简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。

简介：基因和环境在大多数疾病的发病过程中均起重要作用。一般是这两个因素间的相互作用产生了不同的疾病表型。单纯由环境或遗传造成的疾病是少见的。现在我们已有办法弄清楚大多数常见的和重要的风湿病的遗传基础，以及感染、饮食、运动和污染等环境因素可能通过何种途径与相关基因相互作用。仔细的临床观察和阳性家族史仍然是发现新的疾病相关基因的基础，然而对于常见疾病目前尚未开展针对基因的新的治疗方法。

简介：脑卒中是一种高致死、高致残的神经系统疾病，严重影响人类的健康。缺血性脑卒中是脑卒中的主要形式，本文主要回顾了缺血性脑卒中的遗传学进展。单基因脑卒中CADASIL的致病基因是Notch3，多因素脑卒中的易感基因与环境因素（吸烟、高血压等）相互作用，且不同亚型的脑卒中可能有不同的遗传模式，这使得确定致病变异很困难。本文介绍了两种研究多因素脑卒中的遗传学方法：候选基因法和连锁分析法，并分析了各自的优缺点。

简介：<正>911458第三届全军内分泌代谢专业学术会议纪要/李江源∥解放军医学杂志,-1990,15（5）.398～400911459性激素与男性糖尿病、冠心病的联系/林丽香…∥福建医药杂志,-1990,12（4）.-9～10,2620例男性Ⅱ型糖尿病（NIDPM组）患者雌二醇（E2）及E2/T（睾丸酮）比值较正常男性对照组20例高（P<0.05）;NIDDM并冠心病组32例E2及E2/T水平均较正常对照组及NIDDM组显著增高（F<0.001）。患者T均偏低,冠心病者E2及E2/T比值

简介：表观遗传学（epigenetic）是与遗传学（genetic）相对应的学科，已经深入发展到表观遗传组学（epigenome）水平。表观遗传学研究的是基因序列不发生改变的可遗传改变，这种可遗传改变调控基因表达变化，是基因表达转录调控的另一个层面。因此，DNA序列作用仅在于承载遗传信息，而表观遗传的机制对其表达的时空能起到调控作用，使得相同序列的基因组呈现出不同的基因表达和沉默模式，并且这种改变能代代相传，成为基因序列和差异表达、环境作用、表型的桥梁。表观遗传异常已被发现是癌症、遗传病、儿科疾病以及自身免疫性疾病和衰老等的原因。

简介：胰岛素抵抗（InsulinResistance，IR）作为糖尿病主要的病理生理特征，是遗传因素与环境因素共同作用的结果。IR作为糖尿病发病重要因素之一，备受人们关注。导致IR的遗传因素颇多，现综述如下。

简介：急性白血病（acuteleukemia，AL）是造血系统的一种恶性肿瘤，其年发病率为（2-4）／10万，虽只占人类恶性肿瘤的5％，但危害人类健康极甚，其在青壮年中发病率较高，占儿童恶性肿瘤病死率的第一位。

简介：目的：探讨急性髓细胞白血病（AML）患者的分子遗传学特征及其与临床特征的关联性。方法：采用骨髓短期培养和G显带技术对103例AML患者进行染色体核型分析,并通过PCR技术对其基因突变、融合基因等进行检测。结果：在103例患者样本中所检测到的FMS样酪氨酸激酶3基因的内部串联重复（FLT3-ITD）突变和酪氨酸激酶结构域点突变（FLT3-TKD）、核磷蛋白1（NPM1）基因突变、神经母细胞瘤RAS癌（NRAS）基因突变、异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因突变、CCAAT/增强子结合蛋白α（CEBPA）基因突变、人类原癌基因C-KIT突变的发生率分别为14.3%、3.3%、14.3%、12.4%、5.6%、10.6%和18.8%;NPM1突变阳性患者较阴性患者骨髓幼稚细胞比例高（P=0.0105）,FLT3-ITD突变阳性患者较阴性患者的病死率低（P=0.0285）,而C-KIT突变阳性患者较阴性患者的病死率高（P=0.0255）。结论：AML患者的分子遗传学特征细化了基于核型的AML危险度分层,其中FLT3-ITD、NPM1、C-KIT突变与患者的临床特征有关联。

简介：先天性心脏病（先心病）是一类重要的有临床意义的出生缺陷,保守估计其发生率为50/1000活产儿。该病的遗传学机制相当复杂：染色体畸变,单基因突变和多基因突变都有可能导致先天性心脏畸形。本综述回顾了近年来该领域研究的现状及面临的挑战,并提出未来可能的研究方向。

简介：奎尼丁是一种广谱抗心律失常药。作为IA类抗心律失常药物代表,曾广泛用于房性及室性心律失常的治疗。20世纪90年代CAST研究指出IA类抗心律失常药物增加器质性心脏病患者死亡率,加之药物相关副作用发生率高,奎尼丁逐渐退出临床抗心律失常用药的应用。近年来,研究者发现奎尼丁在遗传性心律失常的治疗中表现出优势,尤其在恶性室性心律失常恶预防方面。现就奎尼丁在遗传性心律失常中的应用进行综述。

简介：嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PHEO）／副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是一种起源于神经嵴细胞的肿瘤，常分泌儿茶酚胺等物质，临床较少见。2004年WHO内分泌肿瘤分类定义PHEO为来源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，恶性约占10％；肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤统称为PGL，约占PHEO／PGL的9％～24％，30％～40％的PGL为恶性。

简介：目的探讨形态学和细胞遗传学(MIC)联合检测对急性早幼粒细胞白血病(M3)的临床意义。方法将MIC技术用于32例M3患者的诊断、分型及预后评价。结果形态学检查26例M3a，中2例和6例M3b中3例曾误诊为其它白血病，经核型分析确诊。骨髓染色体分析正常3例(2／32)，28例(28／32)有t(15：17)，1例(1／32)具有变易移位，可评价的20例中19例(19／21)达到CR，具有复杂核型和变易移位各1例未能取得缓解。结论MIC联合检测对M3的诊断、分型、评价预后等有重要价值。

简介：目的总结合并窦性心动过缓的遗传性长QT综合征（以下简称遗传性LQTS）患者植入永久起搏器和埋藏式心脏复律除颤器（以下简称ICD）的治疗效果,对比分析这两种治疗在预防患者猝死中的差异。方法对我院从2003年6月到2013年6月出院诊断为遗传性LQTS合并窦性心动过缓、植入了永久起搏器或ICD的全部21例患者,结合门诊、电话和程控随访了解患者的生存状况、手术并发症以及晕厥、室性恶性心律失常的发作情况。结果起搏器组男性2例,女性9例,年龄39.3±14.3岁,随访时间50.6±26.3个月,1例患者猝死,2例患者再发晕厥前兆,其中1例最终更换为ICD。ICD组男性2例,女性8例,年龄34.5±11.9岁,随访时间61.4±43.5个月,3例患者接受了ICD的适当治疗,另2例患者接受了ICD的不适当治疗,1例患者术后出现囊袋感染,1例患者更换为永久起搏器。治疗有效率在起搏器组及ICD组分别为72.7%（8/11）和100.0%（10/10）,未达到统计学差异（p=0.21）。不良事件发生率在起搏器组及ICD组分别为27.3%（3/11）和30.0%（3/10）,也未达到统计学差异（p=0.63）。结论对于不能植入ICD的合并窦性心动过缓的遗传性LQTS患者,植入永久起搏器可能是一个较好的替代方法,但对于QTc≥539ms的患者,只有植入ICD才能预防猝死。植入ICD后长期无心脏事件发生的患者,根据患者意愿,可考虑更换为永久起搏器。

简介：背景已有研究报道抗高血压治疗的降压反应受肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因变异的影响，但尚没有临床试验来证实是否血管紧张素转换酶（ACE）影响到不同的药物治疗与多种心血管危险因素及肾脏表型的关系。方法与结果采用双盲-阳性对照-随机抗高血压药物治疗试验，研究对象为年龄≥55岁，至少有一个以上心血管病危险因素的高血压患者。37939例研究对象被随机分到利尿剂（chlorthalidone），钙离子拮抗剂（amlodipine），血管紧张素转换酶抑制剂（lisinopril），和α受体阻滞剂（doxazosin）四个药物治疗组，并随访4～8年；同时检测所有患者的ACE基因I／D多态性。

简介：目的：本研究旨在测定老年患者超声引导下以0．2％罗哌卡因连续坐骨神经阻滞应用于膝关节松解术后镇痛的半数有效背景量。方法选取宣武医院2014年1月至2016年5月全膝关节置换术（TKA）后行膝关节僵直手法松解术患者22例，年龄65～79岁，体质量58～90kg，美国麻醉医师协会（ASA）评分Ⅰ～Ⅲ级，静脉全身麻醉下手法松解后行超声引导下经臀下入路定位，定位成功后置入连续刺激导管，采用Dixon序贯法0．2％罗哌卡因连续坐骨神经阻滞，开始背景流量为5ml／h，如术后24、48h患者阻滞效果完善，则下一例患者背景量减少0．5ml／h；如果阻滞效果不完善，则下一例患者背景流量增加0.5ml／h。结果超声引导经臀下入路0．2％罗哌卡因连续坐骨神经阻滞的半数有效背景量为4.3ml／h，95％可信区间为4.0～4．6ml／h。结论0．2％罗哌卡因在超声引导下用于老年患者膝关节手法松解术后连续坐骨神经阻滞，半数有效背景量为4．3ml／h。