简介：[摘要]探究肥厚性心肌病患者基因多态性及其临床表型。肥厚性心肌病是一种常染色体显性单基因遗传病，该病是青少年运动猝死的最主要原因之一。该疾病目前尚无根治方法，其治疗目标为改善症状、减少并发症及预防猝死，故预防性基因检测尤为重要。目前国内外已证实与HCM发病有关的基因为TNNI3、TNNT2、MYH7、MYBPC3等，其MYH7为最主要的致病突变基因。

简介：摘要目的探讨急性脑梗死（ACI）患者血清微小RNA-1（miR-1）和微小RNA-155（miR-155）的表达与ACI疾病程度及预后的关系。方法选取台州市立医院2018年4月至2019年8月收治的ACI患者173例为研究组，并根据美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分分为轻度组（78例）、中度组（54例）、重度组（41例）三个亚组。同期选取体检健康者180例作为对照组。采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测所有受试者血清miR-1和miR-155表达水平。根据90 d内患者改良Rankin量表（mRS）评分将患者分为预后不良与预后良好组。评估血清miR-1和miR-155表达对ACI预后的预测效能以及ACI不良预后的危险因素。结果研究组高血压史［56.65%（98/173）］、收缩压［（134.02±27.35）mmHg］、舒张压［（88.45±9.52）mmHg］、总胆固醇［（3.78±0.82）mmol/L］、低密度脂蛋白胆固醇［（2.08±0.73）mmol/L］、血清miR-1（2.07±0.37）和miR-155（1.56±0.32）表达水平均显著高于对照组［39.44%（71/180）、（119.37±22.14）mmHg、（81.46±14.13）mmHg、（3.59±0.68）mmol/L、（1.74±0.69）mmol/L、（1.01±0.22）、（1.02±0.24）］，高密度脂蛋白胆固醇［（1.24±0.22）mmol/L］显著低于对照组［（1.31±0.26）mmol/L］，差异均有统计学意义（χ2=10.462，t=5.542、5.429、2.373、4.498、32.865、17.982、2.725，均P<0.05）；随着疾病程度的增加，ACI患者血清miR-1、miR-155表达水平逐渐升高（t=10.212、13.050、3.092、7.027、3.983、4.099，均P<0.05）；预后不良组高血压史［64.47%（49/76）］显著高于预后良好组［42.27%（41/97）］（χ2=8.419，P<0.05），收缩压［（136.51±12.56）mmHg］、舒张压［（89.53±6.65）mmHg］、NIHSS评分［（7.26±0.58）分］、血清miR-1（1.32±0.15）、miR-155（1.21±0.12）表达水平均显著高于预后良好组［42.27%（41/97）、（132.19±9.32）mmHg、（86.34±5.62）mmHg、（6.44±0.62）分、（1.01±0.07）、（0.99±0.05）］（t=2.597、3.418、8.880、10.695、4.633，均P<0.05）；受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析结果表明血清miR-1和miR-155表达预测ACI预后的曲线下面积（AUC）分别为0.814（95%CI：0.745~0.884）、0.839（95%CI：0.780~0.897），二者联合对预测ACI预后的AUC为0.944（95%CI：0.912~0.976）；logistic回归分析表明入院NIHSS评分、miR-1与miR-155升高是ACI预后不良的危险因素（P<0.05）。结论miR-1和miR-155表达水平与ACI患者疾病严重程度有关，可能是ACI预后不良的预测指标。

简介：摘要目的探讨抑郁症患者发病年龄、脑白质微结构及抑郁症严重程度之间的关系以及脑白质微结构在发病年龄与抑郁症严重程度之间的作用。材料与方法本研究采用前瞻性设计。对镇江市精神卫生中心收集的60例抑郁症患者(早发性抑郁症组26例、晚发性抑郁症组34例)进行磁共振扩散张量成像(diffusion tensor imaging，DTI)扫描，并应用基于纤维束示踪的空间统计方法(tract-based spatial statistics，TBSS)进行分析。应用汉密尔顿抑郁量表(Hamilton Depression Scale，HAMD)评估抑郁症严重程度。采用两样本t检验和广义线性模型比较早发性抑郁症组和晚发性抑郁症组的白质微结构。发病年龄、差异性白质微结构、抑郁症严重程度三者的相互关系采用Pearson相关分析。采用中介效应模型探讨差异性白质微结构在发病年龄与抑郁症严重程度潜在联系中的作用。结果早发性和晚发性抑郁症组的发病年龄与抑郁症严重程度均呈显著性正相关(r=0.512，P=0.007；r=0.435，P=0.010)。与早发性抑郁症组相比，晚发性抑郁症组左侧内囊、右侧矢状层(包括下额枕束和下纵束) FA值显著降低(P＜0.05)。在控制协变量后，差异仍具有统计学意义(P＜0.05)。Pearson相关分析显示在控制协变量后，抑郁症患者左侧内囊、右侧矢状层(包括下额枕束和下纵束)FA值分别与发病年龄、HAMD评分呈显著性负相关(r=-0.434，P=0.001；r=-0.594，P=0.001；r=-0.565，P=0.001；r=-0.370，P=0.004)。中介效应模型显示左侧内囊FA值在发病年龄和抑郁症严重程度之间存在显著性中介效应(ab path=0.155，SE=0.055，95% CI：0.059～0.276)。结论左侧内囊FA值介导了抑郁症患者发病年龄对抑郁症严重程度的影响。

简介：【摘 要】目的：探究不同病程脑卒中患者综合康复的疗效。方法：本次实验所研究的对象是2019年3月-2020年6月我院收治的57例脑卒中患者，依照组患者的病程将其分为观察组和对照组，将患病时间在6个月以内的28例患者设置为观察组，将患病时间在6个月以上的29例患者设置为对照组。给予观察组与对照组患者综合康复治疗，将两组患者的治疗效果以及神经功能评分进行比较，分析不同病程脑卒中患者综合康复治疗的效果。结果：经过对比研究发现，观察组患者的治疗有效率高于对照组患者，且观察组患者的神经功能评分优于对照组患者，两组患者数据对比差异明显，差异具有统计学上的意义（P

简介：摘要目的探讨腓骨头高度与内翻型膝关节骨关节炎的发病和严重程度的相关性。方法以2019年1至6月行标准全下肢负重位X线检查的无关节炎或内翻型膝关节骨关节炎患者618例（618膝）为研究对象，男184例、女434例，年龄（61.12±10.98）岁。依据Kellgren-Lawrence分级标准评定膝关节是否有骨关节炎：0~Ⅰ级诊断为无骨关节炎，Ⅱ~Ⅳ级诊断为骨关节炎。于X线片上测量关节线会聚角（joint line convergence angle，JLCA）、胫骨近端内侧角（medial proximal tibial angle，MPTA）及髋-膝-踝角，评估膝关节内翻畸形程度。测量腓骨头上缘至外侧胫骨平台的距离，定义为腓骨头高度。以Kellgren-Lawrence分级将患者分为0~Ⅳ级共5组，比较组间患者年龄、性别、身高、体重、体质指数、腓骨头高度、内翻畸形程度（JLCA、MPTA及髋-膝-踝角）的差异。采用有序多分类Logistic回归法分析腓骨头高度与Kellgren-Lawrence分级的相关性；采用Pearson相关分析腓骨头高度与JLCA、MPTA及髋-膝-踝角的相关性；进行因子分析降维提取JLCA、MPTA、髋-膝-踝角的主成分得分，采用多元线性回归法分析腓骨头高度与内翻畸形程度主成分得分的相关性。结果Kellgren-Lawrence分级0级68例、Ⅰ级66例、Ⅱ级97例、Ⅲ级98例、Ⅳ级289例，即无骨关节炎者134例，骨关节炎患者484例。随Kellgren-Lawrence分级升高，腓骨头高度和MPTA呈现减小趋势（F=129.076，24.875；P<0.001），而JLCA和髋-膝-踝角呈现增大趋势（F=414.346，105.996；P<0.001）。年龄、体质指数、腓骨头高度是Kellgren-Lawrence分级的影响因素，其OR（95%CI）分别为1.116（1.093，1.141）、1.363（1.060，1.754）、0.617（0.575，0.662）。腓骨头高度与JLCA、髋-膝-踝角均呈负相关（r=-0.641，-0.478；P<0.001），与MPTA呈正相关（r=0.320，P<0.001）；年龄、腓骨头高度与内翻畸形程度主成分得分之间有相关性（β=0.274，-0.457；P<0.001）。结论内翻型膝关节骨关节炎患者的腓骨头高度小于非骨关节炎人群。除年龄、体质指数外，腓骨头高度是内翻型膝关节骨关节炎发病的危险因素；腓骨头高度越小，骨关节炎严重程度越重、内翻畸形程度越重。

简介：[摘要] 目的：分析全病程管理在急性心肌梗死（AMI）中的应用价值。方法：从2019年7月至2020年12月，我院收治的AMI患者中选取82例。按照入院编号奇偶性分组：奇数编号41例进入对照组（给予常规护理），偶数编号41例进入试验组（实施全病程管理）。比较急救治疗时间和心血管不良事件。结果：相比于对照组，试验组接诊至抢救、急诊至PCI、住院天数均更短，心血管不良事件发生率更低（P＜0.05）。结论：对AMI患者进行全病程管理，能提高急诊抢救效率，减少心血管不良事件。

简介：摘要：目的:分析耳鼻喉恶性肿瘤患者的临床医学资料,探讨恶性肿瘤的病理特征、规律和发展趋势,为恶性肿瘤的预防和临床治疗提供参考。该方法对2004年1月至2014年1月收治的耳鼻喉恶性肿瘤患者进行分析，比较前5年组和后5年患者的年龄、性别构成比、肿瘤部位、病理类型等。恶性肿瘤的发生规律和发展趋势。结果耳鼻喉恶性肿瘤发病率无显着个体差异，但45～55岁及≥55岁患者的肿瘤比例较高；肿瘤患病率低，喉部恶性变与良性肿瘤之比为23：13；耳鼻喉良性肿瘤的关键是鳞状乳头状瘤、内翻性乳头状瘤和神经纤维瘤，肿瘤的关键是鳞状上皮癌、腺癌、横纹肌瘤和纤维肉瘤。前5年的肿瘤比例小于后5年。结果耳鼻喉肿瘤有年轻化和恶性趋势，但肿瘤的病理类型无明显变化。

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简介：摘要：脑梗死是一种因脑动脉硬化或其他一系列综合因素致使脑部血液循环障碍，大脑缺血缺氧而引发一系列神经功能缺损的疾病，是目前严重危害人类健康的主要疾病之一，严重影响患者身心健康、生命及生活质量，随着国家对防治残疾的工作越来越重视，促进脑卒中患者功能康复成为医学重点发展方向。故本文根据目前相关文献资料，浅析脑梗死的发病机制，以为后期研究更加科学化的中西医治疗脑梗死提供思路。

简介：摘要门静脉血栓形成(PVT)是肝硬化的常见并发症之一，但其自然病程和治疗管理尚未得到国际指南和会议共识的明确建议。既往研究表明PVT可自发再通，而抗凝治疗明显有利于PVT的再通。由于肝硬化患者本身存在凝血功能受损和门静脉高压带来的出血风险，目前对于肝硬化患者PVT的抗凝治疗存在争议。然而，近年来许多研究表明抗凝治疗对肝硬化伴PVT患者是安全的，且有利于血栓再通。现基于肝硬化患者PVT的自然病程和抗凝与止血平衡，对肝硬化伴PVT抗凝治疗的研究进展作一综述。

简介：摘要：目的：针对老年住院患者，以衰弱程度与肌肉减少症严重程度作为相关性指标进行综合分析。方法：研究期：2019年1月-2021年1月，纳入100名观察对象，所有观察对象均为老年住院患者，结合患者的一般情况与临床资料进行综合评估。其中衰弱评估以表型定义与衰弱指数（FI）进行评估，肌肉减少症以亚洲肌肉减少症工作组标准（AWGS）判断，针对其相关性进行分析。结果：在本次研究100名老年住院患者中，经衰弱分析，出现衰弱患者13例，衰弱前期患者63例，无衰弱患者24例；随着老年住院患者衰弱程度的增加，在患者肌力表现中，出现四肢骨骼肌量、全身骨骼肌量、ASMI、握力、步速下降情况越严重。结论： 在衰弱条目分析中，老年住院患者握力、步速下降情况较为常见，衰弱与肌肉量及功能的多项指标呈现相关性，衰弱程度越严重，即表示老年住院患者肌肉减少症状越严重。

简介：摘要：在耳鼻喉科最常见的临床症状之一是耳鸣，很多患者受到了耳鸣的影响，从而不能够进行正常的生活和工作，如果情况比较严重，患者会产生抑郁的情绪，甚至有自杀的想法，所以在临床诊疗过程中要重视耳鸣患者的治疗。目前在对耳鸣进行分析和探讨，并没有明确的发病机制，在分析和阐述耳鸣机制时，大多是站在大方面因素的角度去考虑。在此背景下，文章站在多个角度和方面，并且综合了国内外的研究，对耳鸣的发病机制进行了分析。

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简介：摘要 近视作为一种全球性疾病，成为了备受国内外关注的公共卫生问题。近视的发病机制目前尚不清楚，主要与长时间近距离用眼，缺少户外活动，遗传等因素有关。有研究结果显示，周边离焦、形觉剥夺、视网膜神经介质以及炎症反应等在近视的发病过程中产生重要作用。本文参考近年来学界有关近视发病机理的各种基础实验以及临床试验研究新进展进行综述。

简介：摘要多数遗传性视网膜疾病(IRDs)可造成永久性视功能严重损害且缺乏有效的治疗方法。2017年全球首个IRDs的基因治疗药物Luxturna获得美国FDA批准，为该类疾病的治疗带来了新的希望。IRDs发病早、患者数量相对少，以往对自然病程的认识有限。IRDs的基因治疗研究必须基于对疾病发病机制、自然病程的深入认识，对基因疗法实施最佳"治疗窗"的选择是治疗成功的前提。目前，用于基因治疗的主要基因传递载体为重组病毒载体，其组织免疫原性、成瘤性及其与宿主细胞整合的安全性和有效性决定了治疗的结局，故亟待建立IRDs基因疗法的临床评价技术。眼科疾病的基因疗法还涉及法律法规、伦理道德、产品流程、人种和地域环境、疾病进展过程、基因突变种类、患者获益和风险比等多种因素的考量。因此，充分考虑IRDs人群的需求，尤其是儿童患者的特殊性，积极开展我国IRDs的自然病程研究，对于科学、规范地开展基因治疗临床试验、有效确立基因治疗临床研究的终点结局指标、遵循国际规范的伦理准则都具有重要意义。

简介：摘要目的利用机器学习算法对阿尔茨海默病(Alzheimer's disease，AD)病程进行分类，为临床早期诊断AD提供辅助工具。材料与方法将AD病程分为正常认知者、早期轻度认知障碍、晚期轻度认知障碍和AD 4组，收集这些研究对象的结构磁共振成像(structure magnetic resonance imaging，sMRI)数据，在此基础上加入年龄、性别、教育水平和简易智力状态检查(Mini-Mental State Examination，MMSE)评分，然后分别基于两个数据集用L1正则化支持向量机(L1 regularized support vector machine，L1-SVM)算法进行特征选择得到对分类组贡献最大的特征，将提取到的特征子集放入误差逆传播(back propagation，BP)神经网络模型中进行分类，并且与逻辑回归、随机森林、支持向量机3种机器学习模型作对比。用十折交叉验证法比较4种模型的准确率并给出最优组合模型的特异度、敏感度和AUC值。结果加入3项人口统计学指标和MMSE评分的特征集优于仅具有sMRI的特征集，此外，BP神经网络算法与L1-SVM特征选择算法结合的分类准确率优于其他机器学习模型，尤其是在从正常认知功能向AD转化的过程中，BP神经网络的准确率高达98.90%，敏感度98.75%，AUC值1.00。不同分类组之间略有差异。结论L1-SVM和BP神经网络组合模型可以用于AD早期诊断，并且AD进展转化的每一阶段的相关特征数据为临床基础研究和病理变化提供了依据。

简介：

简介：摘要神经鞘瘤病（Schwannomatosis，SWNTS），亦称神经纤维瘤3型（neurofibromatosis type 3，NF3），可呈散发性或家族性发病，是一种以多发神经鞘瘤为特征的罕见疾病。因其临床症状与2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）相似，常常造成两者在鉴别诊断上的困难。NF3的发病机制是极其复杂的，目前尚未有统一定论。本文就近20年来有关NF3的发病机制的研究进展进行综述，以期为进一步开展NF3的发病机制研究提供参考。