简介:摘要目的探讨语言发育迟缓儿童的发育特征及影响因素,为疾病的诊断和早期干预提供依据。方法2019年12月至2020年12月在惠州市第一妇幼保健院发育行为门诊就诊的语言发育迟缓儿童123例作为观察组,其中男84例,女39例,月龄为(29.17±6.16)。与同期在惠州市第一妇幼保健院体检的123例健康儿童进行1∶1匹配,其中男78例,女45例,月龄为(28.78±7.30)。运用单因素和多因素回归分析,找出儿童语言发育迟缓的发育特征和影响因素。结果观察组在大运动、适应性、精细动作、语言和个人-社交能力能区及发育商(DQ)均低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.01);将观察组的语言能区和其他能区进行相关性分析,语言能区与大运动、精细动作、适应性、个人-社交能力能区呈正相关(r=0.676、0.742、0.787、0.826,均P<0.01)。语言发育迟缓的影响因素分别为父母亲每日陪伴时间(OR=3.929)、每日接触电子产品时间(OR=2.928)、母亲文化程度(OR=2.448)、家庭月收入(OR=2.165)(均P<0.01),其中父母亲每日陪伴时间≥4 h、家庭月收入≥10 000元、母亲文化程度大专以上为保护因素。结论良好的家庭养育环境对儿童的语言和社交情感的发育至关重要。
简介:[摘要]目的 探讨母妊娠晚期铁缺乏对婴儿体格发育和智力发育的影响。方法 选取2020年1月~2020年12月我院收治的30例孕晚期铁缺乏(血清铁蛋白SF)妊娠妇女分娩胎儿作为观察组,另选择同期来我院进行孕检的30例铁水平正常妊娠妇女分娩胎儿作为对照组。两组新生儿均随访
简介:摘要目的探讨VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍临床特点及基因型。方法回顾并随访2021年12月在安徽省儿童医院就诊的1例VARS1基因突变患者临床资料。以“VARS1”“VARS”“VALYL-tRNA synthetase”“缬氨酰-tRNA合成酶”为检索词检索在中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)和PubMed数据库(建库至2022年2月)中检索遗传疾病相关文献,总结其临床表型及基因型。结果本例患儿为3月龄女婴,出生后出现反复抽搐及喂养困难,并逐渐出现小头畸形、肌张力低下、全面发育落后等表现。头颅影像学检查结果示皮质萎缩、胼胝体发育不良、颅缝早闭。全外显子组测序结果提示VARS1基因新发纯合突变:第6号染色体第27号外显子存在c.3203C>T(p.Thr1068 Met)突变,分别来自其父母。患者先后规律服用苯巴比妥、左乙拉西坦、丙戊酸钠抗癫痫治疗,后抽搐发作为间隔数天发作1次。符合检索条件的文献共5篇,报道了19例患者,均表现为神经发育障碍。目前共发现20个VARS1基因突变位点。结论对于出现小头畸形、癫痫、发育落后、皮质萎缩等症状神经发育障碍患者应考虑小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍,基因测序对该疾病的确诊有重要作用。
简介:摘要:目的:探讨儿童保健给早产儿体格发育和发育商带来的影响。方法:选取早产儿100例进行研究,随机均分为观察组和对照组各50例,其中对照组采用常规保健方法,观察组采用儿童保健方法。比较两组早产儿体格发育情况、发育商状态以及疾病出现率。结果:观察组儿童的体格发育情况要比对照组儿童的体格发育情况更好(P<0.05);观察组儿童发育商具体情况要比对照组儿童更好(P<0.05);观察组儿童的疾病出现率明显小于对照组(P<0.05)。结论:针对早产儿,采用儿童保健的方式,能够对他们的体格发育和发育商带来积极的影响,可以助力他们体格健康发育成长,提高他们的发育商水平,减少他们患病几率,运用效果更加理想。
简介:摘要目的探讨发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)患者脊柱-骨盆冠状位序列的变化规律以及全髋关节置换术对冠状位脊柱-骨盆序列的影响。方法纳入临床资料完整的DDH患者48例,男6例、女42例;年龄(42.81±10.42)岁(范围22~61岁)。双侧髋发育不良11例,单侧髋发育不良37例,共59髋。Crowe分型Ⅰ型13髋、Ⅱ型7髋、Ⅲ型4髋、Ⅳ型35髋。于术前和末次随访时摄站立位脊柱全长正位X线片及站立位下肢全长正位X线片,测量脊柱-骨盆冠状位参数:Cobb角、冠状位平衡、骶骨倾斜角、髂骨倾斜角、髋关节倾斜角、L5倾斜角、下肢长度。分析冠状位脊柱-骨盆参数之间的相关性,评估数据测量的可重复性。结果随访时间(10.31±2.62)个月(范围3~18个月)。DDH患者术前髂骨倾斜角、骶骨倾斜角、髋关节倾斜角和L5倾斜角的观察者内复测信度分别为0.965、0.875、0.912和0.934,观察者间信度分别为0.887、0.889、0.892和0.907。33例DDH患者存在双下肢不等长,发生率为69%(33/48);28例患者伴有脊柱侧凸,发生率为58%(28/48);发生髋关节脱位43例,其中37例股骨头相对位置较高一侧(即脱位侧)的骨盆位置更低,发生率86%(37/43);发生骨盆倾斜46例,发生率为96%(46/48)。全髋关节置换术后髂骨倾斜角由术前6.71°±4.62°降低至3.52°±3.14°,差异有统计学意义(t=4.81,P<0.001);骶骨倾斜角由术前6.38°±5.48°降低至3.72°±3.38°,差异有统计学意义(t=3.91,P<0.001);术前髋关节倾斜角为5.32°±5.83°、术后为3.71°±3.62°,差异无统计学意义(t=1.85,P=0.071);L5倾斜角由术前6.12°±5.46°降低至4.33°±4.71°,差异有统计学意义(t=2.15,P=0.037);Cobb角由术前11.05°±10.76°降低至6.82°±7.76°,差异有统计学意义(t=4.07,P<0.001);术前冠状位平衡为(14.22±10.64)mm、术后为(13.73±12.58)mm,差异无统计学意义(t=0.24,P=0.821)。Cobb角与骶骨倾斜角、髂骨倾斜角均呈正相关(r=0.61,P<0.001;r=0.57,P<0.001)。结论DDH患者出现骨盆冠状位倾斜的原因包括双下肢不等长与髋关节脱位。冠状位骨盆倾斜导致代偿性脊柱侧凸,使整体冠状位脊柱-骨盆序列发生改变,但仍能保持冠状位平衡。全髋关节置换术能够显著改善DDH患者冠状位骨盆倾斜以及代偿性侧凸的程度。
简介:摘要目的通过对丹麦发育性髋关节发育不良(DDH)筛查体系的分析,根据DDH的三项诊断标准,确立髋关节体格检查对DDH诊断的阳性预测值(PPV)。方法近4年内共有290例(女性169例)髋关节查体阳性的儿童转诊到本机构骨科门诊。采用回顾性分析,根据3项DDH诊断标准,计算临床髋关节体格检查的阳性预测值,并按照全科医生、助产士和儿科医生分成3个亚组。对于小儿骨科医生,采用其中的一项诊断标准来计算髋关节查体的阳性预测值。结果3项DDH诊断标准为:骨科医生查体确认髋关节不稳定、超声分型≥Graf IIC型或二者皆有。全体转诊儿童临床髋关节体格检查的阳性预测值分别为5.4%、3.6%和1.8%。对于骨科医生,以超声分型≥Graf IIC型作为诊断标准,其髋关节体格检查的阳性预测值为33.3%。结论丹麦DDH筛查项目中,转诊儿童的临床髋关节检查的阳性预测值较低。
简介:摘要目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果例1,女,1岁,母亲身材矮小,因发现双下肢膝反张9月余入院。查体:头围45 cm,身材矮小,四肢较短,双下肢肌张力偏低,发育商65分,X线示双侧髂骨及双髋关节病变,考虑ACH,送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg),母亲该基因位点为杂合变异。例2,女,10个月,因发现四肢无力5月余入院。查体:头围46 cm,身材矮小,四肢短小,四肢肌张力减低,四肢肌力4级,发育高41分,X线示双下肢符合ACH。送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)为新生变异,父母该基因位点为野生型。结论ACH临床特征具有多样性,骨骼改变和神经发育同样需要加强认识和甄别。
简介:摘要目的探讨早期超声筛查用于胎儿期羊水偏少的婴儿发育性髋关节异常(DDH)的临床价值。方法选取东阳市妇幼保健院2017年1月至2019年3月出生且胎儿期羊水偏少的婴儿240例(B组),选取该院同期胎儿期宫内环境正常的婴儿240例(A组)为对照。对婴儿进行超声检查和体格检查,比较两组髋关节病理分型、DDH阳性检出率,α、β角测量结果及股骨头骨性髋臼覆盖率,6个月后超声复查随访,观察治疗后的恢复情况。结果A组共检出DDH 48例,检出率为20.00%;B组共检出DDH 18例,检出率为7.50%,A组DDH检出率高于B组,差异有统计学意义(χ2=15.810,P<0.05)。A组α角为(55.28±8.72)°,小于B组的(59.43±7.98)°(t=5.439,P<0.05);A组β角为(64.59±8.68)°,大于B组的(61.52±7.03)°(t=4.258,P<0.05)。A组股骨头骨性髋臼覆盖率为(51.47±7.62)%,显著低于B组的(60.29±4.38)%,差异有统计学意义(t=15.546,P<0.05)。6个月后随访,所有检出DDH的患儿,经治疗后超声检查均恢复正常。结论胎儿期羊水过少是婴儿发生DDH的危险因素,对婴儿尤其胎儿期羊水过少的婴儿早期DDH超声筛查,其准确率较高,对于降低婴儿致残率,减轻家庭和社会负担,具有一定的意义。
简介:目的比较1岁内不同胎龄早产儿体格发育和神经心理发育差异。方法江西省妇幼保健院出生146例早产儿,根据出生胎龄分为早期早产儿(胎龄<32周)和中晚期早产儿(胎龄≥32周),其中早期早产儿65例,中晚期早产儿81例;要求研究对象矫正月龄1~6、8、10及12月进行随访,生长发育评价使用Z值(Zscore)评价,生长标准选用WHO2006生长标准,对其0~12月内的体重、身长及头围分别进行Z值评估并分析,计算年龄的身长Z值(ZscoreoflengthforageLAZ)、年龄的体重Z值(ZscoreofweightforageWAZ)、身长的体重Z值(ZscoreofweightforlengthWLZ)和年龄的头围Z值(ZscoreofheadcircumferenceHCZ);分别于矫正6月龄和12月龄采用CDCC婴幼儿智能发育量表测试随访对象智力发育指数(mentaldevelopmentindex,MDI)和运动发育指数(psychomotordevelopmentindex,PDI)。结果两组早产儿男女构成比和出生体重差异均有统计学意义(P<0.05);<32周早产儿矫正6月龄和12月龄LAZ低于≥32周早产儿;<32周早产儿矫正6月龄WAZ低于≥32周早产儿;<32周早产儿矫正6月龄WHZ低于≥32周早产儿,差异均有统计学意义(P<0.05);两组早产儿HCZ各月龄段差异均无统计学意义(P>0.05);经矫正后得分,<32周早产儿6月龄和12月龄MDI低于≥32周早产儿,12月龄PDI亦低于后者。结论早期早产儿体格发育和神经心理状况落后于中晚期早产儿,应重视不同胎龄的早产儿保健。
简介:目的探讨早期营养管理促进早产儿智力发育与体格发育的作用。方法就该院2015年1月—2017年1月期间新生儿科收治的268例早产儿临床资料进行回顾性分析,其中134例接受常规健康检查和保健服务,其余134例接受早期营养管理。随访1年,根据婴儿智力发育对照表和营养不良、身高体重标准对早产儿发育情况进行评价,比较两组早产儿的智力和体格发育情况。结果从每月检测的大动作、精细动作、适应能力、语言、社交行为的智力发育项目上来看,观察组早产儿均显著优于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。1岁时,观察组患儿身高、体重情况均显著高于对照组患儿,且1岁期间营养不良发生率显著低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论通过制定个性化的肠内及肠外营养方案,做好智力发育及体格发育的动态监测,及时处理早产儿各种并发症,实施早期营养管理是促进早产儿智力与体格正常发育的有效措施。