摘要46，XY性发育障碍病因复杂，临床表现异质性大，其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊，难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析，并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。
中华内分泌代谢杂志
2021年11期
