听力筛查结合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的运用分析

听力筛查结合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的运用分析

王建英

四川省自贡市妇幼保健院，643000

【摘要】目的：评价新生儿运用听力筛查结合遗传性耳聋基因检测的临床效果。方法：选择400例产妇为样本，样本均是我院在2020年1月至2022年1月时间段内收集的产妇，首先对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测，然后在胎儿分娩出48小时后进行听力筛查，观察检测及筛查情况。结果：在400例产妇中含有2.50%（10例）经遗传性耳聋基因检测后结果为阳性；400例新生儿经听力筛查后发现含有1.50%（6例）听力筛查不通过并伴有耳聋基因突变，并含有1.00%（4例）新生儿在随访确诊与听力学诊断联合筛查时存在听力障碍，其中含有0.50%（2例）新生儿为GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A＞G突变含有0.25%（1例）新生儿、GJB2235delC突变含有0.25%（1例）新生儿。结论：听力筛查结合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中更能确保检测结果的准确性，弥补了临床单一运用听力筛查的不足，方案具有较高的可行性，建议推广临床借鉴使用。

关键词：听力筛查；遗传性耳聋基因检测；新生儿筛查；运用效果

听力障碍在我国临床比较常见，发病率较高，并且，有相关数据显示，每年我国含有0.1%~0.3%的新生儿存在听力障碍，而具有60%的新生儿出现该疾病的原因与遗传因素有关，因此，听力障碍作为能够筛查的一种疾病，给予实施早期筛查显得尤为重要[1]。以往，新生儿筛查中通常采用自动听性脑干反应和耳声发射等方式进行干预，具有一定的筛查效果，但是，该方式难以筛查出药敏性耳聋以及迟发性耳聋等因素造成的听力障碍，只能筛查出先天性听力障碍，因此，随着临床对新生儿听力筛查的工作越来越重视，听力筛查结合遗传性耳聋基因检测已逐渐应用临床上，效果显著。基于此，本章将我院在2020年1月至2022年1月时间段内收集的400例产妇作为研究样本，研究分析了听力筛查结合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的运用效果，其具体研究报道如下。

1、资料与方法

1.1一般资料

选择400例产妇为样本，样本均是我院在2020年1月至2022年1月时间段内收集的产妇。400例产妇中年龄值所属跨度为22~36岁，均数值（28.67±2.36）岁，孕周值所属跨度为38~42周，均数值（40.32±0.36）周，含有214例男性新生儿，含有186例女性新生儿，体重值所属跨度为2.56~4.69kg，均数值（3.62±0.32）kg。

1.2方法

遗传性耳聋基因检测：首先采集2~3ml产妇的静脉血，然后在采用Bio-Rad聚合酶链反应仪器和TAKARA聚合酶链反应试剂盒进行基因检测，即首先对产妇DNA进行提取，然后作聚合酶链反应，同时，待到反应扩大以后，在95℃的情况下进行变性5分钟变性处理后冰浴3分钟，再将其置入到杂交缓冲液中，并联合杂交缓冲液一起置入到芯片的微阵列中封盒，最后将其放入在50℃的水中1小时，取出拆盒，洗涤芯片并干燥，完成杂交反应，随后对芯片进行扫描，观察结果并进行诊断。

听力筛查：首先在新生儿分娩出48小时后对其以耳声发射法以及自动听性脑干反应进行听力筛查，主要采用的检查仪器包括AYR自动化筛查仪、Accuscrccn PRO（丹麦）手持型耳声发射仪、MAICO MB11（德国）听力筛查仪；然后对筛查结果进行分析，针对未通过听力筛查的新生儿，则需要在新生儿出生42天后再进行听力复查，如若复查仍然未通过，则需要通知家属在新生儿出生3个月后进行听力学诊断，以此来确诊新生儿是否存在听力障碍。

1.3观察指标

记录400例产妇遗传性耳聋基因检测结果。

统计400例新生儿听力筛查结果。

2、结果

2.1 400例产妇遗传性耳聋基因检测结果

400例产妇经过遗传性耳聋基因检测后显示阳性2.50%（10例），如表1所述。

表1  400例产妇遗传性耳聋基因检测结果

2.2 400例新生儿听力筛查结果

400例新生儿经听力筛查后发现含有1.50%（6例）听力筛查不通过并伴有耳聋基因突变，并含有1.00%（4例）新生儿在随访确诊与听力学诊断联合筛查时存在听力障碍，其中含有0.50%（2例）新生儿为GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A＞G突变含有0.25%（1例）新生儿、GJB2235delC突变含有0.25%（1例）新生儿。

3、讨论

听力障碍是在新生儿中比较常见，不仅会影响新生儿的成长发育，而且还会在一定程度上增加家庭的负担。并且，有研究数据显著，新生儿出现听力障碍与遗传因素、胚胎发育因素等有着密切关系，且具有一半以上的新生儿出现听力障碍与遗传因素有关，除此之外，宫内感染、Apgar评分较低等因素也会导致新生儿的听力衰退，从而引起听力障碍，因此，给予新生儿开展早期听力筛查工作具有重要作用。以往，听力筛查是临床最常用的一种检查手段，不仅漏诊率较高，而且，新生儿在分娩48h后筛查不通过时则需要在分娩42天后进行复查，而新生儿在复查时仍未通过的话则需要在分娩3个月后采用听力学进行听力障碍诊断，除此之外，因迟发型以及药物性而导致的听力障碍新生儿在出生后无显著的临床表现，因此，仅仅通过听力筛查以及听力学诊断方式来检测存在较大的局限性，因此，随着医疗技术的不断深入，遗传性耳聋基因检测也逐渐应用临床中，该检测方式能够有助于新生儿尽早检测出是否存在听力障碍，满足临床早诊疗、早干预的目的，为后期新生儿治疗奠定了基础

[2]。

综上所述，听力筛查结合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中更能确保检测结果的准确性，弥补了临床单一运用听力筛查的不足，方案具有较高的可行性，值得临床推广借鉴使用。

参考文献：

[1]张秋韵,刘云亮,毛竹,等. 11684例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析[J]. 中华耳科学杂志,2021,19(3):457-461.

[2]梁文英,李永涛,于晓静,等. 遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用价值[J]. 新乡医学院学报,2021,38(6):570-572,576.