简介：1案例资料因被鉴定人需要移民,自称父亲的男子（假设父亲）带一男孩要求进行亲权关系鉴定,被鉴定人为广东汉族.

简介：摘要目的探讨绒毛染色体培养分析方法用于产前诊断的临床意义，以期对产前诊断咨询有所支持。方法取2011年11月至2013年12月在我院产检门诊共79例孕早期具有相应产前诊断适应征孕妇，于孕10-14周B超引导经腹抽取绒毛，用培养法进行染色体核型分析。结果79例绒毛样本，培养成功76例（3例培养失败，无贴壁细胞生长），培养成功率为96.20%（76/79），检出染色体异常核型11例，其中5例45,XO，2例21三体，2例嵌合体，1例69，XXY，1例47，XN,+9。结论绒毛染色体培养法制备方法简单、技术稳定、结果可靠，可用于胎儿染色体疾病的产前诊断，是孕早期产前诊断的有效方法，绒毛活检术在产前诊断领域应用前景广泛，与羊膜腔、脐带血穿刺术相比较有一定优势，在条件许可的实验室应尽可能开展。

简介：摘要目的对羊水细胞染色体检查在孕妇产前诊断中的应用价值进行分析。方法随机选取2010年12月-2013年10月在我院产前诊断中心进行产前诊断的380例孕妇临床资料，其均实施了羊水细胞染色体检查，对其检查结果进行分析。结果380例孕妇所实施的羊水细胞染色体检查结果中出现9例异常核型，其异常率为2.37%。在羊水染色体异常核型中，三体综合症所占比例最高，为33.33%；其次为性染色异常和平衡易位，均占22.22%；倒位等所占比例较低，为11.11%。结论在孕妇产前诊断中实施羊水细胞染色体检查，能够对胎儿染色体进行诊断，同时具有较高可靠性、安全性以及准确性，值得在临床中进行推广使用。

简介：摘要目的分析探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义，为优生优育创造条件。方法对我院2008年12月～2013年12月间收治自然流产患者118例的外周血标本行培养、染色体制备及核型分析。结果118例标本培养成功108例，成功率91.53%，在培养基础上行染色体制备及核型分析，结果显示异常染色体共68例，检出率62.96%（68/108），其中常染色体三体异常占异常核型总数的47.06%（32/68）,X染色体单体20.59%（14/68）,性染色体多体5.88%（4/68）,多倍体14.71%（10/68）;罗氏易位和结构异常各占11.76%（8/68）。68例染色体异常产妇年龄分布23～40岁，其中23～35岁者26例（38.24%），＞35岁者42例（61.76%）。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因，尤其是高龄产妇中发生率更高，尤其以常染色体三体异常最为常见，且有反复流产倾向。

简介：将性成熟的鲤鲫杂交鱼一代（F1）的雌鱼与雄性红鲫鱼杂交，获得了回交鲫子代，分析了平均体质量94.2g的1龄回交鲫子一代的细胞染色体核型，测定了其DNA含量。肾细胞直接制片法表明：回交鲫子代染色体由147条组成，即3n=147，NF=222，其核型公式为：3n=51m＋24sm＋27st＋45t。流式细胞记数法结果表明：在20尾鱼中有14尾回交鲫子代细胞的DNA含量是对照鱼（红鲫鱼）的1.5倍，占总鱼数的70%；6尾在2～3倍体之间，非常接近三倍体，占总鱼数的30%。本结果与其细胞染色体核型分析结果基本一致，说明该鱼是以三倍体为主的回交种。

简介：目的探讨微小染色体维持蛋白5（MCM5）在胃癌组织中的表达及其意义。方法用免疫组织化学SP方法检测21例胃溃疡组织、30例不同时期胃癌组织中MCM5的表达。结果MCM5高表达于胃癌细胞核，胃癌组织中的MCM5表达率为63.3%（19/30），胃溃疡组织中MCM5表达率4.7%（1/21），两者相比差异有统计学意义（P〈0.05）；Ⅳ期胃癌患者的MCM5表达明显高于Ⅱ-Ⅲ期的表达（P〉0.05），Ⅱ-Ⅲ期的表达明显高于Ⅰ期（P〈0.01）。结论MCM5与胃癌发生、发展相关，可作为新的胃癌增殖标志物。

简介：采用常规骨髓细胞空气干燥法研究福建宁德泽陆蛙的染色体组型,结果表明：其二倍体染色体数目为26（22M＋4SM）,NF为52,配成13对,分为二个组：由5对大型染色体和8对小型染色体组成.没有发现带有次缢痕特殊标志性特征的染色体,没有发现明显的异型性染色体存在.银染观察到一对银染点,出现在6pinter.福建宁德产的泽陆蛙与安徽、浙江、广东、四川及台湾等地区泽陆蛙染色体组型的比较,结果差异明显,表明不同地理居群泽陆蛙核型具有多样性.

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：在高中生物学习过程中,已明确表示对模型方法的重视,在教学中也有很多构建模型的过程.利用冰箱贴制作染色体模型,既简单方便又实用,又有教育教学意义.

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：目的：探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法：回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33％.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35％.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6％.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论：男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征（46,XXY）最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.

简介：

简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

简介：新课程改革的核心理念是“以学生的发展为本”，要求注重教学过程中学生主体地位的体现和发挥，鼓励学生发现、探究和质疑，以利于培养学生的创新精神和实践能力。因此，评价一节课成功与否，重点不是看教师讲得多么精彩纷呈，而是看学生在教师的指导下能否实现学习目标，教师能否实现教学目标；也不是看学生死记硬背了多少知识，

简介：本研究探讨CD123在成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Phchromosome-positiveacutelymphoblasticleukemia,Ph＋ALL）患者CD34＋CD19＋细胞上的表达特点及其在复发预测中的作用.2010年1月-2012年4月北京大学血液病研究所经规范化诊治的49例18-60岁初诊Ph＋ALL患者纳入本研究,在初诊及治疗后不同时间点通过多色流式细胞术监测CD34＋CD19＋细胞上CD123的荧光强度及表达比例,同时利用实时定量聚合酶链式反应（real-timequantitativepolymerasechainreaction,RQ-PCR）监测BCR-ABL1融合基因变化.与正常B祖细胞相比,获得完全缓解后任意时间点骨髓标本中异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞大于10个定义为免疫残留阳性（FCM阳性）.结果表明,①初诊及复发Ph＋ALL患者CD34＋CD19＋细胞上CD123的平均荧光强度（meanfluoresceintensity,MFI）[8.52（3.71-32.35）vs8.93（4.79-29.74）vs1.31（0.21-1.75）,P＜0.05],以及异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞比例（84.63％（55.07％-99.96％）vs84.50％（57.68％-99.80％）vs0.99％（0.45％-1.83％）,P＜0.05]均显著高于健康供者的正常B祖细胞.入组的全部初诊及复发Ph＋ALL患者的CD34＋CD19＋细胞均高表达CD123.②多色流式细胞术监测异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞和RQ-PCR检测BCR-ABL1融合基因的结果之间具有良好的相关性（n=49例,360对,Spearmanr=0.90,P＜0.0001）.③13例复发患者中有11例在复发前3个月MRD监测表明,在复发前中位时间60（30-73）天均检出FCM阳性.结论：通过多色流式细胞术检测异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞可与RQ-PCR检测BCR-ABL1融合基因互为补充,共同应用于Ph＋ALL患者的MRD监测以及复发预测.

简介：极为讽刺的是，当汪峰的新专辑以最大的音量向现代文明发出咆哮，现代文明统治下的集体却以嬉笑和沉默来回应他。

简介：小朋友们，春天来了，你有什么新发现吗？我发现了春天的小秘密哦!你想知道吗？让我悄悄地告诉你吧!春天其实是一位染色师，他喜欢用五彩缤纷的颜色装饰大地妈妈。

简介：手工染色服装面料是以蜡染、扎染、糊染、手绘等工艺手段通过蜡防染、糊防染、绳线的扎结防染以及手工的描绘后又经过蒸、煮、水洗等工艺流程制作出来的实用艺术品,它为当今社会人们对服装面料的个性化、多样性需求提供了更大的选择空间。

简介：

简介：摘要院超临界无水染色是一种新型染色技术，具有不用助剂，工艺流程短，染色介质可循环使用，无染色污水排放等优点，符合规划中对节能减排的要求，所以以生态观念研发新技术和新设备，成为印染发展的趋势。由于可视化技术的应用提供了有效的方法来模拟和研究超临界无水染色的内部染色过程和机理并从中挖掘出有效信息，因此，此技术适于在超临界无水染色系统中广泛推广。