简介:目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组:单纯性神经系统畸形组(84例)及合并神经系统外畸形组(47例)。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84(2.4%)和15/47(31.9%),aCGH异常率分别为5/84(5.9%)和19/47(40.4%)。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%(5/9),其次为全前脑,为50.0%(4/8)。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。
简介:摘要目的分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法2010年1月至2018年12月,共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果1846例儿童中,1657例(89.76%)染色体核型未见异常;119例染色体核型异常,异常率检出率6.45%;55例(2.98%)染色体核型正常变异(即染色体多态性);15例(0.81%)染色体核型分析失败。异常染色体核型以45,X为主 (33例,占27.73%),45,X/46,X,i(X)次之(17例,占14.28%)。结论染色体核型异常是导致儿童身材矮小的原因之一,临床上应对身材矮小儿童进行染色体检查,避免误诊与漏诊。
简介:摘要目的探讨绒毛染色体培养分析方法用于产前诊断的临床意义,以期对产前诊断咨询有所支持。方法取2011年11月至2013年12月在我院产检门诊共79例孕早期具有相应产前诊断适应征孕妇,于孕10-14周B超引导经腹抽取绒毛,用培养法进行染色体核型分析。结果79例绒毛样本,培养成功76例(3例培养失败,无贴壁细胞生长),培养成功率为96.20%(76/79),检出染色体异常核型11例,其中5例45,XO,2例21三体,2例嵌合体,1例69,XXY,1例47,XN,+9。结论绒毛染色体培养法制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体疾病的产前诊断,是孕早期产前诊断的有效方法,绒毛活检术在产前诊断领域应用前景广泛,与羊膜腔、脐带血穿刺术相比较有一定优势,在条件许可的实验室应尽可能开展。
简介:[摘要]:目的 对单一指征为高龄的孕妇胎儿染色体核型进行分析,了解单纯高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率情况,探讨高龄与胎儿染色体异常的相关性,为临床咨询提供依据。方法 对697例在柳州市妇幼保健院就诊的单纯高龄孕妇进行绒毛穿刺术、羊水穿刺术及脐血穿刺术,行绒毛组织、羊水细胞及脐血细胞培养并分析染色体核型。结果 共检出胎儿染色体异常核型35例,异常核型检出率为5.02%(35/697),胎儿染色体非整体异常发生率2.01%(14/697)。在35-39岁、40-49岁两个不同年龄组孕妇的胎儿染色体异常核型检出率分别为4.72(18/381)、5.38%(17/316),差异无统计学意义;胎儿染色体非整倍体异常检出率分别为1.57%(6/381)、2.53%(8/316),差异无统计学意义。结论 单纯高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的检出率较低,且高龄孕妇妊娠率明显降低、自然流产率显著升高,对单纯高龄的孕妇可以在进行充分告知相关产前遗传学诊断、NIPT的必要性、局限性及风险后,由其进行个体化的选择。
简介:摘要目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63 581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63 581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1 989/63 581)。这63 581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25 648例)、血清学筛查高风险(29 009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2 647例)、异常儿生育史(1 546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1 400例)、其他(2 239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25 648)、2.04%(593/29 009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2 647)、1.68%(26/1 546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1 400)、0.13%(3/2 239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2 296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。