简介：目的：了解浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性分布频率。方法在浙江省地区收集1370例汉族人血液标本，对其ALDH2基因12号外显子的特定片段进行特异性扩增，应用基因芯片法判定基因型。结果ALDH2变异型等位基因在浙江省部分汉族人群中的分布频率为44.5％；此人群的ALDH2基因型频率分布与上海人群之间的差异不存在统计学意义，而与洛阳人群之间存在统计学意义。结论浙江省部分汉族人群ALDH2基因变异型有将近一半，表明此人群中ALDH2酶活性缺乏者占近半数；中国汉族人群的ALDH2基因多态性似存在南北地区差异。

简介：目的探索在AngII干预下ACE2基因表达增加对人血管内皮细胞增殖、凋亡的影响。方法原代培养人脐静脉血管内皮细胞。用构建、包装好的慢病毒重组ACE2基因表达载体（Lentiviral—ACE2）以感染复数为10（MOI=10）感染人脐静脉内皮细胞（HUVEC）。感染72h后，以AnglI（终浓度为10。mol／L）干预细胞，倒置相差显微镜观察各组HUVEC的形态学变化，AlamarBlue试剂检测各组HUVEC增殖功能，TUNEL细胞凋亡检测试剂盒检测各组HUVEC的凋亡。结果AngⅡ组与AngII＋Lentiviral—GFP组细胞生长状态差，生长缓慢，形态不规则并且有不同程度脱壁悬浮的细胞；而正常细胞对照组与AngII＋Lentiviral—ACE2组细胞生长状态良好，圆形、卵圆形，饱满，形态正常呈“铺路石”样生长，紧密贴壁，悬浮细胞少。AngII组较正常细胞对照组、Ang1I＋Lentiviral—ACE2组AlamarBlue被还原率明显降低（P〈O．05）。Ang11组的凋亡指数为（0．1165±0．0181），与正常细胞对照组凋亡指数（0．0373±0．0113）和AngⅡ＋Lentiviral—ACE2组凋亡指数（0．0540±0．0061）相比差异有统计学意义（P〈0．05）。AngII组与AngⅡ＋Lentiviral—GFP相比、正常细胞对照组与AngII＋Lentiviral—ACE2组相比，AlamarBlue被还原率和凋亡指数差异无统计学意义。结论AngⅡ具有促进人脐静脉内皮细胞增殖能力下降和凋亡增加的作用。ACE2表达增~IIII抑制AngⅡ诱导的人脐静脉内皮细朐增殖活件降低和凋亡增加．对人脐静脉内皮细胞具有保护作用。

简介：目的研究心脏瓣膜置换术后口服华法林抗凝治疗的初始剂量的个体化区别,分析CYP4F2rs2108622基因型对口服华法林初始剂量的影响。方法入选广东省心血管病研究所2000年至2008年瓣膜置换术后口服华法林抗凝治疗的患者,回顾患者一般资料、临床资料、用药剂量、国际标准化比值（internationalnormalizedratio,INR）和进入治疗窗时间（INR≥1.8）、超出治疗窗时间（INR〉3.5）。结果本次研究共有769例患者资料齐全,民族均为中国汉族,其中CYP4F2基因型为CC型的患者占65.8%（n=506）,CT型28.7%（n=221）,TT型5.5%（n=42）。按基因型不同分别分析进入治疗窗（INR〉1.8）和过度抗凝（INR〉3.5）的时间发现,不同基因型之间比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论CYP4F2基因型多态性对于口服华法林初始剂量存在一定的影响。

简介：目的：研究CYP2D6＊10基因多态性与美托洛尔治疗高血压疗效的关系。方法：60例原发性高血压患者口服美托洛尔47.5mg/d三日后，测定口服美托洛尔2h的血药浓度。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测CYP2D6＊10基因型，根据基因检测结果高血压病人被分为CC型组（野生型纯合子，快代谢型，14例），CT型组（突变杂合子，中代谢型，25例）和TT型组（突变纯合子，弱代谢性，19例）3组。根据CYP2D6＊10基因型调整美托洛尔用量，一周后，再次检测口服美托洛尔2h的血药浓度，并检测基因导向治疗前后的平均心率及血压。结果：基因导向治疗前，美托洛尔血药浓度TT组显著高于CC和CT组[（64.74±32.94）ng/ml比（26.57±19.40）ng/ml比（23.88±12.86）ng/ml，P＜0.01]；与TT组比较，CC组平均收缩压[（132.84±13.40）mmHg比（144.14±14.28）mmHg]、舒张压[（76.95±9.07）mmHg比（81.36±7.33）mmHg]、心率[（69.13±11.83）次/min比（76.66±7.33）次/min]明显升高（P均＜0.05）。基因导向治疗后各组的血药浓度、平均收缩压、舒张压及心率无统计学差异（P均＞0.05）。与基因导向治疗前比较，CC组治疗后血药浓度显著升高，平均收缩压、舒张压及心率显著降低（P＜0.05），CT组、TT组的血压及心率与治疗前比较无统计学差异（P＞0.05）。结论：CYP2D6＊10基因多态性影响美托洛尔药物代谢及其治疗高血压病的疗效，基因导向个体化治疗可显著改善疗效，短时间内达到理想治疗目标。

简介：高血压是一种常见的疾病，在我国慢性非传染性疾病中位列第一，患病率仍在迅速上升，与此相对，我国人群高血压的知晓率、控制率和治疗率仍处于较差水平。

简介：近年来紫薯因其口感软糯甘甜而深受喜爱。但网上经常有这样的声音：紫薯是转基因食品，不能吃。其实紫薯不是转基因食品，而是一种有营养价值的薯类。紫薯，又名黑薯、紫甘薯、紫红薯，和我们常吃的红心红薯、白心甘薯一样都是天然薯类。目前我国各地栽培的紫薯品种有山川紫、美国黑薯、德国黑薯等。

简介：BackgroundTaxifolin(Tax)isanessentialnaturalantioxidant.MultiplestudieshaveshownthatTaxcanprotectcardiomyocytesfromischemia-reperfusioninjury.However,theunderlyingmechanismisstillunclear.MethodsH9C2cellswererandomlydividedintocontrol,H_2O_2group,Taxpretreatmentgroup(Tax+H_2O_2);Taxeffectgroup.CellactivitywasdetectedbyCCK-8andtheintracellularstructurewasobservedbytransmissionelectronmicroscopy.AutophagywasdeterminebyWesternblottinganalysisofBeclin-1,Bcl-2andPKC.ResultsTaxpretreatmentsignificantlyincreasedanti-apoptoticproteinBcl-2andautophagyproteinBeclin-1.ExpressionofPKCwasinhibitedbyTax.ConclusionsTaxpretreatmentcouldprotectH9C2cellsagainstH_2O_2-induceddamagethroughtheBcl-2andautophagypathways.

简介：德国研究人员在老鼠身上发现一个可以减缓衰老和心脏病发作后心肌细胞死亡的特殊基因。他们确定在老年老鼠中更低活性和心脏病发作后积极性减弱的基因名称为PNUTS。通过提高PNUTS基因的活性，研究队伍减缓小鼠衰老心肌，也降低了心脏病发作后心脏肌肉的受损。该研究发表于《自然》杂志上。

简介：目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及2型糖尿病合并冠心病患者脂蛋白a[Lipoprotein(a),LPA]基因LPArs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性变化及临床价值。方法根据冠状动脉造影结果和是否合并2型糖尿病,分为冠心病组150例,联合组150例(2型糖尿病合并冠心病)和对照组150例(无2型糖尿病及冠心病)。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,检测LPArs3798220位点(C/T)单核苷酸多态性位点的基因型与等位基因在3组间的分布。结果LPArs3798220位点(C/T)在等位基因频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P=0.03)。与对照组相比,冠心病组C位点比例明显升高(P=0.01),联合组未见显著统计学差异。LPArs3798220位点(C/T)在等位基因型频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P>0.05)。结论LPArs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性可能与冠心病发生相关,未发现与2型糖尿病合并冠心病的易感性相关。

简介：目的评价CHADS22及CHA2DS2-VASc评分系统在冠心病外科治疗中的意义.方法选择2006年1月至2010年1月行不停跳冠状动脉旁路移植术的768例患者,术后新发房颤患者97例.回顾患者的围术期及随访资料,应用CHADS2及CHA2DS2-VASc评分系统进行分析.结果768例患者术后新发房颤发生率12.6％,分为术后新发房颤组与非房颤组.新发房颤组与非房颤组平均年龄分别为（70.74±8.21）岁和（65.90±9.83）岁,围术期脑卒中分别为8例和9例,CHADS2评分值分别为3.20±1.26和2.13±0.94,CHA2DS2-VASc评分值分别为4.20±1.50和3.23±1.07.CHADS2和CHA2DS2-VASc评分是术后新发房颤的预测因素,与围术期脑卒中显著相关（P＜0.01）.结论冠心病外科治疗中应用CHADS2及CHA2DS2-VASc评分系统可预测术后新发房颤及围术期脑卒中,对冠心病术后新发房颤的抗凝及抗血小板治疗决策提供了依据,对卒中风险及预后有一定的评估价值.

简介：随着社会进步及人民生活水平的日益提高,心血管疾病已经成为威胁我国人民身心健康的主要疾病之一,因此,对心血管疾病的预防与治疗就具有极其重要的现实意义.近年来,无论基础还是临床,这方面均有长足进展,在这其中,基因治疗因其巨大的发展潜力和广阔的应用前景而受到普遍的重视.

简介：脑卒中是一种严重威胁人类健康的疾病,我国脑卒中每年新发病例约150万,而缺血性脑卒中占80%.随着分子生物学和神经科学研究的进展,人们认识到缺血性脑卒中的发病、病理生理过程均与一些基因的表达和调控有着密切的关系.因此,从分子和基因水平对缺血性脑卒中进行研究,探讨通过基因的调控来预防和治疗这类疾病已经成为缺血性脑卒中研究的热点之一.

简介：冠心病（cownaryheartdisease）又称缺血性心脏病，是一种严重危害人类健康的疾病，是由于冠状动脉粥样硬化造成血管痉挛，从而引起血管腔狭窄或阻塞，发生冠脉循环障碍，造成心肌缺血、缺氧甚至坏死的一种常见心脏病。目前，国内外公认的传统疗法有药物治疗、介入治疗（interventionaltherapy）及外科治疗，后者又包括冠状动脉旁路移植术（coronaryarterybypassgrafting）和心脏移植术（hearttransplantation）。然而药物治疗对病变严重的心肌缺血效果有限，而介入治疗和外科治疗后手术部位或冠状动脉其他部位可发生再狭窄，所以这三种治疗均不能根治冠心病。随着分子生物学理论和技术的进展，特别是在基因载体的构建、靶基因的界定和转基因技术等方面所取得的重要进展，使许多因基因结构或表达异常引起的心血管疾病利用基因治疗有望获得根治。

简介：Inspiteofrecentadvancesintreatmentandcontrol,theprevalenceofCVDandpulmonaryhypertension(PH)aroundtheworldhasincreasedsignificantly.Webelievethataconceptualbreakthroughisneededandnoveldrugtargetsmustbediscoveredinanattempttocontrolandtreatthem.ACE2,thenewestmemberoftherenin-angiotensinsystem(RAS),appearstoholdthispotential.Ourstudieshaveestablishedanovelconcept:abalancebetweenthevasodeleteriousaxis(ACE/AngⅡ/ATlR)andthevasoprotectiveaxis(ACE2/Ang-1-7/Mas)oftheRASiscriticalinmaintainingnormalCVfunctionsandanyimbalanceinitiatesvasculardysfunctionsleadingtocardiopulmonarydiseases.ThuswehypothesizethatACE2,whichisakeyenzymeindecreasingAngⅡandincreasingAng-1-7,wouldbeanidealforconsiderationasatherapeutictarget.Theobjectiveofmypresentationwillbetopresentevidenceinsupportofthisconcept.ThedatapresentedwilldemonstratethatoverexpressionofACE2bygeneticmeansoritsactivationbenovelACE2activatorsproteststheheartfromhypertension-andMi-inducedcardiacdamage.Also,thisstrategyisextremelyeffectiveinpreventionandreversalofPHandpulmonaryfibrosis.Astructure-baseddrugdiscoveryapproachwillbepresentedtoidentifysmallmoleculeACE2acti-vatorsandtheirpotentialinproducingbeneficialoutcomesonCVDandpulmonaryhypertensionwillbediscussed.

简介：心脏性猝死（suddencardiacdeath,SCD）是心血管疾病的主要死因之一,有5%~10%发生于既往身体健康的青壮年。其中,约30%的青壮年猝死不能通过尸检明确其死亡原因。通常认为这类SCD与遗传缺陷导致的心律失常有关,主要以离子通道疾病最多见。本文主要综述了近年来对这类遗传性离子通道疾病的相关研究,提出了对易感家庭进行遗传学筛查的必要性;旨在呼吁人们建立对青壮年猝死及易感家庭的正确认识和关注。

简介：临床应用华法林防止血栓的困难之一就是找到适合你的剂量。医生要找到患者每天服用适宜剂量，需要花几个星期去做试验性治疗和调整。这个剂量既可以防止血栓形成．又不会因药量太大而容易出血。

简介：一种罕见的基因变异可以使阿门宗派人免受心脏疾病的困扰。该基因是在居住于海岛上的阿门宗派人群部落中发现的。

简介：众所周知,长QT综合征及Brugada综合征可增加猝死风险。JAMA上发表的一项最新前瞻性队列研究显示,与上述两种疾病相关的基因变异患病率与室性心律失常的发生及传导缺陷证据并无明显相关性。这提示以基因为基础的疾病预测存在一定的缺陷。研究者美国范德比尔特大学医学中心的DanRoden及其同事入选2022例受试者,对包括SCN5A及KCNH2在内的、编码离子通道参与药物相互作用及药物反应的、携带与长QT综合征及Brugada综合征相关变异的84个基因进行分析。

简介：目的探讨橙皮素（HES）对H2O2诱导的H9c2心肌细胞凋亡的影响.方法采用H2O2建立H9c2心肌细胞氧化应激损伤模型.实验分为4组：正常对照组（Control组）、H2O2损伤组（H2O2组）、单纯橙皮素处理组（HES组）、橙皮素预处理＋H2O2组（HES＋H2O2组）.H2O2（400μM）处理2h建立心肌细胞氧化应激损伤模型,HES＋H2O2组于建模前1h加入40μM橙皮素.采用CCK-8法确定H9c2细胞活性,DCFH-DA探针检测细胞活性氧簇（ROS）水平,流式细胞术检测心肌细胞凋亡,分光光度计检测Caspase-3活性.结果橙皮素预处理可明显改善H2O2诱导的H9c2心肌细胞活性降低,且浓度为40μM时保护作用最明显;给予40μM橙皮素预处理后ROS的产生明显减少,Caspase-3活性显著下降,心肌细胞凋亡率为（28.32±2.12）%,明显低于H2O2组（50.33±2.56）%（P〈0.05）.结论橙皮素对氧化应激诱导的心肌细胞凋亡具有抑制效应.

简介：据乌克兰“zn．Ua”新闻网12月22日消息，伦敦帝国学院的科学家们称，已发现两类可控制人脑智力发育的基因组群，这些基因的改变可能会导致人认知失调和患癫痫病。