面对新生儿期遗传代谢病我们还应做些什么

面对新生儿期遗传代谢病我们还应做些什么

杨礼建

彭州市妇幼保健计划生育服务中心 四川 彭州 611930

遗传代谢病是通过父母遗传给新生儿的一种疾病，在新生儿时期就已经带有。遗传代谢病会给新生带来巨大的危害，往往会影响各个器官的发育。遗传代谢病已经有了治疗的方法，所以要及时发现新生儿遗传代谢病并及时地进行治疗。即使是目前没有有效治疗方式的遗传病也应该要早发现，从而降低新生儿遗传代谢病的死亡率。为了能及时的确诊新生儿是否患有遗传代谢病，孕妇产前的检查也是有必要的，医护人员也应该提高自身的判断能力。

一、提高新生儿期遗传代谢病的诊断能力

1.家族遗传史和出生经历

遗传代谢病大多是由父母遗传给新生儿的，父母或者家族其他人会有类似的疾病。了解家长遗传史是判断遗传代谢病的首要方式，遗传代谢病是通过遗传患得的，所以家庭成员中会有类似的疾病出现。医生在判断时，可以先询问父母是否有相关疾病，或者家族中其他人是否有类似的疾病，从而判断新生儿是否患有遗传代谢病，提高遗传代谢病诊断的准确率。在怀孕时期，有些方面也会引起新生儿遗传代谢病。胎儿在母亲肚子里是，他与母亲是一体的，母亲和他相互影响着。胎儿患有疾病时会通过母亲显现出来，所以产妇的定期检查是有必要的，既能保证胎儿的健康，也能保证孕妇的健康，还有利于早期遗传代谢病的诊断。因此，母亲在怀孕时要注意自己的身体变化，要定期做检查，确保胎儿的健康。医生也要重视家族遗传史和孕妇检查方面，提高新生儿遗传代谢病诊断的准确性，能及时判断出新生儿疾病，并进行及时的治疗。

2.从临床症状进行诊断

新生儿遗传代谢病一般在胎儿时期就已经出现，只是没有显现出来。遗传代谢病一般在出生后不久会出现，常见的临床现象有脑病和惊厥、低血糖症、肝功能障碍等。其中脑病和惊厥是指新生儿在一段时间后会出现嗜睡、呕吐等现象，甚至还会出现抽搐、昏迷等状况，这就是急性代谢性脑病，当有这些现象时，要及时安排相关检查，判断是否为遗传代谢病，以便及时地进行治疗。新生儿产生低血糖症也有可能是遗传代谢病引起的，相关研究表明，遗传代谢病会引起新生儿患有低血糖症，虽然出现低血糖症时大多是其他疾病引起的，但是也不能武断排除遗传代谢病。新生儿的肝功能障碍也是遗传代谢病的症状之一，半乳糖血症是引起新生儿肝功能障碍的主要代谢性因素，在肝功能障碍之前会出现白内障显现，可以根据这个状况来判断是否为新生儿遗传代谢病。总之，新生儿遗传代谢病会从各个方面体现出来，一定出现相关的临床症状都要进行合理的判断，及时诊断，及时治疗。

二、提高新生儿遗传代谢病的治愈能力

虽然新生儿遗传代谢病已经具备有效的治疗方式了，但依然存在着一些问题，如今对于遗传代谢病的治疗研究比较少，可以借鉴的方式也比较少，在新生儿遗传代谢病的治疗还不算完善。遗传代谢病有急性和慢性，不同的情况要运用不同的治疗方式，医护人员也要提高自身对新生儿遗传代谢病的治疗经验，能沉着的应对新生儿遗传代谢病的状况。在我国，关于新生儿遗传代谢病的诊断与治疗还不够完善，相关的研究也还有所不足，为了能更好地治疗新生儿遗传代谢病，要支持相关工作的开展，鼓励医护人员向这方面去研究，开设相关的实验室和研究所，让新生儿遗传代谢病的治疗技术越来越完善。

三、结语

综上所述，新生儿遗传代谢病对新生儿的影响较大，在早期的治疗中效果比较好，所以要加强对新生儿遗传代谢病的诊断，及时检查出新生儿遗传代谢病并及时地对其治疗。还要不断完善新生儿遗传代谢病的治疗技术，为新生儿遗传代谢病提供有效的治疗，降低新生儿遗传代谢病的死亡率。新生儿遗传代谢病的工作还要继续进行，目前的诊断技术与治疗技术还不够完善，相关人员还需要继续努力，提高新生儿遗传代谢病的诊断技术与治疗技术。