简介：目的：了解Turner综合征的临床表型和细胞遗传学特点。方法：对12例Turner综合征患儿外周血淋巴细胞制备常规染色体标本,采用G显带技术进行核型分析,对患儿的临床表型和遗传学特点进行总结和分析。结果：12例Turner综合征的染色体核型中,45,XO共5例,占41.7%;45,XO/46,XX共2例,占16.7%;46,Xi（Xq）共2例,占16.7%;45,XO/46,Xi（Xq）1例,占8.3%;45,XO/47,XXX1例,占8.3%;45,XO/46,XY1例,占8.3%。结论：Turner综合征不同的临床表现取决于染色体核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例,不同患者表现度可存在差异。
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