简介：摘要目的通过对312对复发性流产的夫妇染色体核型结果的分析，探讨染色体异常与复发性流产的有关系。方法常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带及核型分析。结果312对复发性流产的妇夫中染色体异常47例，异常率为15.1%，其中结构异常26例，异常率为8.33%，染色体多态21例，异常率为6.77%。结论染色体常是复发性流产的重要原因之一。

简介：采用流式细胞仪(FCM)对7个甜椒F1和3个辣椒F1的花药培养的再生株,在幼苗期进行了倍性鉴定.流式细胞仪的矩形图中清楚显示出每份材料叶片的DNA含量,即检测出单倍体、二倍体、三倍体或单倍体加二倍体的混倍体.研究表明:辣椒花药培养再生株中,单倍体和二倍体比率约为70.91%、25.45%.流式细胞仪可以快速且准确的检测出试材的染色体倍性,与座果结子的鉴别结果相一致.本文还讨论了采用流式细胞仪的优势以及存在的问题.

简介：香港城市大学高等研究院於今年8月中旬主办了为期五天的研讨会，汇聚了国际专家就基因组排列研究交换意见，深入了解基因功能、疾病以及染色体的相互作用。

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简介：摘要目的探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。方法选取中晚期孕妇103例，首先依据系统超声和超声心动图检查结果，将其分为严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组），然后进行产前侵入性检查，并分析染色体核型，最后对检查结果进行统计学分析。结果分析两组染色体核型得出，严重异常组染色体异常发病率（34.2％），明显高于微小异常组（0％），差异具有统计学意义（P＜0.05）；对严重异常组染色体异常发病率进行组内比较，超声心动图检查发现先天性心脏病胎儿染色体异常发病率（48.4％），明显高于剩余严重异常的胎儿（24.4％），差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论产前超声检查有助于诊断胎儿染色体异常，尤其是胎儿先天性心脏病，从而减少异常发育胎儿的出生，为今后进一步有效指导临床预防和治疗提供依据。

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简介：摘要本文对枣庄地区2000例遗传咨询者进行外周血细胞培养，常规染色体制备，G显带核型分析，共检出异常核型175例，异常率为8.75%（175/2000），异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、不平衡重排等。受检者中不良孕产史1125例，检出异常核型89例，占异常核型的50.86%（89/175）；不同程度的智力低下356例，异常核型54例，占异常核型的30.86%（54/175）；不孕不育469例，异常核型32例，占异常核型的18.26%（32/175）。结果表明，染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的诊断具有重要意义，并且与D、G组短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性，应引起临床上高度重视。

简介：鉴定了广东、广西、海南三省区的桑树品种239个的染色体,发现六倍体桑4个;四倍体桑一个;三倍体桑16个;二倍体桑218个。这些品种的染色体数,均属首次鉴定。我们已于广东蚕丝通讥(1988)报导了广东地区的五个桑种121个品种的染色体数,现又鉴定了广东的151个品种,广西的67个品种和海南的13个品种以及其他地区的8个品种共239个品种的染色体数,为桑树育种以及桑树资源的整理,研究其起源、进化、分类等提供细胞学的依据。材料和方法一、供试材料:取自本所桑树种质资源圃,其中广西的材料是由广西蚕业指导所与我所合作考察搜集的,海南的材料是过去搜集保存在我所的。

简介：目的：研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响，探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法：回顾2011年送检的913例外周血标本，通过染色体培养技术，G显带，显微镜下进行核型分析。结果：913例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等，共检出罗伯逊易位17例，检出率为1．86％（17／913），并发现罗伯逊易位家系1例，申报世界首报核型1例。结论：罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一，检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的；同时，罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。

简介：高中《生物》(全一册必修)教材在遗传变异一章中讲道:"每个染色体含有一个DNA分子,每个DNA分子上有很多个基因。基因在染色体上呈线性排列。"而在细胞的结构和功能一节中又讲道:"染色质主要是由DNA和蛋白质组成的,在细胞分裂间期呈丝状。在细胞分裂期,这些细丝高度螺旋化,缩短变粗,形成染色体。"由此可见,染色体是由DNA分子构成的染色质丝经高度螺旋化、缩短变粗形成的,那么DNA分子上的基因在染色体上又怎样呈"线性"排列的呢?

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简介：染色体是遗传物质——基因的载体，人类每个细胞中有46条染色体，其中44条常染色体，2条性染色体。无论是常染色体，还是性染色体，它们都携带着上千个基因，所以，染色体数目或微小的结构异常，都将引起许多基因的增加或缺失，而产生多种畸形或异常的综合征。染色体数目或结构异常所引起的疾病叫做染色体病，染色体病常以综合征的形式存在。近年来，由于染色体显带技术的推广和应用已发现人类染色体数目异常和结构畸变约3000余种。

简介：棉花是世界上最主要的纤维作物,关系着国民经济的命脉.棉花的研究与水稻、小麦等农作物比较相对落后.本文简述了染色体研究的发展史,从核型分析、遗传图谱和物理图谱三个方面介绍了染色体研究的方法,阐述了棉花染色体研究的现状.这对棉花的细胞遗传学和作物育种学的研究都具有一定的指导意义,并为棉花基因组测序工作贡献一份绵薄之力.

简介：摘要目的评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用。方法于孕11周—14周测量胎儿颈项透明层厚度，并随诊观察。结果通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿，其中3例染色体三体胎儿，4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症，与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比，上述异常胎儿于孕11—14周时的颈项透明层显著增厚，且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿，并合并其它超声异常。结论超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿，结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助。

简介：[摘要]目的：分析320例新生儿外周血染色体核型。方法：选取2018年3月~2019年11月收治的320例出生缺陷儿，为新生儿实施细胞遗传学的分析，就是通过细胞培养获得中期分裂相，实施外周血染色体核型的分析。结果：320例新生儿中，发现有45例染色体异常核型，占比有14.06%%。有213例患者存在染色体数目异常，其余107例患儿存在结构异常。新生儿最常见的遗传疾病为21三体综合征，占总数的51.11%，其次发病率最高的为性染色体异常，占总数的20%。结论：实施染色体核型分析对保证优生优育有重要意义，也是其最重要的诊断依据，在产前实施诊断检查能够有效预防21三体胎儿的出生。因此必须要重视对羊水细胞实施染色体核型分析，可减少缺陷儿的出生率，保证人口出生素质。

简介：

简介：1病历摘要患者男，65岁。2000年4月因乏力、皮下淤斑就诊。体格检查：脾重度肿大。血常规检查：血小板122g／L，白细胞306×10^9／L，中性中幼粒0．79，血红蛋白330×10^9／L。骨髓检查：慢性粒细胞白血病（CML）慢性期。染色体核型分析：46，XY，t（9；22）（q34；q11）[6]／46，XY[4]。羟基脲诱导缓解后予以重组干扰素α-1b（赛诺金，300万u皮下注射，每日或隔日一次），治疗6年，间断使用小剂量阿糖胞苷和羟基脲，其间多次复查B型超声示脾轻度肿大，

简介：本文采用外周淋巴细胞体外培养,观察九种常用抗感冒药物对中期染色体G显带和姊妹染色单体交换(SCE)的诱变效应。结果表明:九种抗感冒药物对染色体结构均无明显的致畸变作用;但其中有五种对DNA复制有一定损伤,早孕妇女应避免使用为宜。

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