简介：摘要胎儿染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体异常的经典细胞遗传学方法。为规范胎儿染色体核型分析，适应医学遗传学技术的发展，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会牵头制定了本指南，内容包括胎儿染色体核型分析的一般要求、核型分析标准、嵌合的分析、G显带分辨率的确定方法等，以服务于临床工作的需要。

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简介：摘要目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析，明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析，750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45，XX，-13[7]/46，XX，r(13)(p13q34)[185]/46，XX，dic r(13；13) (p13q34; p13q34) [14] /47，XX，+der(13；13；13；13)(p13q34；p13q34；p13q34；p13q34)，dic r(13；13)[1]/46，XX[3]。芯片检测结果为13号染色体13q34区段存在3.3 Mb片段缺失，可能与患者不孕相关。结论患者不孕可能与染色体微小片段(13q34-qter)缺失有关。

简介：摘要目的产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析，联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果孕妇外周血核型结果46，XX，t(5；6)(p15：p23)；一孩外周血核型结果46，XX，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)；二胎羊水染色体核型结果46，XN，t(5；6)(p15：p23)，拷贝数变异结果正常；三胎羊水染色体核型分析胎儿为46，XN，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)，拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论染色体核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。

简介：【摘要】目的：探讨染色体微阵列检测技术联合羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用。方法：收集我院 2017年 11月至 2019年 6月在我院产前诊断科室就诊的符合介入性产前诊断指征的孕妇 2870例，其中 168例同时实施羊水细胞染色体核型分析检查和染色体微阵列检查。结果：核型分析阳性检出率约为 14.29%（ 24/168），染色体微阵列阳性检出率约为 20.24%（ 34/168），检出率差异不具有统计学意义（ P=0.149），但是染色体微阵列检出率更优；染色体微阵列检出的染色体数目异常及嵌合体，和羊水细胞染色体核型分析结果一致；在染色体核型分析正常案例中，染色体微阵列阳性检出率为 11.11%（ 16/144），其中致病性 CNVs检出率为 2.78%（ 4/144）；不明意义异常检出率为 7.64%（ 11/144）。在染色体微阵列分析结果正常案例中，染色体核型分析检出平衡性结构异常检出率为 4.48%（ 6/134）。结论：染色体微阵列技术在染色体片段缺失 /重复异常检测上，比染色体核型分析更有优势，而染色体核型分析可以弥补染色体微阵列在染色体平衡易位和倒位检查中的不足。染色体微阵列检测技术联合羊水细胞染色体核型分析，可提高异常检出率，具有良好的临床应用价值。

简介：摘要羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准，但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup（14q）病例，通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因，避免误诊和漏诊，预防可能的出生缺陷。

简介：日前，世界上首部植物基因组染色体图谱由中国科学家编撰完成。这部书收录了我国各地近四千种经济植物的基因组染色体资料。

简介：本研究以山丹新麦草为材料，通过秋水仙素处理萌动种子、胚芽、二倍体植株幼苗染色体加倍研究，探讨了不同诱变材料的适宜处理浓度和时间，从而比较出最适宜的染色体加倍方法。结果显示：最好的加倍方法是用0．1％的秋水仙素溶液处理二倍体幼苗24h诱变率最高，为62．5％。

简介：摘要目的研究分析男性不育与染色体核型异常的关系。方法此次研究的对象是按常规方法制作染色体标本的方法对122例男性不育患者进行核型分析。结果共检出染色体异常17例，异常率为13.93%。其中性染色体异常12例，占男性不育患者的9.84%，常染色体异常5例，占男性不育患者的4.10%。在所有的核型中，Klinefelter综合征的发生率最高，占异常核型的23.53%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一，染色体核型分析对男性不育患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。

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简介：摘要目的探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法收集8635例羊水标本，应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型，并分析易位核型的来源。结果本研究共有146例胎儿染色体易位，其中平衡易位110例，罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中，57例胎儿染色体易位来自父亲，34例胎儿染色体易位来自母亲，19例胎儿染色体易位为新生突变。罗伯逊易位36例中，全部是非同源罗伯逊易位。其中9例来自父亲，15例来自母亲，12例为新生突变。结论胎儿染色体易位结果应综合分析并在遗传咨询医师指导下给予准确妊娠指导。

简介：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2482例）,高龄（年龄≥35岁,1889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�

简介：本文报道了对植物根尖染色体制备技术的改良,其中改进措施:1采用特制的幼根培养方法,一次能集中培养出大量的根尖,以充分供应教学实验的足量需求;2改进了常规染液,染色效果良好,且操作方便,为获得良好的实验效果创造了条件。

简介：由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,本文阐述了常染色体显性遗传的几种类型。

简介：摘要目的探讨外周血染色体培养的适宜操作方法，保证外周血细胞染色体培养的质量。方法无菌采取肘静脉血，采用淋巴细胞培养液，在370C体外培养三天后收获染色体，G显带。结果2009年共培养成人外周血967例，培养成功率100%，染色体分散、显带效果好。结论外周血染色体培养操作过程复杂，影响因素多，规范操作步骤能保证染色体制备的重复性和一致性，确保染色体制备质量，从而提高诊断结果的准确性。

简介：为了研究迷迭香的染色体数目和核型,经0.002M的8-羟基喹啉溶液预处理迷迭香的根尖5-5.5h,采用酶解去壁低渗法观察迷迭香染色体数目,并进行核型的分析.结果得出迷迭香核型公式为:K(2n)=22m+2M,NF=48,核型为1A型.核型不对称系数为:53.33%,对称程度较高.

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