简介：早在1910年，Olsder报道1例男性青年患者反复发作心绞痛，死后尸体解剖却发现其冠状动脉正常，当时并未引起人们的足够重视直到1967年，Likoff等首先报道一组有典型劳累型心绞痛。心电图运动试验阳性而冠状动脉造影正常的女性患者，才引起临床重视。1973年，Kemp等首先将此征候群命名为X综合征。1991年，Cannon等经过多年的研究和观察提出“X综合征”的主要特点是冠状微小动脉异常。因此建议称为“微血管性心绞痛”。诊断标准为：有典型劳累心绞痛、运动实验阳性（ST段缺血型压低〉0．1mv）、左室功能及冠状动脉造影正常、麦新碱激发试验阴性，或临床上捧除冠状动脉痉挛。

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简介：目的探讨X综合征患者QT离散度(QTd)改变意义.方法对21例(A组)X综合征患者QTd与20例(B组)正常健康人进行对比.结果A组QTmax、QTmax与B组比较差异有显著性(P＜0.05),而QTd、QTcd无明显差异(P＞0.05).结论X综合征有慢性交感神经系统张力增高,临床选用肾上腺素能受体阻滞剂治疗有一定帮助.

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简介：摘要脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder，ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致，临床上表现为不同程度的认知功能障碍，伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识，总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点，期望能为临床工作者提供帮助，以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。

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简介：在X线诊断的范畴内,征象和综合征多散见于各类杂志和书籍内,而在教科书中反而较少编辑。在临床诊断中遇到这种情况屡感不便。现将常见的少数几个征象和综合征介绍给临床医师,作为诊断时之参考。1轮廓征(SihouetteSign)1945年此征由Robbin氏提出,Felson氏1950年详加阐明。应用此征来推断肺部病变在胸相上的前后位置。根据心脏与升主动脉在胸腔内靠前,来分辨肺部病变的前后位置。若轮廓同病变重迭部分是模糊的,说

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简介：摘要目的探讨石材加工工人尺骨撞击综合征的原因及X线诊断。方法回顾性分析2006年12月～2011年6月经我院诊治，符合临床和X线诊断标准的46例尺骨撞击综合征患者的腕关节X线表现。结果尺骨阳性变异30例(65.2%)，中性变异12例(26.1%)，阴性变异4例(8.7%)，10例尺骨中性变异患者在握拳、旋前位能够诱发尺骨动态阳性变异(21.7%)；骨质异常表现为骨质硬化、囊变、骨质硬化和囊变并存。结论长时间反复使用石材加工工具，可造成尺骨撞击综合征，X线片对尺骨撞击综合征的诊断有重要的参考价值。

简介：【摘要】 目的 对新生儿进行脆性 X综合征的筛查，发现一全突变患儿，并对患儿的家系进一步进行研究。方法 采集共 992名新生儿的脐带血，提取 DNA用于脆性 X综合征检测。采用 CGG重复区域全长 PCR扩增及重复引物 PCR的方法扩增样本，并通过毛细管电泳平台进行分型检测。结果 992名新生儿的一次成功检出率为 99.4%（ 986/992），共检测到 984例野生型、 1例中间型、 1例全突变患儿。与患儿家属协商同意后对其家系成员进行检测，发现其母亲为全突变携带者，其母亲的舅舅也为脆性 X综合征患者，并表现出典型的临床症状。结论 通过全长扩增加重复引物扩增的方法可以有效、准确检测出 FMR1基因 CGG重复数，有助于新生儿脆性 X综合征筛查。由于缺乏认知且缺少检测手段，脆性 X综合征可在家系中长期遗传、扩大。应提倡优生优育，并加强对脆性 X综合征的筛查工作。

简介：摘要目的探讨肠系膜上动脉压迫综合征的X线特点，提高对本病的诊断水平。方法回顾分析50例肠系膜上动脉压迫综合征的临床表现和影像学检查方法级特征。结果本病的主要临床表现为进食后上腹部饱胀、疼痛或有返酸、嗳气、恶心、呕吐等，活动后加重。上消化道双重造影显示钡剂通过十二指肠水平段受阻，表现为纵行“笔杆征”压迹。右侧位或俯卧位症状可缓解。结论肠系膜上动脉压迫综合征是临床较常见的一种疾病，提高对本病的认识和应用正确的检查方法减少对本病的误诊。

简介：早在上世纪60～70年代，医学界已经发现肥胖常与高血脂、高血糖、高血压等多种临床现象并存，这些现象通常具有一个共同的病理基础，主要是糖代谢和脂肪代谢发生了障碍，因此早期把这些临床现象称为“代谢障碍综合征”，以后逐渐发现具备这些临床特征的人群，很容易发展引起勤脉粥样硬化，发展到罹患心绞痛、心肌梗死和脑卒中等严重疾病，1998年WHO专家组将上述的临床症群正式命名为“代谢综合征（Metabolics，Syndrome，MS）”。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。

简介：我相信很多学生都有类似的经历：谁都不会忘记花了整整一晚准备考试，第二天走进教室时那种既疲劳又紧张的感觉。但每次都会有个同学大声宣布自己昨天晚上一直在看最近走红的电视节目。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：方一资元运化汤药物组成地黄20克，龟板、白芍、生鸡子黄各15克，麦冬、阿胶（烊化）、酒大黄、桃仁、廑虫、五味子、黄芩、杏仁、甘草各10克。

简介：最为广泛应用的干燥综合征欧洲诊断标准现已修正，唇腺活检和／或Ro／La血清学阳性必不可少。西维美林(cevimeline)是一种新型毒蕈碱受体(M3)刺激剂，与毛果芸香碱比较，能更有效地改善干燥症状，副作用更少。近期研究明确了干燥综合征病人发展为淋巴瘤的一些危险因素

简介：1992年西班牙学者Brugada兄弟首次报道了一类家族遗传性特发性心室颤动(室颤)，这些患者有十分特殊的心电图表现，平时静息时表现为胸前区V1～V3导联ST段抬高，Q-T间期正常，伴或不伴有右束支传导阻滞，在发生心脏性猝死或晕厥时则表现为多形性室性心动过速／室颤，体格检查及器械检查排除了器质性心脏病可能，后来将这一类疾病定义为特发性室颤的一种特殊类型。Brugada综合征。Brugada综合征可能占特发性室颤病例的40％-60％。本文就Brugada综合征进行综述。

简介：VonHippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关

简介：CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。