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简介：摘要:针对生物技术与医学遗传学发展研究，文中提出了生物技术与现代生物技术，在这里主要提出了四个方面的问题。第一个问题是生物技术的提出，第二个问题是生物技术的发展，第三个问题是生物技术的新意义，第四个问题是生物技术的远景，然后给出了遗传学与医学遗传学的研究，在这里主要是遗传学的研究和医学遗传学的研究。为生物技术与医学遗传学的发展研究奠定了基础。

简介：摘要：随着社会的不断发展，社会需求多样化，亲子鉴定的应用越来越多。亲子鉴定需要遵循遗传学的规律，采取生物技术对其进行检测，从而为有争议的亲子关系，提供血缘关系参考。目前亲子鉴定不仅能够为个人提供血缘参考，还能为办案提供证据数据。亲子鉴定技术经过了漫长的发展，从最初单纯的血型测试，逐步发展到染色体多态性鉴定技术，又在科学技术推动下形成了DNA遗传标记鉴定方法。在亲子鉴定中，DNA遗传标记的特点是准确性高。本文将阐述亲子鉴定中DNA遗传标记的运用。

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简介：【摘 要】甲状腺乳头状癌癌细胞核的特征性变人是病理诊断的重要依据，具体包含核沟、毛玻璃样核、核内包涵体、核重叠等，然而，有一些病例中不典型细胞核的改变则会致使诊断困难，产生病理医师间的诊断差异问题。创建客观性的诊断标准，并降低主观性的评价差异是临床病理诊断急需解决的重要问题，下文具体分析近些年甲状腺乳头状癌病理诊断过程中遇到的具体情况，并针对在组织学中的诊断标准与鉴别诊断与分子遗传学特点等展开综合性的阐述，以期为临床提供借鉴参考。

简介：【摘要】目的 通过回顾性对桂林地区 10418例试管婴儿的夫妇行外周血染色体核型检测分析，统计染色体多态性、异常核型检出率及其分布，探讨其与不孕不育、不良孕产史的关系，对再次生育提供指导意见。 方法 采集每例患者静脉血 5ml，经淋巴细胞培养、 G显带，最后进行染色体核型分析。计算染色体多态、异常检出率及不同类型染色体核型的占比。结果 ① 10418例试管婴儿夫妇中，共计检出染色体多态性 848例，检出率为 8.14%（ 848/10418）。②此外，检出染色体异常核型 283例，检出率为 2.72%（ 283/10418）。结论 染色体异常是导致不孕不育及不良孕产史的重要因素，对于试管婴儿夫妇，建议进行外周血染色体核型分析及相应的遗传咨询。

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简介：摘要：急性髓系白血病是由于人体的原始细胞在骨髓、外周血和其他组织的恶性克隆性增殖而产生的一种疾病。这种疾病在成人的身上发生率极高，尤其是老年人。急性髓系白血病的传统治疗手段为以化疗为主的治疗，但由于老年患者多合并有基础疾病，且不良预后因素多，化疗耐受性差、耐药率高，完全缓解率及长期生存时间均不乐观。目前治疗老年急性髓系白血病主要采用诱导化疗，但是临床上反馈的疗效并不是特别理想。而随着近些年来医疗水平的提升，研究人员也在积极开发新的治疗药物，本文主要就表观遗传学药物治疗老年急性髓系白血病的研究进展进行进一步的论述。

简介：摘要：急性髓系白血病是由于人体的原始细胞在骨髓、外周血和其他组织的恶性克隆性增殖而产生的一种疾病。这种疾病在成人的身上发生率极高，尤其是老年人。急性髓系白血病的传统治疗手段为以化疗为主的治疗，但由于老年患者多合并有基础疾病，且不良预后因素多，化疗耐受性差、耐药率高，完全缓解率及长期生存时间均不乐观。目前治疗老年急性髓系白血病主要采用诱导化疗，但是临床上反馈的疗效并不是特别理想。而随着近些年来医疗水平的提升，研究人员也在积极开发新的治疗药物，本文主要就表观遗传学药物治疗老年急性髓系白血病的研究进展进行进一步的论述。

简介：摘要：目的:采用脐带血染色体核型分析，探讨先天性遗传病发病除父母因素外的影响因素。方法:采用脐带血染色体培养核型分析对异常核型携带组、不良孕产妇组、无创DNA产前高风险组、高龄组及其他影响因素组的发病比例和相关性。结果:287例异常染色体病中核型异常173例，检出率为60.27%，其中数目异常24例占8.3%，21三体最为常见。结构异常、平衡易位均出现，高龄组异常检出率最高。结论:出生缺陷可由染色体异常、先天性遗传因素或外界因素引起，染色体异常占主导，“脐带血愿筛尽查”对新生儿先天性染色体疾病有着重要的意义。

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简介：摘要：目的：研究主要分析孕中期孕妇进行妊娠中期唐氏综合症筛查和遗传咨询的效果。方法：研究实行时间段是2020年2月-2021年2月，研究对象是来我院检查的孕中期孕妇60例，其中有25例孕妇明确为高风险，其作为高风险组；有35例孕妇明确为低风险，其作为低风险组；两组孕妇均进行产前诊断和随访，比较两组胎儿异常检出率。结果：高风险组的胎儿异常检出率高于低风险组，p＜0.05。结论：孕中期孕妇进行唐氏综合症筛查和遗传咨询，在预防出生缺陷中有重要意义。

简介：【摘要】目的：评价新生儿运用听力筛查结合遗传性耳聋基因检测的临床效果。方法：选择400例产妇为样本，样本均是我院在2020年1月至2022年1月时间段内收集的产妇，首先对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测，然后在胎儿分娩出48小时后进行听力筛查，观察检测及筛查情况。结果：在400例产妇中含有2.50%（10例）经遗传性耳聋基因检测后结果为阳性；400例新生儿经听力筛查后发现含有1.50%（6例）听力筛查不通过并伴有耳聋基因突变，并含有1.00%（4例）新生儿在随访确诊与听力学诊断联合筛查时存在听力障碍，其中含有0.50%（2例）新生儿为GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A＞G突变含有0.25%（1例）新生儿、GJB2235delC突变含有0.25%（1例）新生儿。结论：听力筛查结合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中更能确保检测结果的准确性，弥补了临床单一运用听力筛查的不足，方案具有较高的可行性，建议推广临床借鉴使用。

简介：摘要：目的：研究24个常染色体STR基因座在江西南昌无关人群中的遗传多样性，并评价其应用价值，旨在为当地法医学研究积累数据。方法：利用人直扩版SureID®PanGlobal人类DNA身份鉴定试剂盒对南昌地区540名无关个体的血样进行检测，得到24个常染色体STR基因座分型，并利用Cervus3.0软件进行统计学分析得到遗传参数。结果：本次实验中，24个STR基因座共检出307个等位基因，等位基因频率分布范围为0.001~0.520，Ho为0.596~0.944，He为0.619~0.944，PIC为0.555~0.940，DP为0.791~0.994，PEduo为0.204~0.793，PEtrio为0.356~0.885。24个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999。24个基因座的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。结论：24个在南昌地区人群中显示较好的遗传多样新，可为该地的法医学提供有价值的信息。

简介：摘要：目的：分析遗传性耳聋基因筛查应用于新生儿听力筛查中的价值。方法：以我院2021年2月到2022年4月收诊的1200例新生儿为对象，对遗传性耳聋基因筛查的情况进行分析，对影响新生儿听力的因素探究。结果：耳聋基因筛查中，耳聋基因筛查中基因突变为95例，突变率为7.92%。性别、胎龄、分娩方式、体质量比较，基因变化患者的数据对比，没有差异，（P＞0.05）。耳聋基因突变与无基因突变新生儿听力障碍发生率分别为3.15%（3/95）和0.90%（10/1105），有差异，（P＜0.05）。结论：新生儿听力筛查中采取基因筛查方法能够观察新生儿发生听力障碍情况，新生儿听力障碍与性别、胎龄、分娩方式等没有关系，发生基因突变新生儿发生听力障碍概率更高。