遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏受累

遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏受累

蒲燕春

四川省广元市旺苍县人民医院  四川广元  628202

遗传性出血性毛细血管扩张症，是一种常染色体显性遗传性疾病。主要表现为体内毛细血管扩张异常，多发的扩张毛细血管组成薄壁的扩张的动静脉短路，可以累及多个器官，包括我们的皮肤、口腔、鼻腔、消化道和呼吸道，而肝脏也是常被影响的器官之一。本文将带您了解遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的具体表现及超声诊断，希望能够对你有所帮助。

1.遗传性出血性毛细血管扩张症的临床表现

正如上文所说，遗传性出血性毛细血管扩张症是一种相当罕见的遗传疾病，主要症状则体现为皮肤、口腔、鼻腔、消化道和呼吸道等部位的小型毛细血管扩张病变，在不同部位所表现出的症状也往往不一样。

临床症状多体现在鼻腔，表现为反复鼻衄，以反复的一过性出血为特点，这是主要临床特征。

如果出现在皮肤上表现为多发性小型毛细血管扩张病变，形成红色或紫色的血管丛，这些扩张的毛细血管容易破裂，导致皮肤出血或瘀斑，而这些病变往往呈现细小类似蜘蛛网的形态，因此也被称为蜘蛛痣。

而出现在口腔时，则通常是发生在口腔黏膜上，可能导致患者牙龈出血和口腔溃疡等问题。

其次是消化道，遗传性出血性毛细血管扩张症对消化道的影响相对来说比较严重，尤其是胃和肠道，产生影响时可能会导致患者肠道出血，从而引发黑便或者呕血。

总而言之，遗传性出血性毛细血管扩张症通常情况下对患者的影响相对较小，但在某些情况下该病仍然会对一些患者造成较为严重的影响。因为有时这种疾病会导致动脉和静脉之间的异常连接，也就是动静脉畸形，而在这种情况下遗传性出血性毛细血管扩张症则往往会带来相对严重的后果，比如说导致缺铁性贫血、感染或休克。且动静脉之间的异常连接发生在患者的脑部、肺部、肝部和肠部，导致血液分流或出血，从而引起功能障碍或更加严重的并发症。除此之外还有可能导致心力衰竭、中风和肝功能衰竭。

2.遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的症状和危害

一般来说遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏时通常无症状，但部分患者仍然可能会表现出一些症状，最常见的比如说肝大或腹水，这通常意味着患者肝功能不全或门脉高压。如果患者出现输出型心力衰竭，则有可能发生心悸、气促、头晕、乏力等症状。如果引发肝性脑病，则会出现神志混乱、昏睡和抽搐。如果肝区疼痛或出血则提示肝内动静脉畸形破裂。除此之外他所引发的肝功能衰竭会造成肝脏功能不全，从而影响肝脏的代谢、解毒和合成等功能。肝内动静脉畸形或肝硬化则会导致门静脉压力升高，这也是它诱发门体分流、腹水和食管静脉曲张的原因。另外其危害还包括心律失常和心室功能减退等。   

3.遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的超声表现

遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏时，超声检查是重要的无创检查手段，是第一线的检查手段，其超声表现：                                   

1）肝动脉及其分支动脉扩张并走行迂曲，与伴行门静脉形成"双管征"表现。

2）彩色多普勒显示肝动脉血流速明显增快，由于存在动静脉瘘，多数肝动脉呈低阻血流频谱。

3）肝脏边缘不规整，实质回声不均匀增粗，呈"肝硬化"表现。

4）肝内动脉﹣静脉瘘、动脉﹣门脉瘘及门脉﹣静脉瘘、动脉瘤形成。

5）门静脉波动性反流。

6）门静脉扩张，脾大，腹水。

利用超声检查很难显示肝内精确的动静脉瘘，因为这些瘘多十分细小，而血管造影是检查本病的金指标，可以显示：迂曲扩张的血管管腔，动脉瘤样扩张，弥漫的斑驳的毛细血管团，动静脉瘘，以及血管瘤。

4.遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的超声诊断

肝门和肝内动脉迂曲扩张以及流速增高是判断遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏受累的可靠重要指标。

主要标准：1）肝总动脉扩张，内径>7mm；2）肝内动脉扩张增多

次要标准：1）肝固有动脉Vmax>110cm/s；2）肝固有动脉RI<0.6；3）门静脉Vmax>25cm/s；4）肝外动脉走形迁曲。

符合2项主要标准或者1项主要标准+2项次要标准可诊断

利用肝动脉内径>7mm作为标准，诊断遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏受累的特异性和敏感性都是100%!

5.遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏受累应该如何治疗

首先，遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传病，目前尚且没有根治的方法，需要通过及时的诊断、筛查和治疗对症状进行控制，预防可能出现的并发症，并改善患者的生活质量。而其治疗方法则也要取决于受累的部位、出血程度和并发症风险。一般来说当肝脏受累时则是一种相对严重的情况，需要及时进行治疗。在治疗时主要目的是改善肝功能、降低门脉压力，缓解心力衰竭和预防肝性脑病。具体的治疗方法可以包括以下几种：首先程度较轻时可以使用药物治疗，比如说抗血管生成药物，如伐珠单抗、帕唑帕尼等，这一类药物能够减少肝内动静脉畸形的数量和密度，降低血流分流和心输出量，从而改善肝功能和心功能。而部分比较严重的患者则可以介入治疗，这是一种通过导管进入血管或其他器官进行诊断或治疗的微创技术，在遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏受累中进行治疗时，主要目的是封闭动静脉畸形，从而降低血流和并发症的风险。最后是肝移植，部分受累情况严重的患者，可能需要通过肝脏移植来替换受损的肝脏，从而恢复正常的肝功能和血流动力学，缓解门脉高压、心力衰竭和肝性脑病。

以上就是关于遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏受累的具体症状、超声表现以及治疗措施，我们需要注意的是遗传性毛细血管扩张症累及肝脏是一个比较严重的情况，因此我们应当严格做好遗传性出血性毛细血管扩张症的检测和病情发展监控，一旦发生则应当及时采取相应的控制手段和治疗措施，以确保我们的生命健康不会受到严重威胁。