简介:摘要近几年来我国的医患关系日趋紧张,医疗纠纷日益增加,一方面经常有病人投诉、殴打甚至杀死医务人员的事件发生,另一方面医务人员也多有抱怨。为处理病人投诉和医疗纠纷,卫生行政部门、医院主管部门和相关医务人员要耗费大量的时间和精力。医患关系紧张不仅影响到患者及家属的心理,影响到和谐社会的构建,也严重干扰了医疗单位的正常工作秩序,加重了医疗管理部门的工作量和医务人员的心理压力,降低了医疗单位和医务人员在社会上的声誉形象。构建和谐的医患关系,维护正常的医疗服务秩序,维护医患利益,成为需要全社会共同来关注的一项严峻的课题。笔者就医患关系紧张产生的原因和解决对策粗浅地谈谈个人的一些见解。
简介:摘要目的应用多种遗传学检测技术对1例产前超声异常胎儿进行遗传学分析,为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1例超声异常胎儿行产前诊断,并结合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)对检测结果进一步验证。结果胎儿及父母染色体核型分析均未发现异常;SNP-array分析结果提示胎儿染色体22q13.31q13.33区存在5.1 Mb片段杂合性缺失,提示为Phelan-McDermid综合征,同时合并21q21.1q21.2区4.5 Mb片段杂合性缺失;经FISH验证这两个异常片段均为新发,父母不存在平衡易位。结论胎儿染色体22q13.31q13.33和21q21.1q21.2区杂合性缺失可能与胎儿异常表型相关,产前遗传学分析可以为其产前诊断及遗传咨询提供依据。
简介:摘要目的总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency,NC-21OHD)患儿的临床特征。方法回顾分析患儿的临床特征以及基因检测的结果。结果两例患儿的主要临床表现分别为性早熟合并骨龄超前/进展控制不佳以及月经紊乱伴多毛。患儿1 CYP21A2基因存在启动子区-126C>T、-113G>A、-110T>C和I173N复合杂合变异,其母亲携带启动子区-126C>T、-113G>A、-110T>C杂合变异,其父亲携带I173N杂合变异。患儿2 CYP21A2基因存在启动子区-126C>T、-113G>A和I2G复合杂合变异,其母亲携带启动子区-126C>T和-113G>A杂合变异,其父亲携带I2G杂合变异。结论对多毛、月经紊乱、骨龄超前/进展控制不佳的患儿,需警惕NC-21OHD的可能性。对CYP21A2基因编码区未检测出变异者应考虑对其启动子区进行分析。
简介:摘要:赵纪生教授在临床中坚持治病必求于本,认为辩证既准,其效也捷,并将这一学术思想广泛运用于临床实践中,对内科常见病及疑难杂病的治疗常能取得显著的疗效,现举一例病案加以阐述。