简介：摘要：目的：探讨精神发育迟滞伴精神障碍的综合护理干预及其对患者的心理影响，为临床实践提供理论依据。方法：对90例精神发育迟滞和精神障碍患者进行研究。研究时间为2018年1月至2020年12月。他们被随机分成两组。对照组45例，护理方法为常规护理，研究组45例，护理模式为综合护理干预。比较两组护理效果。结果：研究组的日常生活活动能力（ADL）评分高于对照组（P

简介：【摘要】目的：评估窒息新生儿实施早期干预及发育障碍保健康复的应用效果。方法：对66例本医院实施治疗的窒息新生儿予以项目研究，信息采集时间为

简介：【摘要】目的：探讨并分析精神发育迟滞伴精神障碍患者的心理特征与护理要点

简介：摘要：本文以94位罹患精神发育迟滞伴有精神障碍的患者为研究对象，随机将其划分为两组，对照组采取常规护理方式，试验组采取综合护理干预方式，通过对两组病患日常生活能力、焦虑抑郁状态、社会功能与精神状态及最终治疗效果的对比分析，得出了综合护理干预不仅能够提高病患的日常生活能力，改善病患焦虑抑郁情绪，还能够大幅提高病患整体治疗效果，因此对于精神发育迟滞伴有精神障碍而言意义重大。

简介：【摘要】：目的：研究分析经颅磁刺激治疗全面性发育迟缓儿童语言障碍康复治疗效果及患儿语言发育水平的效果。方法：此次研究以2023.8-2024.1为时间区间，从该时间区间内选出我院接收的全面性发育迟缓儿童语言障碍患者100例，通过随机分组方式，分为对照组和实验组各50例，对照组采用常规治疗方式进行康复治疗，实验组采用经颅磁刺激方式进行康复治疗，通过观察对比两组患者的相关数据，研究颅磁刺激治疗的效果。结果：实验组治疗后吞咽功能（82.33±2.47）低于对照组，p＜0.05。结论：经颅磁刺激治疗全面性发育迟缓儿童语言障碍康复治疗效果及患儿语言发育，具有良好的应用效果。

简介：摘要目的评估全外显子测序技术（WES）对儿童语言发育迟缓/障碍的早期诊断价值。方法回顾性研究。选取 2019年1月至2020年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科就诊的语言发育迟缓/障碍患儿为研究对象。知情同意基础上采集患儿和父母外周血进行WES，结合患儿的临床表型筛选候选变异，包括单核苷酸突变（SNVs）和基因拷贝数变异（CNVs）。候选变异利用Sanger测序/real-time PCR/CNV-Seq完成验证和家系分离分析，最终根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南完成致病性评估和遗传诊断。对其中完成《儿童神经心理行为检查量表2016版》检查的125例患儿，以WES检测结果阳/阴性分组，采用t检验比较两组患儿总发育商、大运动、精细动作、适应能力、语言和社会行为能区的发育水平。结果165例语言发育迟缓/障碍患儿完成WES检测，男女比例为1.95∶1，男童109例，女童56例，年龄（3.2±1.2）岁、中位数3.0岁，共检测出与疾病相关的致病性突变者45例，阳性诊断率为27.3%（45/165）。其中36例检测到的变异为SNVs，9例为CNVs。家系成员的变异来源检测显示新发突变在致病性基因变异中占比为86%（31/36）。女童的阳性诊断率45%（25/56），显著高于男童（18.3%、20/109，χ²=12.171，P<0.05）；各年龄段的阳性诊断率无显著差异（χ²=4.349，P>0.05）；WES检测阳性组患儿大运动发育商均值低于阴性组（61.5±15.39 vs. 69.4±14.36），差异有统计学意义（t=-2.610，P<0.05）；两组患儿在精细动作、适应能力、语言、社会行为能区发育商的差异无统计学意义（t=-0.933、-1.298、-0.114、-0.214，P均>0.05）。结论语言发育迟缓/障碍具有复杂的遗传异质性，WES在全外显子层面对语言发育迟缓/障碍儿童的早期病因诊断具有重要价值。

简介：

简介：【摘要】目的：研究分析整体护理在精神发育迟滞伴精神障碍患者康复护理中的的应用效果。方法：选取2019年2月-2020年2月期间在我院接受治疗的62例精神发育迟滞伴精神障碍患者为研究对象，按照不同的护理方式分组，常规组接受常规护理，研究组接受整体护理，对比两组护理效果。结果：两组精神发育迟滞伴精神障碍患者在接受护理干预之前的日常生活能力评分、社会功能缺陷评分以及心理状况相比没有显著差异（P＞0.05）；护理干预后均有所改善，研究组精神发育迟滞伴精神障碍患者改善情况显著优于常规组；P

简介：目的探讨立体定向杏仁核联合内囊前肢毁损治疗精神发育迟滞（MentalRetardation，MR）伴有的行为障碍（冲动、攻击、自伤、毁物）的临床长期疗效和安全性。方法2007年9月～2009年6月收治的33例MR伴冲动、攻击、自伤、毁物行为障碍患者，均符合ICD-10和DSM-Ⅳ的诊断标准。治疗靶点选择内囊前肢和杏仁核，采用可视靶点CT定位。全麻下头皮切口，钻孔切开硬脑膜，直径2．0mm毁损电极穿刺，毁损前行宏刺激确定非功能区后，进行毁损灶的制作，参数80℃、60S。术前、术后6、12、24个月由精神科医师应用临床总评量表（CGI）和儿童攻击行为量表（CAS—P）对治疗效果进行评定，采用韦氏智力量表（wIS）评定智商。结果（1）术后24个月CGI量表评定结果显示，33例患者总有效率为91．5％，其中优5例（15．1％），显著进步16例（57．6％），进步9例（21．2％），无变化3例（6．1％）；（2）术前CAS—P评分平均为（67．00±10．95）分，术后6个月为（15．20±1．62）分，24个月后为（16．30±1．64）分，与术前比较差异均有统计学意义（P〈0．01）；（3）术前WIS评分为（35．88±14．60）分，术后24个月为（36．24±12．35）分，虽有所提高，但差异无统计学意义；（4）安全性评估：脑内血肿1例，经治疗完全康复；偏瘫1例经康复治疗明显好转；术后高热3例；性欲亢进2例；食欲亢进2例，经治疗均于2周内恢复。结论立体定向杏仁核联合内囊前肢毁损术治疗MR伴有的行为障碍（冲动、攻击、自伤和毁物）安全、有效，长期疗效稳定。

简介：目的采用多电极皮层脑电监测技术,通过局部给药的方式,观察白细胞介素-6（IL-6）对大鼠皮质发育障碍（MCD）痫性放电的影响。方法建立液氮皮层冰冻MCD模型：对新出生的SD大鼠进行脑皮质板局部冰冻损伤。模型建立后通过形态学、行为学等进行评价。手术前1w对MCD模型小鼠进行皮层脑电埋置。术后1w所有实验大鼠随机分成匹罗卡品组、匹罗卡品加IL-6组。模型诱导组大鼠氯化锂腹腔注射（180mg/kg）,20h后给予硫酸阿托品1mg/kg腹腔注射,30min后再给予20mg/kg匹罗卡品腹腔注射。模型诱导加IL-6组增加IL-6局部注射。注射前先进行30min的基线监测,注射后直接进行电生理检测。监测完毕对动物行为学以及相关如潜伏期、持续时间等电生理指标进行分析。结果所有实验组大鼠注射匹鲁卡品后随即出现眨眼、节律性咀嚼、节律性点头,约30min后出现Ⅳ级以上发作。但是IL-6注射组动作明显减轻,出现时间较晚。电生理结果显示,与模型诱导组相比（25.93±1.33）min,模型诱导加IL-6注射组表现为潜伏期明显延长（31.05±2.35）min,两组潜伏期发作时间有明显差异（P〈0.01）;与模型诱导组相比[（34.58±1.02）s],模型诱导加IL-6注射组表现为放电持续时间明显减少[（17.75±1.94）s],两组时间有明显差异（P〈0.01）;与模型诱导组相比[（28.83±4.26）次],模型诱导加IL-6注射组表现为自发性癫痫放电次数明显减少[（12.00±3.03）次],两组时间有明显差异（P〈0.01）。结论IL-6明显减少痫性放电阈值,减少放电持续时间,可能对癫痫发作有一定的保护作用。

简介：摘要目的评估拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析，对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术进行CNVs检测。结果530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例，染色体异常检出率19.62%；120例患儿中检出CNVs 44例，检出率36.67%，其中致病性CNVs 20例，检出率16.67%，可能致病性CNVs 6例，临床意义不明CNVs 10例，可能良性CNVs 7例，杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)1例。结论SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率，为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。

简介：摘要目的总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征（IDDCA）的临床特点及遗传学分析。方法收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料，提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“GNB5”“IDDCA”“LADCI”和“智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征”“言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍、伴或不伴窦房结功能障碍综合征”为关键词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）和PubMed数据库及中国知网（CNKI）数据库、万方数据库自建库至2020年3月相关文献报道，并结合本家系进行智力及运动发育、癫痫、心律等临床资料和遗传学分析总结。结果先证者 男，11月龄，表现为全面发育迟缓及抽搐，伴肌张力减低，窦性停搏，脑电图、视觉诱发电位均异常，提示为IDDCA。二代测序基因检测发现患儿携带GNB5基因纯合移码变异c.136delG（p.Glu46Argfs*8），父母均为杂合变异。先证者兄4岁8月龄，临床表现类似，基因验证结果与先证者一致。文献检索相关病例报道7篇（均为英文），共报道14个GNB5基因变异家系（27例患者），包括本家系2例共29例患者，诊断年龄为5.5月龄~ 23岁，男11例（38%）、女18例（62%），表现为IDDCA有20例（69%），表现为言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍，伴或不伴窦房结功能障碍综合征有8例（28%）。患者中66%（19/29）出现智力障碍，41%（12/29）诊断癫痫，79%（23/29）出现语言发育障碍，62%（18/29）出现窦房结功能障碍。GNB5基因复合杂合变异3个家系4例，纯合变异12个家系25例（86%），其中8个家系17人为近亲结婚；共检测到12种GNB5基因变异，其中无义变异4种、移码变异3种、错义变异2种、剪切变异2种、同义变异导致的剪切错乱1种。结论GNB5基因变异所致IDDCA主要表现为全面发育迟缓或严重的智力障碍、窦房结功能障碍等。GNB5基因相关综合征存在表型异质性，以常染色体隐性遗传。

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofhip，DDH）传统诊断名称为先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip，CDH），1991年美国骨科学会（AAOS）和北美小儿骨科学会（POSNA）统一称之为发育性髋关节发育不良或发育性髋关节脱位。DDH是指由于髋臼发育缺陷造成髋臼对股骨头的覆盖不良，导致长期生物力学的异常而逐渐出现股骨头半脱位、

简介：摘要目的观察音素和词汇水平上发育性语音障碍儿童错误辅音的特点，探讨与短时记忆的相关机制。方法选取符合纳入标准的36例发育性语音障碍儿童进行音素水平和词汇水平的辅音发音评估，按随机数字表法选取其中12例患儿作为发育性语音障碍组，另选10例健康儿童作为健康组，分别对2组儿童进行短时记忆评估。观察音素水平和词汇水平两种水平上36例发育性语音障碍儿童辅音发音的错误类型和错误率，分析不同发音水平与短时记忆的相关性。结果发育性语音障碍儿童在音素水平和词汇水平不同发音部位(唇音、舌尖前音、舌尖中音、舌尖后音、舌根音、舌面音)辅音的发音错误个数不同，其中舌尖中音、舌尖后音和舌根音差异有统计学意义(P<0.05)。而音素水平和词汇水平两种发音水平上患儿不同发音部位的错误率亦不相同，在音素水平上，替代性错误较高的是舌尖前音(42.86%)和舌尖中音(32.14%)，歪曲性错误较高的是舌尖后音(14.29 %)，省略性的错误率均较低，未习得率较高的是舌面音(9.52%)；在词汇水平上，替代性错误较高的是舌尖前音(71.43%)和舌尖后音(64.29%)，歪曲性错误较高的是舌尖前音(19.05%)和舌面音(30.95%)，省略性错误较高的是舌尖中音(16.07%)，未习得率较高的是舌尖后音(5.36%)；其中舌尖前音、舌尖后音的替代率以及舌尖中音的省略率在音素水平和词汇水平之间的差异有统计学意义(P<0.05)。发育性语音障碍组儿童的短时记忆广度和工作记忆广度分值均低于健康组，Wilcoxon秩和检验显示，2组儿童的短时记忆广度差异有统计学意义(Z＝2.018，P＝0.044)，工作记忆广度差异无统计学意义(Z＝0.559，P＝0.576)。2组儿童的发音水平与短时记忆广度呈中度相关(r＝0.523，P<0.05)，与工作记忆广度无明显相关性(r＝0.264，P>0.05)。结论发育性语音障碍儿童在词汇水平的辅音发音(舌尖中音、舌尖后音和舌根音)错误高于音素水平，以舌尖前音、舌尖后音的替代性错误和舌尖中音的省略性错误为主，可能与短时记忆广度有关。

简介：摘要发育性协调障碍(DCD)是一种主要累及儿童运动协调能力的发育障碍性疾病，在儿童中的患病率较高，严重影响学龄期儿童的身心健康。目前，该病在国内尚未得到广泛关注，缺乏规范、统一的诊断标准，相关临床评估工具的标准化和常模建立亦尚不完善；此外，对于临床干预的有效性探讨不足且缺乏实践经验。现根据欧洲儿童残疾学会在2019年发布的DCD国际临床诊治指南，结合国内的临床实践和研究现状，对指南中与DCD诊断、评估及干预相关的推荐进行整理和解读，旨在通过对国际指南的解读，让DCD得到更多国内医学专家的关注，并对DCD的临床诊断、评估及干预等问题提供初步指导。

简介：摘要目的报告一个生殖细胞嵌合致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞的家系。方法收集先证者及其父母的临床资料，进行基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)的全外显子检测，确定致病突变，对先证者及其父母、同胞哥哥进行Sanger测序验证。进一步对父母样本进行数字PCR(droplet digital PCR，ddPCR)检测，验证患儿父母是否存在低比例的生殖细胞嵌合。结果先证者及其同胞哥哥均存在SCN2A c．605+1G>A杂合新生突变，结合其临床表型及遗传方式，判断SCN2A为其致病基因，强烈提示亲代生殖细胞嵌合，ddPCR检测结果证实父亲为表型正常的生殖细胞低比例嵌合(0.233%)携带者。结论生殖细胞嵌合可导致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞。在对生育有SCN2A新生突变的患儿父母进行遗传咨询时，父亲生殖细胞嵌合应该被认为是重要的遗传方式之一。ddPCR检测有助于发现极低比例的生殖细胞嵌合。

简介：摘要目的了解太原市学龄前儿童发育性协调障碍的现状，为制定该地区学龄前儿童健康策略提供依据。方法2018年11-12月采用整群随机抽样的方法，抽取太原市24所幼儿园共11 126名3~5岁学龄前儿童，采用小龄儿童发育性协调障碍问卷进行调查。结果发育性协调障碍发生率为3.4%，疑似发育性协调障碍发生率为5.4%，其中男童发生率高于女童（χ2=9.46，P < 0.01）；随着年龄的增大，发育性协调障碍的发生率有所降低（r=-0.06，P < 0.01）；发育性协调障碍的发生与父亲和母亲的文化程度、母亲孕期被动吸烟呈负相关（r=-0.11，P < 0.01；r=-0.12，P < 0.01；r=-0.03，P < 0.01），父母文化程度越低、母亲孕期被动吸烟，发育性协调障碍的发生率越高。结论太原市学龄前儿童发育性协调障碍发生率低于中国南部经济较发达地区，幼儿园所在地区的国内生产总值水平越高，发育性协调障碍的发生率越低（r=0.03，P < 0.01）。环境因素对学龄前儿童发育性协调障碍的发生有一定的影响，家长、幼儿园老师和儿童保健工作者应针对儿童早期发育环境中的不利因素采取积极的干预措施。

简介：摘要目的探讨散发孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)核心家系患儿的疾病易感基因。方法对60例散发ASD核心家系患儿及父母进行全外显子测序。选取总体样本10%以上患者共存的变异基因，应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分，进一步利用metascape数据库进行基因功能通路富集分析，重点关注与神经-突触发育相关的通路或过程基因，结合基因-表型得分筛选ASD易感基因。结果共发现170个共有基因与ASD表型相关，其中高置信基因(high-confidence gene)1个：SHANK2(0.8146分)；中置信基因(medium-confidence gene)4个：ERBB2(0.1322分)、LAMC3(0.1117分)、PPFIA4(0.1059分)、DISC1(0.1002分)。通过基因功能通路富集分析发现20条通路及生物学过程达到统计学意义，其中投射神经元形态发生(GO：0048812)、神经母细胞增殖的调控(GO：1902692)、兴奋性突触后电位的调节(GO：0098815)、树突形态发生(GO：0048813)等4个生物学过程，共计21个基因与神经-突触发育相关，其中SHANK2、ERBB2、DISC1基因为中度以上置信基因。结论投射神经元形态发生(GO：0048812)过程异常可能与ASD的发生密切相关，SHANK2、ERBB2、DISC1基因可能是ASD的遗传易感基因。

简介：摘要目的明确1例生长发育迟缓、智力障碍患儿的遗传学病因。方法应用常规G、C和N显带分析患儿外周血染色体，然后用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术进行识别和定位，并应用荧光定量PCR技术验证。结果患儿染色体核型为46, XX, r(22)(p12q13)；SNP array拷贝数变异分析结果提示患儿染色体22q13.33区存在约1.4 Mb片段的拷贝数缺失：arr 22q13.33 (49 802 963～51 197 766)×1，缺失片段中包含已知致病性明确、影响神经系统发育的SHANK3等基因。荧光定量PCR结果提示患儿SHANK3基因第7、19和22外显子的拷贝数约为正常对照的1/2，提示患儿携带该片段的杂合性缺失。结论22号染色体q13.33区域的微缺失与患儿生长发育迟缓、智障等临床特征相关，遗传学分析为临床诊断提供了依据。

简介：摘要 目的 探究研究综合康复护理在精神发育迟滞伴精神障碍病人治疗临床中的效果。方法 选择2019年5月～2020年1月在我院治疗的52例精神发育迟滞伴精神障碍病人为研究对象，随机将其分成两组，对照组给予其病人常规护理，观察组在此基础上，进行综合康复护理，通过对比生活自理能力等指标，来判断其应用效果。结果 两组病人护理后的日常生活能力评分较护理前有明显的提高，且观察组较对照组更突出(P＜0.05)；观察组病人护理总有效率为88.46%，高于对照组的69.23% (P＜0.05)。结论 对精神发育迟滞伴精神障碍病人加强治疗和护理的效果较好，可以明显增强临床护理疗效，大幅度改善病人的智力状况。