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  • 作者: 段晓玲 肖农
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-11-08
  • 出处:《中华儿科杂志》 2020年第11期
  • 机构:重庆医科大学附属儿童医院康复医学科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室 认知发育与学习记忆障碍转化医学重庆市重点实验室 400014
  • 简介:摘要儿童神经眼科病变破坏脑与眼球之间的协调性,分型众多,常见临床表现包括视力障碍、眼球运动障碍、眼外观异常、代偿头位等,常伴神经心理发育障碍。由于儿童神经系统的发育特性,传入、传出性视觉障碍往往相互依存、相互影响。先天性及获得性视觉障碍早期易被临床医师忽略,重视儿童神经眼科疾病的发病机制和临床特征十分重要。早期诊断儿童神经眼科疾病,早期给予精准治疗和干预,可促进患儿发育并改善预后。

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  • 简介:摘要目的了解中国儿童发育性协调障碍(DCD)的患病率及其在家庭社会经济特征中的分布,为其早期预防、诊断和干预提供理论依据。方法于2016年6—10月采用分层整群抽样方法抽取中国7个地理区域的8个城市的20所幼儿园及10所小学3~10岁的儿童共1 887名,采用横断面调查的方法,由儿童的父母填写基本情况调查表,采用儿童运动能力成套评估量表第2版对儿童的运动能力进行评估。按年龄、性别、体质指数、是否为独生子女及家庭结构分组,采用χ²检验和单因素方差分析进行组间比较,比较不同组间儿童的家庭社会经济特征。结果共纳入1 887名儿童,学龄前儿童(3~6岁)1 110名(58.8%),学龄儿童(7~10岁)777名(41.2%);男982名(52.0%),女905名(48.0%)。确诊DCD者占5.5%(104例),疑似DCD患儿占10.4%(197例),运动发育正常儿童占84.1%(1 586名)。不同地区儿童的DCD确诊率、疑似率差异均无统计学意义(χ²=17.342、4.877,P=0.137、0.560),总运动协调能力得分(F=2.759,P<0.05)和各维度能力(手部灵活性、定位与抓取、平衡性,F=9.276、5.277、3.706,均P<0.01)差异均有统计学意义。学龄前期儿童DCD确诊率明显高于学龄儿童(χ²=11.891,P<0.01)。女童的运动协调能力总分、手部灵活性和平衡性均显著优于男童(均P<0.01),男童的定位与抓取能力显著优于女童(P<0.01)。男童的DCD确诊率高于女童[7.1%(70/982)比3.8%(34/905),χ²=28.508,P<0.01]。超重(体质指数>18 kg/m²)儿童总运动协调能力、手灵巧度、平衡能力均显著低于体重正常(体质指数≤18 kg/m²)儿童(均P<0.01),DCD疑似率显著低于体重正常儿童(χ²=4.369,P<0.05)。不同家庭结构的总运动协调能力和DCD确诊率差异均有统计学意义(均P<0.01)。非独生子女的总运动协调能力、平衡能力均优于独生子女(均P<0.05)。结论中国儿童运动协调能力发展较好,存在地域、性别、年龄、体质指数和家庭结构间的差异。

  • 标签: 儿童 运动协调能力 现况分析
  • 简介:摘要目的总结多模态MRI技术在儿童脑发育及神经发育障碍(NDDs)中的应用研究进展。方法在中国知网、万方数据、PubMed及Web of Science 等中英文数据库,以“儿童脑发育”“神经发育障碍”“磁共振成像”以及“brain development” “neurodevelopmental disorders” “children” “MRI”等为关键词,检索1999年1月—2021年1月有关脑发育及NDDs疾病的MRI研究的相关文献,共检索到7 974篇文献,排除内容不相符、无法获取全文、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献,最终纳入49篇英文文献,对其进行总结、分析。结果多模态脑影像学技术(如形态学、解剖学及功能MRI)结合当前机器学习分析技术(如脑年龄预测)和影像遗传学技术,从结构到功能、从局域到网络性质,描绘了正常和异常儿童脑发育的轨迹,促进了对NDDs病理生理机制的理解。结论结合定量化分析的多模态MRI技术,可用于对NDDs疾病的大脑结构及功能改变进行观察和对NDDs疾病机制的研究,并提供影像生物标志物,在儿童脑发育及NDDs疾病的早期诊断、分类和预后方面具有较高的应用价值。

  • 标签: 儿童发育 脑发育 神经发育障碍 磁共振成像
  • 简介:江苏南部地区油桃栽培日益增多,通过试验、调查、分析了苏南栽培油桃的主要限制因子和障碍,认为遗传和环境条件是造成苏南油桃栽培裂果多、果实小、风味偏酸及病虫害较多的主要原因。可采用选择适应性强、裂果少、果实大、风味甜的品种建园;栽培上提倡避雨、果实套袋、地膜覆盖,加强土壤管理和平衡供应肥水,采用中后期断根、环割、喷施防裂素等措施可有效地防止果实裂果,促进果实生长。

  • 标签: 苏南地区 油桃 果实发育 气候条件 动态分析 品种
  • 简介:摘要儿童语言障碍是最常见的发育障碍性疾病,对儿童的学习、社交以及整个社会都有可能造成长期的负面影响。语言发育迟缓和语言障碍的综合评估以及与其他发育障碍性疾病的鉴别诊断尤为重要。现结合中国儿童保健和发育行为儿科的临床和科研需要,融合跨学科知识体系,探讨儿童语言发育的临床思考框架。

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  • 简介:【摘要】目的:研究孤独症谱系障碍与特发性语言障碍儿童发育情况分析。方法:选择2021年3月-2022年3月在我院因语言迟缓就诊的24~48个月之间儿童,通过一系列检查,最终证实为 ASD儿童16例及 SLI儿童23例,并对其进行了进一步的0~6岁儿童神经心理发育量表进行评估。结果:ASD组比 SLI组在语言、听觉、视觉三个维度上的得分更低,且两组数据对比在统计学上具有明显差异(P<0.05)。结论:与SLI儿童比较, ASD儿童在各个能区发育水平上都存在着滞后,因此在临床上,应该对语言发育迟缓儿童进行语言理解和表达能力的评估,这样更有利于制定出个体化的康复方案,进而进行有针对性的干预。

  • 标签: 孤独症谱系障碍 特发性语言障碍 发育情况
  • 作者: 姜心怡 董欣然 周文浩
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2022年第07期
  • 机构:上海市出生缺陷防治重点实验室,国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室,国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海 201102,国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院分子医学中心,上海 201102
  • 简介:摘要随着基因测序技术的发展,目前已在编码NMDA受体的GRIN基因家族中发现了多种变异。这些变异与神经发育障碍相关,通过对变异受体的功能进行药理学分析,可能揭示相关疾病的分子机制,并进一步探索治疗的策略。本文就NMDA受体的结构和功能以及GRIN家族基因变异相关的神经发育障碍进行综述。

  • 标签: N-甲基-D-天冬氨酸受体 GRIN基因 神经发育障碍
  • 简介:摘要目的分析精神发育迟滞并精神障碍患者的临床护理效果。方法选取我院2015年12月-2016年12月收治的46例精神发育迟滞并精神障碍患者,全体患者均为男性,所有患者均遵医嘱,使用抗精神病药物进行治疗,另根据患者具体病情,酌情给予抗癫痫药物、情感稳定剂治疗。治疗期间,患者均接受专业护理人员的全程护理,护理内容主要涵盖专科护理、生活护理、生活技能训练等。治疗前后,采用日常生活能力量表(ADL)对患者生活能力进行评估,以判断治疗效果。结果患者经对症治疗,精神症状均有不同程度缓解,其中,并发癫痫的患者癫痫发作已得到良好控制,病情基本稳定。经全程护理后,全体患者的生活能力均有显著提升,治疗依从性和生存质量均有明显改善,可适应集体生活。结论科学的护理在精神发育迟滞并精神障碍患者的治疗过程中不可或缺,鉴于患者的特殊性,临床务必要对此予以足够重视,以提升患者的生存质量,以保障诊疗工作的顺利开展。

  • 标签: 精神发育迟滞 精神障碍 护理效果
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  • 简介:目的探讨家庭养育环境对发育性语言障碍(DLD)儿童语言发育和社会情绪的影响。方法采用1-3岁儿童家庭养育环境量表、Gesell发育诊断量表和1-3岁幼儿情绪及社会性发展量表对125例DLD儿童进行测评。130例年龄、性别匹配的语言发育正常的儿童作为对照组。结果DLD组儿童的家庭养育环境中不良环境所占比例显著高于对照组,家庭养育环境中的各领域得分均显著低于对照组(P〈0.05)。DLD儿童的家庭养育环境得分与儿童的语言发育水平(r=0.536,P〈0.01)、社会情绪中的能力域得分(r=0.397,P〈0.01)呈正相关,与社会情绪中的外显行为域、内隐行为域、失调域得分呈负相关(r分别为-0.455、-0.438、-0.390,P〈0.01)。DLD儿童的家庭养育环境对儿童的语言发育水平有直接的影响,也通过社会情绪的中介效应影响儿童的语言发育水平。结论家庭养育环境影响DLD儿童的语言发育和社会情绪;社会情绪在儿童家庭养育环境和语言发育中起部分中介效用。

  • 标签: 发育性语言障碍 家庭养育环境 社会情绪 中介效应 儿童
  • 简介:摘要46,XY性发育障碍病因复杂,临床表现异质性大,其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊,难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析,并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。

  • 标签: 46,XY性发育障碍 女性表型 诊断 治疗
  • 简介:摘要目的客观评价生酮饮食(KD)治疗智力发育障碍(IDD)患儿的临床效果。方法选择2018年1月至2019年12月收集的符合研究标准的本院IDD患儿共101例,征得家长同意后,纳入对照组48例,治疗组53例。两组患儿均进行综合康复训练,治疗组在此基础上给予KD方案治疗。治疗前及治疗后3、6个月采用中国韦氏儿童智力测试(C-WISC)、婴儿-初中学生社会生活能力量表(S-M量表)、年龄别身高Z评分(HAZ)、年龄别体质量Z评分(WAZ)评价临床疗效及不良反应。结果治疗组治疗后6个月C-WISC的语言商(VIQ)、操作商(PIQ)评分在优于对照组[(44.75±13.68)分比(44.45±13.56)分、(54.05±12.66)分比(52.43±13.89)分,均P<0.05],治疗组治疗后6个月总智商(FIQ)评分虽较治疗前有升高,但两组差异无统计学意义[(50.16±14.87)分比(50.21±15.24)分,P>0.05];治疗组治疗后6个月S-M量表评分优于对照组[7(6,9)分比7(6,8)分,P<0.05];两组治疗后6个月HAZ、WAZ评分差异无统计学意义[(-0.22±0.92)分比(-0.08±0.89)分、(-0.41±1.23)分比(-0.29±1.20)分,均P>0.05]。治疗组KD不良反应发生率为20.75%(11/53),且不良反应会随时间延长逐渐消失。结论KD治疗可改善IDD患儿的神经行为发育及生活能力,且不影响生长发育

  • 标签: 生酮饮食 智力发育障碍 生活能力 生长发育
  • 简介:摘要:目的 观察综合护理模式下对精神发育迟滞伴精神障碍患者认知能力改善情况、心理状态、生活质量的影响。方法 选取2019年12月-2020年12月于我院进行治疗的80例精神发育迟滞伴精神障碍患者为主要实验对象,随机分为实验组40例以及对照组40例。实验组给予综合护理模式干预,对照组给予传统护理治疗。观察两组患者认知能力改善情况、前后心理状态,生活质量发生情况,评估疗效与有效性。结果 实验组认知能力改善情况、不良心理状态评分,生活质量评分指标明显优于对照组,差异显著(p<0.05)。结论 临床精神发育迟滞伴精神障碍患者的护理方式,综合护理模式可作为优先选择,疗效显著,且无明显不良反应。

  • 标签: 精神发育迟滞伴精神障碍 综合护理 生活质量 心理状态
  • 简介:摘要目的探讨启智训练对3~6岁智力发育障碍儿童神经心理功能发育的作用。方法选取50例智力障碍患儿,将其随机分为实验组和对照组。采用启智博士早期语言评估与干预仪对患儿进行启智训练,并使用0~6岁儿童神经心理发育量表评定患儿训练前后神经心理功能发育水平。结果训练前,两组患儿各项评分结果差异无统计学意义(P>0.05);训练后,两组患儿各项指标评估结果差异有统计学意义(P<0.05),且实验组疗效明显优于对照组。结论启智训练对3~6岁智力发育障碍患儿疗效显著,具有推广应用价值。

  • 标签: 启智训练 智力发育障碍 神经心理 发育商
  • 简介:目的探索特定学校技能发育障碍的量化诊断方法,提高其诊断正确性、合理性;方法根据CCMD-3诊断标准,制定量化评分表,对2~4年级1572例小学生进行两种诊断方法对照研究;结果技能评分法较学习成绩评分法分类更细,评定标准更严,结论技能评分法是一种较科学、合理的评定方法。

  • 标签: 技能发育障碍 量化诊断 诊断标准 技能评分法 学习成绩评分法 小学生
  • 简介:目的探讨Bmi-1基因在小鼠牙齿和下颌骨发育中的作用.方法利用利用影像学、组织学和组织化学及图像分析方法比较分析了2~4周龄同窝野生型和Bmi-1基因敲除小鼠牙齿和下颌骨的表型差异.结果与同窝野生型小鼠相比,Bmi-1基因敲除小鼠牙齿和下颌骨矿化明显降低;牙量和下颌骨骨量也明显降低;成骨细胞数和碱性磷酸酶阳性面积明显降低,而TRAP阳性破骨细胞数无明显变化.结论Bmi-1基因缺失引起小鼠牙形成和成骨细胞骨形成降低导致小鼠下颌骨牙量和骨量降低.因此,Bmi-1具有促进牙和下颌骨发育的作用.

  • 标签: BMI-1 牙齿 下颌骨 骨质疏松
  • 简介:摘要目的探讨儿童大脑皮层发育障碍的MRI检查与临床表现。方法选取我院收治的24例儿童大脑皮层发育障碍患者,回顾性分析患者MRI表现及临床资料。结果24例儿童患者中,局灶性皮质发育不良12例,灰质异位8例,脑裂畸形4例。其中,局灶性皮质发育不良患者相对较多,占50.0%,11例患者临床表现为癫痫与智能发育迟滞,占45.8%。结论通过MRI检查及影像表现,可提供儿童大脑皮层发育障碍诊断正确率。

  • 标签: 大脑皮层,发育障碍 磁共振影像
  • 简介:摘要目的探讨儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)与儿童语言发育障碍发生率之间的关系。方法采用病例对照研究的方法,抽取2018年4月至2019年3月来本院就诊的儿童273名分成试验组(ADHD患儿组,n=40)和对照组(非ADHD儿童组,n=233);比较两组儿童的语言发育障碍发生率,分析儿童ADHD与儿童语言发育障碍发生率的相关性。结果两组ADHD发生率比较,差异无统计学意义(χ2=0.203,P=0.616);对儿童语言发育障碍影响因素进行logistic回归分析显示,ADHD不是影响儿童语言发育障碍的独立因素(OR=0.920,P=0.325)。结论儿童注意缺陷多动障碍与儿童语言发育障碍发生率不具有统计学相关性。

  • 标签: 儿童语言发育障碍 儿童注意缺陷多动障碍 病例对照研究 相关性
  • 简介:摘要回顾性分析2020年7月就诊于福建医科大学附属协和医院的MORC2基因突变相关神经发育障碍患儿1例的临床资料。患儿,男,7岁,婴儿期起病,全面发育落后,特殊面容,身材矮小,头围小;双下肢肌力减退,锥体束征阳性。头颅磁共振成像出现类似Leigh综合征的改变。基因检测发现MORC2基因新发突变,chr22:31345763,c.292G>A(p.Gly98Arg)。文献复习发现既往仅1篇相关报道,MORC2基因突变相关神经发育障碍是一种新发现的综合征,以c.79G>A(p.Glu27Lys)突变最为多见。本病例丰富了MORC2基因新发突变相关神经发育障碍的临床表型及基因型。

  • 标签: MORC2基因 Leigh综合征 神经发育障碍