简介:摘要目的探讨自然流产与染色体异常的关系。方法抽取628对自然流产夫妇的1ml肝素抗凝外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规G显带,计算机软件进行核型分析,计数30个核型,异常核型者计数加倍,分析5个核型。结果628对自然流产夫妇中,检出染色体异常86例,异常检出率6.8%(86/1256),其中平衡易位28例(罗伯逊易位4例),9号臂间倒位15例,Y倒位2例,1号和16号次缢痕增加20例,XXX综合征2例,特纳综合征嵌合体1例,小Y6例,随体增加7例,13号和15号短臂增加5例。在86例染色体异常中,男性异常者40例,女性异常者46例,无一对夫妇同时存在染色体异常。结论染色体异常是导致自然流产最重要的原因之一。对于有自然流产史的夫妇,都应进行双方染色体检查,有组于病因的分析和诊断,并为生育指导提供重要的依据。
简介:摘要本文对枣庄地区2000例遗传咨询者进行外周血细胞培养,常规染色体制备,G显带核型分析,共检出异常核型175例,异常率为8.75%(175/2000),异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、不平衡重排等。受检者中不良孕产史1125例,检出异常核型89例,占异常核型的50.86%(89/175);不同程度的智力低下356例,异常核型54例,占异常核型的30.86%(54/175);不孕不育469例,异常核型32例,占异常核型的18.26%(32/175)。结果表明,染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的诊断具有重要意义,并且与D、G组短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性,应引起临床上高度重视。
简介:摘要目的评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用。方法于孕11周—14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察。结果通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11—14周时的颈项透明层显著增厚,且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿,并合并其它超声异常。结论超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿,结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助。
简介:摘 要:目的:探究产前系统超声筛查胎儿染色体异常对医师进行侵入性产前诊断的价值。方法:收集2018年6月至2019年6月三年间在我院进行系统超声及超声心动图筛查的中晚孕期孕妇的资料,在发现胎儿异常时告知孕妇,在得到产前咨询以及得到孕妇的知情同意后,对孕妇进行侵入性产前检查(亦称为羊水或脐静脉穿刺),对得到的样本进行染色体核型分析,将分析结果中各个类型的超声异常表现进行记录,并将其与染色体异常发病风险的关系进行分析。结果:在孕期发现胎儿异常且接受医师进行侵入性产前检查(羊水或脐静脉穿刺)的孕妇共98例,其中,产前系统超声筛查中严重异常的71例中,26例发现染色体异常;产前系统超声筛查出的严重异常和微小异常之间,胎儿的染色体异常发病率有统计学意义(P<0.05),此外在产前诊断中胎儿被诊断出为先天性心脏病合并心外畸形时,染色体异常的发病率达到62%。结论:产前系统超声筛查可以发现大部分的胎儿异常发育,针对患有先天性心脏病的胎儿尤为有效,这在临床中对胎儿进行产前诊断具有重要的现实意义。
简介:摘要性染色体数与结构异常在某些物理因素、化学因素、生物因素、母龄效应、遗传因素以及自身免疫性疾病的作用下,细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,称为染色体畸变。染色体数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,结构畸变包括缺失和易位等。有Turner综合征、XO/XY性腺发育不全、真两性畸形(嵌合型性染色体)、46,XX/46,XY性腺发育不全。目的讨论性染色体数目与结构异常患者的诊断与治疗。方法通过患者的临床表现以及辅助检查进行诊断与治疗。结论通过药物治疗与手术治疗基本可以使性染色体数目与结构异常患者恢复正常生活。
简介:[摘要]:目的 对单一指征为高龄的孕妇胎儿染色体核型进行分析,了解单纯高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率情况,探讨高龄与胎儿染色体异常的相关性,为临床咨询提供依据。方法 对697例在柳州市妇幼保健院就诊的单纯高龄孕妇进行绒毛穿刺术、羊水穿刺术及脐血穿刺术,行绒毛组织、羊水细胞及脐血细胞培养并分析染色体核型。结果 共检出胎儿染色体异常核型35例,异常核型检出率为5.02%(35/697),胎儿染色体非整体异常发生率2.01%(14/697)。在35-39岁、40-49岁两个不同年龄组孕妇的胎儿染色体异常核型检出率分别为4.72(18/381)、5.38%(17/316),差异无统计学意义;胎儿染色体非整倍体异常检出率分别为1.57%(6/381)、2.53%(8/316),差异无统计学意义。结论 单纯高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的检出率较低,且高龄孕妇妊娠率明显降低、自然流产率显著升高,对单纯高龄的孕妇可以在进行充分告知相关产前遗传学诊断、NIPT的必要性、局限性及风险后,由其进行个体化的选择。