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GRIN基因家族变异相关的神经发育障碍

作者：姜心怡董欣然周文浩
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华医学遗传学杂志》 2022年第07期
机构：上海市出生缺陷防治重点实验室，国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室，国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海　201102,国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院分子医学中心，上海　201102

简介：摘要随着基因测序技术的发展，目前已在编码NMDA受体的GRIN基因家族中发现了多种变异。这些变异与神经发育障碍相关，通过对变异受体的功能进行药理学分析，可能揭示相关疾病的分子机制，并进一步探索治疗的策略。本文就NMDA受体的结构和功能以及GRIN家族基因变异相关的神经发育障碍进行综述。
标签： N-甲基-D-天冬氨酸受体 GRIN基因神经发育障碍

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