24个STR基因座在江西南昌无关人群中的遗传多样性

24个STR基因座在江西南昌无关人群中的遗传多样性

王燕,林添燕

南昌市公安局刑事侦查支队刑科所  330000

摘要：目的：研究24个常染色体STR基因座在江西南昌无关人群中的遗传多样性，并评价其应用价值，旨在为当地法医学研究积累数据。方法：利用人直扩版SureID®PanGlobal人类DNA身份鉴定试剂盒对南昌地区540名无关个体的血样进行检测，得到24个常染色体STR基因座分型，并利用Cervus3.0软件进行统计学分析得到遗传参数。结果：本次实验中，24个STR基因座共检出307个等位基因，等位基因频率分布范围为0.001~0.520，Ho为0.596~0.944，He为0.619~0.944，PIC为0.555~0.940，DP为0.791~0.994，PEduo为0.204~0.793，PEtrio为0.356~0.885。24个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999。24个基因座的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。结论：24个在南昌地区人群中显示较好的遗传多样新，可为该地的法医学提供有价值的信息。

关键词：短串联重复序列；遗传多样性；法医遗传学 ；江西南昌

短串联重复序列（short tandem repeats，STR）是均匀分布于人基因组中的简单重复序列，由2~6个核苷酸的串联重复片段构成，因其重复单位的重复次数在不同个体间呈高度变异性、在基因组中分布广泛、数量丰富、检测方法简单，而被广泛应用于法医学领域，尤其在个体识别和亲权鉴定中发挥了重要的作用[1]。本文对24个常染色体STR基因座在江西南昌地区无关人群中的遗传多样性进行了研究，评估其应用价值，旨在为当地的法医学研究积累数据。

1. 材料与方法

根据知情同意原则，采集南昌市540名无关个体的血液样本。采集血液样本的载体为血样采集卡。

采用直扩版SureID®PanGlobal人类DNA身份鉴定试剂盒（宁波海尔施基因科技股份有限公司），以直径1mm的血卡为模板，10μL扩增体系扩增。体系配比、PCR反应条件和后续毛细管电泳检测和分型均按照试剂盒说明书进行操作。

随后利用Cervus3.0软件[2]对分型结果进行统计分析并进行Hardy-Weinberg平衡检验，获得24个STR基因座的遗传参数。遗传参数具体包括基因座等位基因频率、杂合度观察值（Observation heterozygosity，Ho）、杂合度期望值（Expect heterozygosity，He）、多态信息总量（Polymorphism information content，PIC）、个体识别能力（Discrimination power，DP），二联体非父排除概率（probability of paternity excluding of duos，PEduo）和三联体非父排除概率（Probability of paternity excluding of trios，PEtrio），以及累积DP值（CDP）和累积PEtrio值（CPEtrio）。

2. 结果

在南昌市540名无关个体中，24个STR基因座共检出307个等位基因，其中SE33检出等位基因最多，检出31个；TH01、TPOX和D16S539检出等位基因最少，检出7个。各等位基因的频率分布范围为0.001~0.520，详见表1。

各STR基因座群体群体遗传参数和Hardy-Weinberg平衡检验的P值见表2。其中，Ho为0.596~0.944，He为0.619~0.944，PIC为0.555~0.940，DP为0.791~0.994，PEduo为0.204~0.793，PEtrio为0.356~0.885。24个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999。另24个基因座的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。

3. 讨论

本文所选24个STR基因座中，TPOX的遗传多态性较低，这与以往国内群体的研究结果一致。一般认为若一个遗传标记的HO＞0.7，PIC＞0.5、DP＞0.9，则该遗传标记所含遗传信息量较高，亲权鉴定和个体识别能力也较强[5]。对于南昌地区人群，本文所选复合扩增体系的鉴别能力较高，实际应用价值较高。24个STR基因座中，23个STR基因座的HO大于0.7；24个STR基因座的PIC均大于0.5；19个STR基因座的DP大于0.9。另24个STR基因座等位基因频率分布均符合符合Hardy-Weinberg平衡。综上所述，本文所选24个STR基因座遗传多样性丰富，在个体识别和亲缘鉴定中具有良好的应用价值且群体研究资料可靠，为当地的法医学研究提供了可靠的数据积累。

参考文献：

[1]侯一平. 法医物证学[M]. 人民卫生出版社, 2004.

[2]马骏, 巴华杰, 张文杰,等. 拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列基因座的遗传多态性[J]. 中国医学科学院学报, 2011, 33(4):5.

表1 南昌市人群24个STR基因座群体遗传学参数（n=540）