简介：无

简介：摘要儿童神经眼科病变破坏脑与眼球之间的协调性，分型众多，常见临床表现包括视力障碍、眼球运动障碍、眼外观异常、代偿头位等，常伴神经心理发育障碍。由于儿童神经系统的发育特性，传入、传出性视觉障碍往往相互依存、相互影响。先天性及获得性视觉障碍早期易被临床医师忽略，重视儿童神经眼科疾病的发病机制和临床特征十分重要。早期诊断儿童神经眼科疾病，早期给予精准治疗和干预，可促进患儿发育并改善预后。

简介：摘要目的了解中国儿童发育性协调障碍（DCD）的患病率及其在家庭社会经济特征中的分布，为其早期预防、诊断和干预提供理论依据。方法于2016年6—10月采用分层整群抽样方法抽取中国7个地理区域的8个城市的20所幼儿园及10所小学3~10岁的儿童共1 887名，采用横断面调查的方法，由儿童的父母填写基本情况调查表，采用儿童运动能力成套评估量表第2版对儿童的运动能力进行评估。按年龄、性别、体质指数、是否为独生子女及家庭结构分组，采用χ²检验和单因素方差分析进行组间比较，比较不同组间儿童的家庭社会经济特征。结果共纳入1 887名儿童，学龄前儿童（3~6岁）1 110名（58.8%），学龄儿童（7~10岁）777名（41.2%）；男982名（52.0%），女905名（48.0%）。确诊DCD者占5.5%（104例），疑似DCD患儿占10.4%（197例），运动发育正常儿童占84.1%（1 586名）。不同地区儿童的DCD确诊率、疑似率差异均无统计学意义（χ²=17.342、4.877，P=0.137、0.560），总运动协调能力得分（F=2.759，P<0.05）和各维度能力（手部灵活性、定位与抓取、平衡性，F=9.276、5.277、3.706，均P<0.01）差异均有统计学意义。学龄前期儿童DCD确诊率明显高于学龄儿童（χ²=11.891，P<0.01）。女童的运动协调能力总分、手部灵活性和平衡性均显著优于男童（均P<0.01），男童的定位与抓取能力显著优于女童（P<0.01）。男童的DCD确诊率高于女童［7.1%（70/982）比3.8%（34/905），χ²=28.508，P<0.01］。超重（体质指数>18 kg/m²）儿童总运动协调能力、手灵巧度、平衡能力均显著低于体重正常（体质指数≤18 kg/m²）儿童（均P<0.01），DCD疑似率显著低于体重正常儿童（χ²=4.369，P<0.05）。不同家庭结构的总运动协调能力和DCD确诊率差异均有统计学意义（均P<0.01）。非独生子女的总运动协调能力、平衡能力均优于独生子女（均P<0.05）。结论中国儿童运动协调能力发展较好，存在地域、性别、年龄、体质指数和家庭结构间的差异。

简介：摘要目的总结多模态MRI技术在儿童脑发育及神经发育障碍（NDDs）中的应用研究进展。方法在中国知网、万方数据、PubMed及Web of Science 等中英文数据库，以“儿童脑发育”“神经发育障碍”“磁共振成像”以及“brain development” “neurodevelopmental disorders” “children” “MRI”等为关键词，检索1999年1月—2021年1月有关脑发育及NDDs疾病的MRI研究的相关文献，共检索到7 974篇文献，排除内容不相符、无法获取全文、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献，最终纳入49篇英文文献，对其进行总结、分析。结果多模态脑影像学技术（如形态学、解剖学及功能MRI）结合当前机器学习分析技术（如脑年龄预测）和影像遗传学技术，从结构到功能、从局域到网络性质，描绘了正常和异常儿童脑发育的轨迹，促进了对NDDs病理生理机制的理解。结论结合定量化分析的多模态MRI技术，可用于对NDDs疾病的大脑结构及功能改变进行观察和对NDDs疾病机制的研究，并提供影像生物标志物，在儿童脑发育及NDDs疾病的早期诊断、分类和预后方面具有较高的应用价值。

简介：摘要儿童语言障碍是最常见的发育障碍性疾病，对儿童的学习、社交以及整个社会都有可能造成长期的负面影响。语言发育迟缓和语言障碍的综合评估以及与其他发育障碍性疾病的鉴别诊断尤为重要。现结合中国儿童保健和发育行为儿科的临床和科研需要，融合跨学科知识体系，探讨儿童语言发育的临床思考框架。

简介：摘要随着基因测序技术的发展，目前已在编码NMDA受体的GRIN基因家族中发现了多种变异。这些变异与神经发育障碍相关，通过对变异受体的功能进行药理学分析，可能揭示相关疾病的分子机制，并进一步探索治疗的策略。本文就NMDA受体的结构和功能以及GRIN家族基因变异相关的神经发育障碍进行综述。

简介：摘要46，XY性发育障碍病因复杂，临床表现异质性大，其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊，难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析，并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。

简介：摘要目的客观评价生酮饮食（KD）治疗智力发育障碍（IDD）患儿的临床效果。方法选择2018年1月至2019年12月收集的符合研究标准的本院IDD患儿共101例，征得家长同意后，纳入对照组48例，治疗组53例。两组患儿均进行综合康复训练，治疗组在此基础上给予KD方案治疗。治疗前及治疗后3、6个月采用中国韦氏儿童智力测试（C-WISC）、婴儿-初中学生社会生活能力量表（S-M量表）、年龄别身高Z评分（HAZ）、年龄别体质量Z评分（WAZ）评价临床疗效及不良反应。结果治疗组治疗后6个月C-WISC的语言商（VIQ）、操作商（PIQ）评分在优于对照组［（44.75±13.68）分比（44.45±13.56）分、（54.05±12.66）分比（52.43±13.89）分，均P＜0.05］，治疗组治疗后6个月总智商（FIQ）评分虽较治疗前有升高，但两组差异无统计学意义［（50.16±14.87）分比（50.21±15.24）分，P＞0.05］；治疗组治疗后6个月S-M量表评分优于对照组［7（6，9）分比7（6，8）分，P＜0.05］；两组治疗后6个月HAZ、WAZ评分差异无统计学意义［（－0.22±0.92）分比（－0.08±0.89）分、（－0.41±1.23）分比（－0.29±1.20）分，均P＞0.05］。治疗组KD不良反应发生率为20.75%（11/53），且不良反应会随时间延长逐渐消失。结论KD治疗可改善IDD患儿的神经行为发育及生活能力，且不影响生长发育。

简介：摘要目的探讨儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）与儿童语言发育障碍发生率之间的关系。方法采用病例对照研究的方法，抽取2018年4月至2019年3月来本院就诊的儿童273名分成试验组（ADHD患儿组，n=40）和对照组（非ADHD儿童组，n=233）；比较两组儿童的语言发育障碍发生率，分析儿童ADHD与儿童语言发育障碍发生率的相关性。结果两组ADHD发生率比较，差异无统计学意义（χ2=0.203，P=0.616）；对儿童语言发育障碍影响因素进行logistic回归分析显示，ADHD不是影响儿童语言发育障碍的独立因素（OR=0.920，P=0.325）。结论儿童注意缺陷多动障碍与儿童语言发育障碍发生率不具有统计学相关性。

简介：摘要回顾性分析2020年7月就诊于福建医科大学附属协和医院的MORC2基因突变相关神经发育障碍患儿1例的临床资料。患儿，男，7岁，婴儿期起病，全面发育落后，特殊面容，身材矮小，头围小；双下肢肌力减退，锥体束征阳性。头颅磁共振成像出现类似Leigh综合征的改变。基因检测发现MORC2基因新发突变，chr22：31345763，c.292G>A(p.Gly98Arg)。文献复习发现既往仅1篇相关报道，MORC2基因突变相关神经发育障碍是一种新发现的综合征，以c.79G>A(p.Glu27Lys)突变最为多见。本病例丰富了MORC2基因新发突变相关神经发育障碍的临床表型及基因型。

简介：摘要纤毛是在人体内几乎所有细胞上均有的毛发状突起，在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛结构和功能异常几乎影响机体的每一个系统，如脑、眼、肝脏、肾脏、骨骼以及生殖系统等。视网膜光感受器细胞是一类可将光信号转化为神经反应的感觉神经元，这个过程称为光转导，发生在视锥细胞及视杆细胞的外节。外节是一种特殊的感觉纤毛，非综合征性纤毛疾病眼部病变几乎都与其缺陷相关，如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇等。这些疾病具有遗传异质性，涉及大量基因的突变。它们可以显示相当大的临床和遗传重叠。到目前为止，针对于视网膜纤毛病的研究为数不多，也尚未有较好的临床治疗策略，总结纤毛功能障碍与视觉发育相关疾病的关系，有助于整体了解这些疾病的特征从而进行早期干预。

简介：摘要目的了解不同发育水平孤独症谱系障碍（ASD）患儿的语言状况。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的103例ASD患儿的临床资料。根据发育诊断性量表评估患儿发育水平，分成发育或智力正常组和异常组（包括轻度异常、中重度异常）；根据年龄分成2~3、4~6、7~8岁组。采用Pearson χ2或Fisher精确检验、独立样本t检验、方差分析或Kruskal-Wallis H检验对比分析不同发育水平、不同年龄ASD患儿的语言情况，用Pearson相关性检验分析语言能力与孤独症核心症状的关系。结果103例ASD患儿中，男86例、女17例，年龄（5.5±1.5）岁，正常组61例、异常组42例（轻度异常32例、中度异常10例）。3个年龄组间的发育测评分数、整体语言、听力理解、表达、句法和语义的分数差异均无统计学意义（均P>0.05）。正常组中语言能力异常的检出率显著低于发育异常组的检出率［49.2%（30/61）比100.0%（42/42），P<0.01］。正常组的听力理解、语言表达、语义、句法的分数均显著高于轻度、中重度异常组（89±13比76±11、71±8，80±12比66±8、58±7，92±14比78±14、71±11，83±10比71±8、64±5，F=18.61、29.69、17.26、29.35，均P<0.01）。异常组的语言能力同孤独症的核心症状之间均无相关关系（r=-0.02~0.58，均P>0.05）；正常组的语言能力与社会互动、重复刻板及局限兴趣行为均无相关关系（r=0~-0.22，均P>0.05）；正常组的整体语言、听力理解、语义、语言表达能力与沟通交流均呈负相关（r=-0.28~-0.36，均P<0.05），句法与沟通交流无显著相关关系（r=-0.24，P>0.05）。结论大部分ASD患儿有语言发育障碍，以表达落后和句法异常为主；发育水平越差语言障碍程度越重，即使发育水平正常的ASD患儿中也会存在语言发育障碍；ASD患儿的语言能力同核心症状间的相关性较小。

简介：摘要患儿 男，3月24日龄，表现反复肢体抖动及强直-阵挛发作，伴发育迟缓。血浆乳酸增高，头颅磁共振成像检查示蛛网膜下腔增宽，视频脑电图提示多灶性癫痫放电。家系全基因组检测示GRIA2基因c.2375G>T（p.Gly792Val）新生错义变异，与神经发育障碍伴语言障碍及行为异常相关。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病变异。患儿诊断神经发育障碍伴语言障碍及行为异常、癫痫，予丙戊酸钠、托吡酯治疗无效，予左乙拉西坦联合吡仑帕奈治疗后发作减少。随访1年，患儿有严重发育障碍、语言障碍。

简介：摘要为了解浙江省幼儿园儿童发育性协调障碍（DCD）的情况，于2019年6至12月在浙江省11个地级市采取分层随机抽样法抽取200个普通幼儿园，并在其各年级中分层整群抽取1 000个班级，共38 900名儿童作为研究对象。应用中文版小龄儿童发育性协调障碍问卷及自行设计调查问卷对研究对象进行DCD筛查，回收有效问卷36 807份，6.50%（2 391/36 807）儿童DCD筛查呈阳性。分析结果显示，儿童方面：男性、年龄≤5岁、超重或肥胖、左利手、共患运动或发育障碍性疾病、早产儿是儿童DCD的危险因素；父母家庭方面：母亲孕龄<20岁、母亲孕前超重或肥胖、父母中低文化水平、直系家庭、家庭收入低是儿童DCD的危险因素，建议针对相关危险因素及早开展预防与干预。

简介：摘要Duchenne型肌营养不良(DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白基因的致病性突变导致的X-连锁隐性遗传病。越来越多研究证实DMD患儿共患神经发育障碍的高风险性，且相关共患病具有一定临床特征。现就DMD患儿神经发育障碍的研究进展进行综述，以期了解DMD患儿神经发育障碍的患病率、临床特征及高危因素。DMD治疗团队在临床工作中应重视神经发育障碍相关评估、解读及早期干预，以改善DMD患儿生活质量，助其更好地融入社会。

简介：摘要目的研究新冠肺炎大流行对儿童健康及家庭的影响，特别是对存在神经发育障碍风险儿童的影响。方法评估来自2个前瞻性队列研究的73例典型发育期儿童、54例极早产儿(VPT)和73例先天性心脏病(CHD)患儿，研究前平均年龄为10.4±1.2岁，大流行期间(2020年4～5月)的平均年龄为12.8±2.0岁。儿童健康和家庭功能通过向父母发放问卷来评估，采用线性混合模型检验。使用五点Likert量表评估各组间的儿童焦虑情况、新冠肺炎医疗状况及家庭学习等，采用Mann-Whitney U检验。结果大流行期间，各组儿童的心理健康和家庭功能均显著下降(P<0.001)。CHD患儿比其他儿童更担心感染新冠病毒。VPT和CHD患儿中，家庭学习和父母对学业关注导致的儿童焦虑显著高于正常发育期的同龄人(P<0.001)。结论新冠肺炎大流行对整个家庭产生巨大影响，使得存在神经发育障碍风险的患儿家庭产生额外负担。大流行期间，这些家庭应单独咨询医疗中心和学校以寻求帮助。

简介：摘要目的分析神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异(pCNVs)的微缺失和微重复特征与患儿临床表型特点，明确神经发育障碍患儿遗传学病因。方法收集2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院以全面性发育落后、智力障碍等神经发育障碍疾病就诊的患儿，应用全基因组拷贝数变异(CNVs)检测明确存在的pCNVs，总结分析患儿临床表型与pCNVs特点。结果31例患儿存在36处pCNVs，其中微缺失片段24个(占66.67%)，微重复片段12个(占33.33%)，片段大小320.00 kb～93.26 Mb，平均11.33Mb。pCNVs易发生在15号染色体，为9例患儿9处(占25.00%)，其次是8号染色体，3例患儿5处(占13.89%)，X染色体，3例患儿4处(占11.11%)。临床表现有运动发育落后的患儿30例(占96.77%)，智力障碍22例(占70.97%)，语言发育落后22例(占70.97%)，伴畸形患儿11例(占35.48%)，特殊面容11例(占35.48%)及癫痫8例(25.81%)，且多种落后与多系统的异常同时存在。结论对不明原因的神经发育障碍患儿，可应用全基因组CNV方法进行检测，明确其遗传学病因；对pCNVs及所包含的功能基因的分析，可揭示神经发育障碍的遗传学发病机制。

简介：摘要目的探讨目标-活动-丰富运动(GAME)方案对轻、中度发育障碍婴儿运动功能的影响。方法采用随机、单盲、对照试验，将符合纳入标准的3～12月龄轻、中度发育障碍患儿108例采用随机数字表法随机分为观察组和对照组，每组患儿54例，2组再按月龄各分为≤6月龄组和>6月龄组。2组患儿均接受每日1次，每次30 min，每周5 d的常规康复干预和每日60 min的家庭干预，总疗程8周。观察组增加GAME方案进行干预，对照组则增加传统的神经发育学疗法(NDT)进行干预。于治疗前和治疗8周后(治疗后)，采用Alberta婴儿运动量表(AIMS)对2组患儿进行运动功能评估。结果治疗后，2组患儿各体位AIMS评分和总分均显著优于组内治疗前，差异均有统计学意义(P<0.05)，且观察组患儿治疗后仰卧位、俯卧位、坐位的AIMS评分和AIMS总分均显著优于对照组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后，观察组2个亚组的各体位评分增加值组间比较，差异均无统计学意义(P>0.05)，但观察组≤6月龄组患儿的AIMS总分增加值为(16.77±1.78)分，显著高于>6月龄组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论与传统的NDT方案相比，GAME方案可更好地提高轻中度发育障碍婴儿的运动功能，且较小年龄组的患儿进步较快。

简介：摘要目的评估全外显子测序技术（WES）对儿童语言发育迟缓/障碍的早期诊断价值。方法回顾性研究。选取 2019年1月至2020年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科就诊的语言发育迟缓/障碍患儿为研究对象。知情同意基础上采集患儿和父母外周血进行WES，结合患儿的临床表型筛选候选变异，包括单核苷酸突变（SNVs）和基因拷贝数变异（CNVs）。候选变异利用Sanger测序/real-time PCR/CNV-Seq完成验证和家系分离分析，最终根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南完成致病性评估和遗传诊断。对其中完成《儿童神经心理行为检查量表2016版》检查的125例患儿，以WES检测结果阳/阴性分组，采用t检验比较两组患儿总发育商、大运动、精细动作、适应能力、语言和社会行为能区的发育水平。结果165例语言发育迟缓/障碍患儿完成WES检测，男女比例为1.95∶1，男童109例，女童56例，年龄（3.2±1.2）岁、中位数3.0岁，共检测出与疾病相关的致病性突变者45例，阳性诊断率为27.3%（45/165）。其中36例检测到的变异为SNVs，9例为CNVs。家系成员的变异来源检测显示新发突变在致病性基因变异中占比为86%（31/36）。女童的阳性诊断率45%（25/56），显著高于男童（18.3%、20/109，χ²=12.171，P<0.05）；各年龄段的阳性诊断率无显著差异（χ²=4.349，P>0.05）；WES检测阳性组患儿大运动发育商均值低于阴性组（61.5±15.39 vs. 69.4±14.36），差异有统计学意义（t=-2.610，P<0.05）；两组患儿在精细动作、适应能力、语言、社会行为能区发育商的差异无统计学意义（t=-0.933、-1.298、-0.114、-0.214，P均>0.05）。结论语言发育迟缓/障碍具有复杂的遗传异质性，WES在全外显子层面对语言发育迟缓/障碍儿童的早期病因诊断具有重要价值。

简介：摘要目的评估拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析，对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术进行CNVs检测。结果530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例，染色体异常检出率19.62%；120例患儿中检出CNVs 44例，检出率36.67%，其中致病性CNVs 20例，检出率16.67%，可能致病性CNVs 6例，临床意义不明CNVs 10例，可能良性CNVs 7例，杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)1例。结论SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率，为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。