简介：目的：为了评价CYP2D6的基因型和表型的联系以及基因芯片在CYP2D6多基因分析中的应用。方法：242健康志愿者，口服dextromethorphan后收集认测定其代谢率，收集20ml血提取DNA，并通过基因特异性PCR和／（或）基因芯片分析CYP2D6＊2－＊11，＊17和多拷贝CYP2D6基因，其中5个基因（＊3，＊4，＊6，＊7和＊9）用PCR和CYD450基因芯片同时分析。结果：CYP2D6基因型比表型更富有信息和更能反映CYP2D6酶的表达。CYP2D6＊3，＊4，＊6，＊6和＊9的基因检测在CYP450基因芯片和基因特异性PCR中显示高度的一致性。结论：基因芯片在检测基因多位点的多基因中是一个有发展前途和可靠的方法。

简介：目的：查明CYP2C9、CYV2C8等抗糖尿病药物主要代谢酶的基因多态性在中国2型糖尿病（T2DM）A-群中的分布频率和分布特征。方法：运用多聚酶链反应．限制性长度多态性（PCR．RFLP）方法和变性高效液相色谱法（DHPLC）对222名中国T2DM患者进行了有功能意义的CYP2C8＊3、CYP2C8P404A和CYP2C9＊3，以及可能存在功能意义的CYP2C8IVs2（-5insertt）突变体等等位基因型检测，并计算了各等位基因的频率。结果：222名中国T2DM患者的CYP2C8基因中未检出CYP2C8＊3、P404A型，CYP2C8IVS2（-5insertt）和CYP2C9＊3等位基因的频率分别为43．0％、2．48％，二者突变等位基因在男、女性别分布中不存在差异（P〉0．05），同时为CYP2C8IVS2（-5insertt）和CYP2C9＊1＊3基因的频率为6．3％，该联合突变基因型的分布也不存在性别差异（P〉0．05）。结论：中国T2DM患者中CYP2C9＊3的等位基因频率为2．48％；未检出CYP2C8。3和P404A型，CYP2C81VS2（-5insertt）突变体发生频率为43．0％，其是否影响CYV2C8的代谢活力有待于进-步研究。

简介：

简介：目的：应用三维凝胶基因芯片方法研究中国人群CYP2C9与CYP2C19基因多态性,为临床合理用药提供新的技术手段与研究方法。方法：提取207名男性健康志愿者基因组DNA,PCR分别扩增包含CYP2C9＊3、＊13与CYP2C19＊2、＊3多态位点目标片段,制备三维凝胶基因芯片,荧光标记探针杂交,芯片扫描并基因分型,用直接测序法对结果进行验证。结果：207人中,11人为CYP2C9＊1/＊3基因型,1人为CYP2C9＊1/＊13基因型,1人为CYP2C9＊3/＊3基因型。2C9＊3、＊13等位基因发生率分别为2.90%、0.24%,慢代谢型发生率为0.48%。CYP2C19突变杂合子有97人,突变纯合子有26人,2C19＊2、＊3等位基因发生率分别为32.85%、3.62%,慢代谢型发生率为12.56%。四种等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论：三维凝胶基因芯片方法可为临床快速基因分型提供高效平台。CYP2C9与CYP2C19基因在中国人群存在普遍多态性,检测其基因型可有效指导相关临床治疗药物应用,提高药效,降低不良反应。

简介：目的探讨同基因外周血造血干细胞移植治疗再生障碍性贫血的心理护理。方法对2例移植患者运用语言技巧，建立良好护患关系，并通过望、问、触、听、交谈、观察患者移植前、后的心理活动，并采取相应的护理措施。结果2例患者均在1月内迅速恢复，无严重感染及并发症。结论有针对性地做好同基因外周血造血干细胞移植患者的心理护理，对移植成功起着关键作用。

简介：目的：探讨基因芯片技术在细胞色素P4502D6基因分型中应用的可行性，研究中国人群CYP2D6的基因多态性。方法建立寡核苷酸芯片测定CYP2D6基因型的方法，测定288例中国健康志愿者CYP2D6基因分型，并使用直接测序法对结果进行验证。结果：288例中国健康志愿者中CYP2D6＊2和CYP2D6＊10的变异频率分别高达52．8％和53．5％。对部分样本采用直接测序的方法进行进一步确证，结果完全吻合。结论：基因芯片法适用于中国人群CYP2D6基因分型研究。

简介：随着分子生物学技术的发展肿瘤治疗进入了分子靶向治疗时代,高效、选择性地杀伤肿瘤细胞,能减少对正常组织损伤,不良反应小。我们回顾性分析148例HER2蛋白(2+)乳腺癌的HER2基因扩增情况及临床病理特征,并探讨与HR、P53、KI67之间的相互关系,进而为更好的实施乳腺癌的个体化治疗提供依据。1材料与方法1.1临床资料:筛选山西省肿瘤医院2013年4月至2015年4月手术切除标本中经病理确诊及术前未行放化疗、免疫组织化学(IHC)法检测HER2蛋白(2+)的乳腺浸润性导管癌标本148例,患者的平均年龄为47.5岁(范围28~83岁),同时收集雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、P53、KI67的免疫组织化学标记结果及组织学分级、淋巴结转移情况。

简介：CYP2B6是一个在药理和毒理学上均占有重要地位的代谢酶,参与约7%临床上常用药物代谢,其中包括一些治疗窗较窄的药物。CYP2B6具有高度基因多态性,在基因编码区和非编码存在许多单碱基突变。到目前为止,已发现并被命名的等位基因有CYP2B6*1～*29。本文主要对CYP2B6的基因多态性、种族差异及其在药物代谢上的功能意义等方面的研究进展进行综述。

简介：帕金森病（Parkinson＇sdisease，PD）是全球第二大神经退行性疾病，致病机制包括环境因素与遗传因素两大方面，其中近10％的PD病例为特定基因缺陷所导致的遗传性PD。ATP13A2（即PARK9）基因突变会引发Kufor-Rakeb综合征（KRS），KRS是一种具有明显特殊临床特征的早发性帕金森病，主要临床表现为青少年期发病、运动障碍和肌强直症状。

简介：目的：探讨分析NAT2多态性与肺癌易感性的关系。方法在中英文数据库中按照统一的检索策略，全面检索至2013年8月1日有关NAT2多态性与肺癌风险关系的观察性研究相关文献。按照纳入与排除标准选择文献、提取资料和评价质量进行Meta分析。结果共纳入23篇文献，分别来自15个国家，累计肺癌病例4425人，对照病例6663人。结论本Meta分析结果表明：NAT2基因多态性与肺癌易感性之间未见显著关联。

简介：【摘要】目的 以浸润性乳腺癌为研究对象，深入分析其人表皮生长因子受体-2（HER-2）基因扩增、HER-2蛋白表达与患者临床病理特征的关系。方法 围绕

简介：肝细胞癌是世界范围内年发病率位居第五的恶性肿瘤,在恶性肿瘤导致的病死率中位居第3[1]。传统的治疗手段如手术切除和化疗,其治疗效果差,并且几乎不能达到完全缓解或是治愈。

简介：自人类文明诞生之初，人们就把健康长寿当做永恒的追求。齐威王、燕昭王都曾派方士人海寻仙求药，秦始皇派人人海求药未果之后，直到死前还东临芝罘（今烟台）射大鱼，终因成仙无望、气数耗尽，病死于返京途中，而在此之后，我国上至君王、下至臣民对长生不死这一美好愿望的追求从未停止过，他们诵经、净坐、体悟、食仙草、吃丹药，

简介："他奶奶的!"当华本海发现鲁镇论坛上讨论一百多年前鲁迅小说的帖子的时候,心中就窝了一股无名之火.当年自己爷爷的爷爷华老栓那愚昧无知的举动让刚刚痛斥过陈水扁狂骂过小日本的网虫们"义愤填膺",不到半个月的时间,这篇的帖子就已经提到鲁镇论坛的首页,点击率一路飙升.

简介：几千年来，人类对癌症的认识长期沉沦在蒙昧的迷雾中。不过希望的火苗从未熄灭，进入近代以来，观察力敏锐的人很快发现，有不少因素能够导致癌症，比如经常抽烟的人患上肺癌的风险很高，赤身清扫烟囱的人易于“结缘”睾丸癌，辐射也能导致癌症等。

简介：本文就有关基因治疗的概念，基因治疗的发展过程及与之相关的最基本内容并列举近几年来在AIDS、肿瘤、冠状动脉粥样硬化等几个疾病治疗中的资料作一综述。

简介：目的：系统评价CYP2C19基因多态性中快代谢型（extensivemetabolism,EM）与中间代谢型（intermediatemetabolism,IM）、慢代谢型（poormetabolizer,PM）基因型对心血管疾病患者服用氯吡格雷低反应的影响程度。方法：电子检索中、英文数据库中服用氯吡格雷的心血管疾病患者中有关CYP2C19＊EM与IM＋PM相关性的临床研究或观察性试验,检索年限为建库至2016年11月。2名研究者依据纳入标准及评价量表进行文献筛查及数据提取。采用RevMan5.0软件对相关效应指标进行的文献荟萃（Meta）分析。结果：共纳入9篇文献,纽卡斯尔-渥太华量表评分均≥7分,心血管疾病患者共2346例。Meta分析结果显示,心血管疾病患者服用氯吡格雷后,EM与IM＋PM基因型携带者发生氯吡格雷抵抗（RR=0.46,95%CI=0.19~1.13）及支架内血栓形成发生率（RR=0.72,95%CI=0.34~1.53）的差异均无统计学意义（P〉0.05）,但心血管事件发生率的差异有统计学意义（RR=0.33,95%CI=0.21~0.53,P〈0.05）,CYP2C19＊IM＋PM基因型携带者较CYP2C19＊EM基因型携带者可明显增加心血管事件的发生。结论：在服用氯吡格雷的心血管疾病患者中,CYP2C19＊IM＋PM基因型携带者较CYP2C19＊EM基因型携带者更易发生心血管事件,但氯吡格雷抵抗及支架内血栓形成的发生率未见明显差异。因此,建议在服用氯吡格雷或拟行经皮冠状动脉介入治疗患者应先测定CYP2C19基因型突变程度,再考虑是否应用氯吡格雷抗血小板治疗。

简介：目的探讨CYP2C19基因型检测方法及其在安徽省汉族人群中基因多态性的分布.方法在110名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性分析（RFLP）技术,进行CYP2C19等位基因分型研究.结果应用PCR-RFLP技术可准确区分CYP2C19基因型.在110名检测标本中,CYP2C19纯合子强代谢型、杂合子强代谢型和弱代谢型的发生率分别40%、49%和11%.结论PCR-RFLP方法检测CYP2C19基因型特异性高,成熟,稳定;中国安徽汉族人群存在CYP2C19的基因多态性,其弱代谢型的发生率与中国总体发生率基本一致.

简介：

简介：目的探讨KCNQ1基因rs231362位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响。方法采用PCRRFLP技术对宁夏地区回族、汉族的KCNQ1基因rs231362多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析。结果（1）两个民族中,KCNQ1基因rs231362多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义;（2）KCNQ1基因T等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族T等位基因频率为0.05,低于本组汉族人群;（3）两个民族正常糖耐量人中,CC组与TC＋TT组各指标相比差异无统计学意义（P〉0.05）,而在糖尿病组,回族与汉族T等位基因携带者（CT＋TT）腰围水平BMI和腰臀比显著高于CC组（P〈0.05）,而低密度脂蛋白水平低于CC组（P〈0.05）。结论KCNQ1基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关。KCNQ1基因rs231362多态性CT＋TT基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关,且携带T等位基因者可能对回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用。