简介：

简介：摘要：目的：本文旨在分析通过对环氧化酶 -2（ Cyclooxygenase-2,COX-2)基因启动子多态性与帕金森病 (Parkinson’s disease,PD)的关联分析，阐明 PD患者常见的基因型，为 PD诊断治疗提供临床依据，探索 PD诊断与治疗的新方法。方法：通过应用病例对照的研究方法，收集 68例 PD患者及 68例年龄、性别相匹配的健康对照组的空腹静脉血并提取 DNA样本 ,分别使用多聚酶链式反应 -限制性片段长度多态性分析法 (PCR-RFLP)和 PCR-TaqMan探针检测法测定和分析 COX-2基因启动子区多态性的基因分型，并对结果进行统计学分析。结论： GIGYF2基因 rs532658514位点 GG基因型和 rs1190036525位点 AC基因型与帕金森病发生有显著相关性。

简介：摘要　目的：创立一种高通量原位杂交技术以提高检测效率和减少试剂用量，以解决当前原位杂交技术临床应用费用高通量低的痛点。方法：将待检组织细胞样品制备成薄膜载片放入微孔板中，在定制的微孔板杂交仪中完成杂交反应。结果：通过对乳腺癌和肺癌 HER２基因的检测证实了该方法经济高效结果可靠。结论：采用薄膜载片微孔板检测系统进行高通量原位杂交可以将１２个载玻片的杂交仪的检测通量提高至１９２个，同时单个样本节省８０％的试剂用量。

简介：摘要：目的：本旨在分析通过对环氧化酶 -2（ Cyclooxygenase-2,COX-2)基因 rs20417、 rs689466位点多态性 与帕金森病的关联分析，阐明

简介：【摘要】目的 通过精准基因药物检测指导脑梗死二级预防，降低脑梗死复发率。方法 选取医院2021年1月1日—2021年6月30日于我科住院的急性脑梗死患者90例，对这些患者行ESSEN评分，将患者分为低危、中危、高危3组各30名，将每组再分为2个亚组，共6个亚组，各为15人，观察组给予抗血小板聚集和降脂稳定斑块精准药物基因检测，根据基因检测结果给予脑梗死二级预防治疗，对照组不进行基因检测，全部给予阿司匹林和阿托伐他汀进行脑梗死二级预防治疗，对这6个亚组患者随访1年观察脑梗死复发率及行统计学分析，观察有无统计学差异。结果 3个组内观察组和对照组之间脑梗死复发率差异均有统计学意义（P＜0.05）。3个组间脑梗死复发率差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 精准基因药物检测结果指导脑梗死复发的二级预防药物治疗可降低脑梗死复发率。

简介：目的探讨MMP-9基因启动子区（2-1562-T基因多态性与2型糖尿病大血管并发症的相关性。方法利用PCR-RFLP方法对288名相互无血缘关系的2型糖尿病患者（实验组）及120名健康对照者（正常对照组）MMP-9基因启动子区C-1562-T位点等位基因和基因型进行测定。结果①实验组中MMP-9C-1562-T基因位点发现C、T两种等位基因和CC、CT、TT3种基因型；但在正常对照组中未检测到TT基因型，实验组中TT基因型仅发现6例，统计学分析显示实验组和正常对照组间这2种等位基因和3种基因型的分布无差异。②在实验组中，2型糖尿病无大血管病变组与合并大血管病变组比较CC基因型与C等位基因显著增加（P〈0．01）；在分别对糖尿病合并冠心病、下肢动脉硬化闭塞症的分析中发现，与合并冠心病、下肢动脉硬化闭塞症者相比，无相应并发症组的CC基因型与C等位基因均增加（P〈0．05）；但合并脑血管病变组与无脑血管病变组比较，增加趋势无显著性差异（P〉0．05）。结论①2型糖尿病与正常人群中MMP-9基因启动子区C-1562-T基因位点CT和TT基因型与C、T等位基因频率分布相同。②在2型糖尿病人群中，CC基因型与C等位基因在糖尿病无大血管病变者中显著升高，提示其可能是糖尿病大血管病变的保护型基因。

简介：摘要：目的：将生物信息学方法进行应用对冠心病相关基因进行有效分析。方法：将冠心病基因表达谱数据进行获取，将差异表达基因筛选出来，并对差异基因展开KEGG，GO和PPI网络分析，并将Webgestalt进行应用，实现对冠心病患者miRNA和转录因子的预测，促进miRNA-TF-gene调控网络的有效建立。结果：得出1449个差异基因，在将其与对照组进行比较时，冠心病样品中有726个上调基因，下调基因为723个，差异基因与富集于神经活性配体-受体相互作用差异显著。结论：将生物信息学技术进行应用，对冠心病基因芯片数据进行准确分析，保证获取冠心病基因通路，miRNA和转率因子，了解冠心病特性，从而为临床治疗工作提供借鉴，意义显著。

简介：【摘要】 目的 探讨初诊多发性骨髓瘤（MM）患者中TP53基因突变及WT1基因阳性表达的临床意义。方法 收集132例在我院2015-2019年初诊的MM患者临床资料，并对其骨髓标本行TP53基因荧光原位杂交（FISH）检测，聚合酶链式反应(PCR)技术行WTI基因检测。结果 TP53基因突变阳性的患者，在初诊MM患者中共检测出13例，阳性率为9.85%。TP53基因突变与WT1基因阳性表达有关，与性别、年龄大小、分型、ISS分期、血小板数值、乳酸脱氢酶、血沉快慢、骨髓浆细胞比例、白蛋白、球蛋白、β2-微球蛋白计数无关(P

简介：例1，男，2岁．家聚餐给果酒30ml～40ml(含乙醇18％)，一饮而尽，又给30ml～40ml边玩边饮，约5min内饮净，10余min后小儿颜面潮红，心跳加快．头出冷汗，恐慌，20min时意识丧失，尿失禁，无抽搐。给静注50％葡萄糖60ml，转院治疗，途中无异常，35min时入院．患儿已清醒，喝白糖水100ml，肌注VitB1、B6各50mg，呼吸、体温、血压均转正常，心率120次／min．观察24h后出院。

简介：【摘要】目的：探究结直肠癌（colorectal cancer，CRC）中KRAS、NRAS基因突变与微卫星不稳定性（

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简介：倒1，为足月妊娠，于预产期前3天行剖宫产术，共接出三女婴，体重分别为3．2kg、2．9kg及2．75kg。外观见每胎各有一条脐带，分别附着于同一胎盘的中央部，一个胎儿有绒毛膜及羊膜腔，另两个胎儿有各自的羊膜腔，胎盘的体积为18em×30cm×1．3cm，重1．5kg。术中出血300ml，输血200ml。胎儿Apgar’s评分均10分，1w后母婴4人健康出院。随访22个月，3幼女均于11个月时学会行走，同一时期会叫爸妈。智力发育均正常，身高、外貌及体质十分相像。

简介：慢性剧咳引起的肋骨骨折，属一种特殊骨折，我们近期连续遇见2例，报告如下。

简介：外伤后脑梗塞是近几年才被重视的疾病．发病率没有确切统计。我们经治2例．报告如下。

简介：摘要：目的 探讨 EGFR突变在 NSCLC患者胸水中的检出率及突变与 NSCLC患者临床病理参数的关系。 方法 收集莆田学院附属医院2016年 5月至 2019年 11月 NSCLC患者送检的胸水 113例， ARMS PCR检测 EGFR基因状态。 结果 NSCLC胸水标本中驱动基因总突变率为 58.41%， EGFR-TKI敏感突变为 53.10%，其中 19-Del突变率为 28.32%， L858R突变率为 19.47%， T790M突变率为 3.54%。 结论 NSCLC胸水标本的 EGFR基因突变检测可以用于临床指导 NSCLC的靶向治疗。

简介：Mirizzi综合征（MirizziSyndrome，MS）或称功能性肝管综合征，是由于较大结石持续嵌顿和压迫胆囊壶腹部或颈部引起肝总管狭窄或胆囊、胆管瘘、以及反复发作的胆囊炎、胆管炎及梗阻性黄疸。是胆囊结石的一种合并症，在临床治疗中不同于单纯的胆囊炎，在诊断及治疗方面均有其特征，本文结合临床资料及复习文献回顾分析Mirizzi综合征的诊治。

简介：丘脑出血和丘脑梗塞已屡见报道，但双侧丘脑中线旁混合性中风尚未见报遭，现将临床见到的2例报告如下。

简介：本院自1987年～1994年11月，胃镜发现胃角溃疡123例，至今仍保持随访，每半年至1年复查一次胃镜者85例，其中2例最后证实是胃癌，现报道如下：

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