简介：摘要目的探讨河南地区性染色体嵌合体患者的临床表现及嵌合类型。方法抽取患者外周血进行细胞培养，常规染色体G显带，用徕卡自动扫片仪扫片并进行核型分析。结果在13 235例外周血染色体核型分析标本中，共检出性染色体嵌合体患者54例，检出率为0.40%，其中特纳综合征嵌合体44例，占81.48%；克氏综合征嵌合体5例，占比9.26%；超雌、超雄综合征嵌合体共5例，占比9.26%；两种核型的嵌合体51例，占比94.45%；三种核型的嵌合2例，占比3.70%；四种核型的嵌合1例，占比1.85%。结论性染色体嵌合体患者中最常见的是特纳综合征嵌合体核型，且以两种核型的嵌合为主；其主要临床表现为身材矮小、生殖功能障碍、发育不良、不孕不育、流产等。对具有明显临床表现的患者，应进行外周血染色体检查，有助于临床早发现、早诊断和早治疗。

简介：摘要随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用，产前染色体嵌合体的检出越来越普遍，其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战，而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此，本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识，以期建立标准化的诊疗规范，从而更好地指导临床诊疗工作。

简介：摘要目的探讨孕早期自然流产(SAB)原因及染色体异常分布特点。方法抽取三门峡市中心医院2018年1月至2020年1月收治的91例SAB患者纳为观察组，根据患者B超检查结果与临床表现，分析孕早期SAB原因。并将70例孕检无异常、自愿行人工流产者纳为对照组，于患者无菌清宫手术中取出绒毛组织15～20 mg，行荧光原位杂交技术(FISH)处理，研究孕早期SAB患者染色体异常分布特点。结果91例早期自然流产患者中，原因不明性流产最高，占54.95%(50/91)，其余常见原因包括先兆流产、早期妊娠死胎、难免流产、不全流产及死胎；观察组绒毛组织染色体异常检出率高于对照组(P<0.05)；观察组绒毛染色体常见异常核型有常染色体三体占28.57%(26/91)、性染色体单体占9.89%(9/91)，其余异常核型包括三倍体、双重三倍体、四倍体、嵌合体等，对照组1例染色体异常核型为三倍体。结论早期SAB主要由原因不明性流产所致，FISH技术检测在检测患者绒毛组织染色体数目异常情况中具有良好应用价值，早期SAB患者绒毛组织染色体异常检出率明显高于正常孕早期人工流产者，其以常染色体三体占比最多。

简介：摘要目的研究分析不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法此次研究的对象是选择我院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例，将其临床资料进行回顾性分析，并进行G显带染色体核型分析，发现异染色区异常病例进行C显带确认，发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中，共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例，总异常率为12.26%。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例；异染色区多态性9例；性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例，其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关，也是出生异常胎儿的重要原因，为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。

简介：摘要细菌人工染色体标记一微珠分离（bacterialartificialchromosomeonbeads，BoBs）是一种新的用于检测染色体非整倍体和基因微缺失的产前诊断技术。本文将详细介绍BoBs技术的原理及流程，深度分析其优势和局限性，并探讨其在临床产前诊断中的应用价值。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：摘要目的通过对655例儿童进行染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法抽取655例患儿的外周血进行淋巴细胞培养，G显带分析。结果655例患儿中检出染色体异常57例，异常率为8.7%（57/655）,其中常染色体异常23例所占比例为40.35%（23/57）,性染色体异常34例所占比例为59.65%（34/56）。结论染色体异常是导致儿童身材矮小，发育迟缓，运动智力发育迟滞，特殊面容等重要原因之一。

简介：摘要目的探讨D组染色体多态性在年龄、性别上的分布情况及对生长发育、生殖的影响和相应的临床效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对送检郑州金域临床检验中心有限公司的13 500例外周血标本进行培养、染色体制备及分析，从中筛选出90例D组染色体多态性标本进行统计学研究。结果在90例D组多态性标本中，共检出6种核型，其中pstk＋49例，占54.44%；ps-14例，占15.56%；ps＋13例，占14.44%；cenh＋8例，占8.89%；inv4例，占4.44%；pss2例，占2.22%。在D组多态临床效应中不孕不育45例，占50%，其次为发育异常30例，占33.33%。D组多态性的人群分布中女性略高于男性，年龄分布以21～30岁为主，共45例，占比50%，其次为0～10岁，29例，占32.22%。结论在90例D组多态性标本中，共检出6种核型，以pstk＋最多见，其次从高到低依次为ps-、ps＋、cenh＋、inv、pss；其临床表现多样，以不孕不育为主，其次为发育异常；人群分布女性略高于男性，年龄分布以21～30岁为主，其次为0～10岁。

简介：在23～25℃下,给平均体质量104.2g和106.8g的回交鲤（鲤鲫杂交♀×鲤♂）和回交荷包红鲤（鲤鲫杂交♀×荷包红鲤♂）胸腔注射植物凝集素（PHA）和秋水仙素,然后观察对比了染色体核型,探讨回交后代的染色体遗传。结果表明,两种鲤鲫杂交回交子代染色体组均由150条染色体组成,按着丝粒位置染色体组型可分为四组,每个染色体小组均由三条同源染色体组成。其中,回交鲤染色体数目为3n=150,染色体臂数NF=234,其核型公式为：3n=60m＋24sm＋36st＋30t;回交荷包红鲤的染色体数目为3n=150,染色体臂数NF=252,其核型公式为：3n=66m＋36sm＋18st＋30t。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的研究并分析常染色体显性遗传性多囊肾的综合治疗措施。方法将2014年1月~2016年12月我院收治的34例ADPKD患者纳入到本组研究中，均采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术的治疗方式，总结本组患者相关指标的变化情况。结果本组患者在手术前与术后6个月血肌酐、收缩压、血尿素氮、疼痛评分上，有显著差异（P＞0.05），上述数据组间比较差异显著（p＜0.05），差异有统计学意义。结论对于ADPKD患者，采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术疗效理想，但是由于本组样本量较少，没有与单纯去顶减压术的对比，临床结论需要进一步检验，还需要进行深层次的临床研究。

简介：摘要目的确定1例多囊肾病家系的致病性突变，为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测，并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证，结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行新突变的致病性鉴定。结果该家系中的多囊肾病患者存在PKD1 c．6079delA (p.Thr2027fs)杂合移码突变，根据ACMG/AMP指南，该突变具有1个"非常强"的致病性证据(PVS1)、1个"中等"的致病性证据(PM2)和2个"支持证据"(PP3、PP4)，其变异分类为"致病的"。结论PKD1基因c.6079delA致病性新突变的发现丰富了PKD1的基因突变谱，为该家系的遗传咨询和遗传学诊断提供了依据，为无症状的该家系成员进行了症状前诊断，预防其肾功能衰竭的发生。

简介：摘要目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析，探讨染色体异常与疾病的关系。方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本，镜下进行染色体核型分析。结果378例遗传咨询者中,检出染色体异常核型58例，检出率为15.34。结论染色体异常是导致智力低下，复发性流产，不孕不育，原发及继发闭经，生殖系统发育异常等的重要病因，对遗传咨询者进行染色体核型分析，在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。

简介：<正>在人外周血染色体制备中,低渗处理的质量直接影响到染色体分散及后续处理,甚至影响分析。现在广泛使用的低渗液是

简介：摘要目的分析并研究闭经女性的外周血染色体核型及临床作用。方法将我院妇科2015年9月～2017年9月诊治380例闭经女性患者（原发和继发）作为研究对象，年龄均在15～40岁，抽取其外周血进行培养，制备染色体，并借助显带进行分析。结果经研究结果发现，380例闭经患者中，染色体核型分析结果异常患者50例，占总数的13.2%；其中，原发闭经患者135例，出现核型异常患者35例，占9.2%；继发闭经患者245例，出现核型异常患者15例，占4.0%。结论人类细胞染色体出现异常导致的闭经占据较大比例，通过对染色体核型进行分析，可帮助对原发和继发闭经进行针对性诊断，并借此指导母亲下次怀孕时提前进行产前检查和优生筛查。

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简介：摘要目的探讨染色体检测在骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndromesMDS）分型及预后中的意义。方法分析37例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型与疾病分型、免疫表型、国际预后积分的关系。采用直接免疫荧光标记法标记经流式细胞仪测定，依据MDS的WHO分型方案、染色体核型以及系统（IPSS）将MDS患者划分为RA/RARS/RCMD组、RAEBI/RAEBII组；染色体良好组、染色体不良组；中危I组、中危II组、高危组。结果①染色体良好组，RA/RARS/RCMD14例，RAEBI/RAEBII8例；染色体不良组中，RA/RARS/RCMD4例，RAEBI/RAEBII11例。②染色体良好组部分患者CD34、CD117表达阳性；染色体不良组中，所有患者CD34、CD117均表达阳性，并且CD34、CD117的阳性表达率均较染色体良好组高。③染色体良好组平均国际预后积分较染色体不良组低。结论染色体核型检测有助于MDS的分型、预后判断。

简介：【摘 要】目的：讨论不良孕产史孕妇羊水细胞胎儿染色体核型特点。方法：选择1174例在医院中由于不良孕产史实行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析的孕妇，根据不良孕产史不同分为四组，其中A组为生育过遗传代谢性疾病或者单基因遗传性疾病的患儿，B组为孕育过染色体病的患儿，C组为夫妇一方为染色体异常携带者，D组为既往不良孕产史病因不详。结果：本文共选择1174例由于不良孕产史实行羊水染色体的核型分析的孕妇，其中有44例孕妇羊水出现异常染色体核型，检出率达到3.75%。其中有3例发生21-三体综合征，有3例出现性染色异常，有2例发生额外小染色，有3例出现18-三体综合征，有1例发生14号染色体结构异常，有21例出现染色体多态性变异。A组的胎儿染色体异常率达到2.68%，B组胎儿染色体异常率达到2.50%，C组胎儿染色体异常率达到28.57%，C组的胎儿染色体异常率达到3.99%。结论：在不良孕产史孕妇中检测胎儿染色体核型分析，有利于及时发现异常染色体核型，减少新生儿的先天性疾病发生率。

简介：摘要目的探究女性生育异常与染色体断裂率的相关性。方法对2015—2018年于河南省人口和计划生育科学技术研究院进行遗传咨询的460例生育异常的女性患者的染色体断裂率进行统计学分析。结果生育异常的女性患者共460例，染色体断裂者(断裂率≥1%)占84.13% (387/460)。在2015—2018年，染色体发生断裂的患者分别占该年份的80.85%(38/47)、87.37%(83/95)、86.01%(123/143)、81.71%(143/175)，在生育异常女性中占比持续较高。与2015年相比，2018年高断裂率人群比例增加，可能与环境因素有关。20～29岁、30～39岁、40～49岁染色体发生断裂的患者分别占该年龄段的85.12%(206/242)、82.16%(152/185)、87.88%(29/33)，结果显示年龄与染色体断裂率之间无相关性(P>0.05)。结论染色体断裂是女性患者不孕不育、不良孕产等生育异常的重要原因。