简介：摘要目的探讨JAK2、MPL和CALR驱动基因突变情况与BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）的3种疾病类型[原发性骨髓纤维化（PMF）、真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）]选择间的关系。方法采用高通量测序靶向检测156例BCR-ABL阴性MPN患者的32种MPN相关基因，分析患者一般情况、驱动基因及伴随基因突变特点等因素与MPN疾病类型的关系。结果患者疾病类型与年龄关系的分析显示，在JAK2 V617F阳性状态下，PMF患者中60岁以上者的比例较高。通过高通量测序检测，在46例JAK2、MPL或CALR突变患者中检出22种伴随异常基因，其中PV 4例（8.3%），ET 20例（29.4%），PMF 22例（55.0%）。PV仅检出DNMT3A突变，而剪接因子相关基因SF3B1、SRSF2和U2AF1突变仅出现在PMF患者。根据JAK2 V617F突变的变异等位基因频率（VAF值）进行对比分析，结果显示，PV相关的VAF值最高（68.15%），其次为PMF（37.7%）和ET（23.0%），而MPN的3种疾病类型间JAK2 V617F纯合状态比例的差异有统计学意义。且在JAK2突变阳性状态下，PV和ET患者基因突变个数均明显低于PMF。结论MPN患者的年龄、驱动基因（JAK2、MPL和CALR）的突变特点（VAF值、纯合状态）以及伴随异常基因的种类和突变个数等因素，与驱动基因突变状态下MPN疾病类型的选择密切相关，其相关性有助于我们进一步认识MPN和早期评估疾病风险。

简介：摘要IgE型多发性骨髓瘤非常罕见，预后不良。本文结合文献复习报告一例IgE-κ型多发性骨髓瘤诊断及治疗过程，通过规范治疗，获得了较好反应。

简介：摘要目的探讨奈达铂致肺癌患者发生骨髓抑制的危险因素。方法利用医院信息系统收集2015年6月至2018年8月在山东省千佛山医院接受以奈达铂为基础方案化疗的中晚期肺癌术后患者的病历资料进行回顾性分析。将患者按性别、年龄（<60岁或≥60岁）、谷胱甘肽巯基转移酶（GSTP）1A313G基因型（AA型或AG型）、病理分型（非小细胞肺癌或小细胞肺癌）、是否有吸烟史、是否合并肝损伤和是否合并肾损伤各分为2组，比较其骨髓抑制发生率和不同程度、不同表现骨髓抑制发生率，应用logistic回归分析法分析奈达铂致骨髓抑制的危险因素。结果纳入分析的患者共46例，男性34例，女性12例。46例患者中30例在应用奈达铂后出现骨髓抑制，骨髓抑制总发生率为65.2%，其中Ⅰ~Ⅱ度者20例（43.5%），Ⅲ~Ⅳ度者10例（21.7%）。单因素分析结果显示，小细胞肺癌患者应用奈达铂后重度骨髓抑制发生率（3/5）高于非小细胞肺癌（17.1%）（P<0.05）。男性肺癌患者应用奈达铂后白细胞减少总体发生率高于女性（58.8%比25.0%，P=0.04）；吸烟患者白细胞减少和中性粒细胞减少的总体发生率高于既往无吸烟史者（68.0%比28.6%, P=0.01; 64.0%比33.3%, P=0.04）；小细胞肺癌患者血小板减少总体发生率高于非小细胞肺癌患者（4/5比9.8%，P<0.01）。吸烟与不吸烟肺癌患者应用奈达铂后不同程度中性粒细胞减少的发生率差异有统计学意义（P=0.03）；不同病理分型不同程度白细胞减少、中性粒细胞减少及血小板减少的发生率差异有统计学意义（均P<0.01）。二元logistic回归法分析结果显示，相较于非小细胞肺癌，小细胞肺癌患者应用奈达铂后发生血小板减少的风险较高（OR=25.00, 95%CI：2.20~284.61, P=0.01）；多元有序logistic回归分析结果显示，病理分型中小细胞肺癌是发生重度骨髓抑制、重度白细胞减少、重度中性粒细胞减少、重度血小板减少的危险因素（OR=13.20, 95%CI：-4.67~0.49, P=0.02; OR=22.20, 95%CI：-5.37~0.83, P=0.01; OR=19.49, 95%CI：-5.11~0.82, P=0.01; OR=13.87, 95%CI：-4.89~0.38, P=0.02）。结论病理分型为小细胞肺癌是患者服用奈达铂后发生重度骨髓抑制的独立危险因素；有吸烟史的男性肺癌患者出现白细胞减少和中性粒细胞减少的概率更高。

简介：摘要多发性骨髓瘤的生物学异质性使患者临床预后存在较大差异，因此根据预后因素进行危险度分层从而实现个体化治疗相当关键。随着检测技术的不断发展，相关预后标志物不断更新，从最初的Durie-Salmon分期和国际分期体系（ISS）到细胞遗传学和荧光原位杂交，并进一步随着基因表达谱和二代测序、蛋白质组学和糖代谢组学领域的发展逐渐深入。但日新月异的技术和临床实际应用仍存在一定偏差，"双打击"或"三打击"骨髓瘤的提出，在识别超高危患者上有一定优势，相信未来随着更多预后分子标志和用于治疗反应预测标志物的发现，多发性骨髓瘤的精准预后分层将日益成熟。

简介：摘要骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其治疗方案主要依据患者预后分级，以及综合考虑患者的年龄、一般状况评分、合并疾病指数评分和主观意愿等制定。最佳支持治疗是所有MDS患者的基础治疗，甚至对某些患者可能是唯一治疗选择。近年，随着地拉罗司、达依泊汀、转化生长因子(TGF)-β超级家族抑制剂、艾曲波帕、罗米斯汀等药物临床试验的完成和相继问世，MDS的最佳支持治疗方案较前更为优化。笔者通过去铁治疗，促红细胞生成素类制剂(ESA)，TGF-β超级家族抑制剂、血小板生成素(TPO)受体激动剂等方面，对MDS最佳支持治疗的新进展进行阐述。

简介：摘要多发性骨髓瘤（MM）是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病，在很多国家是血液系统第2位常见恶性肿瘤，多发于老年，目前仍无法治愈。随着新药不断问世及检测手段的提高，MM的诊断和治疗得以不断改进和完善。本次指南修订中增加了达雷妥尤单抗联合治疗部分及相关注意事项，在难治复发性MM部分增加了嵌合抗原受体T细胞免疫疗法，强调自体造血干细胞移植对于适合移植患者仍然具有不可替代的地位。

简介：摘要目的探讨经典型骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者的驱动基因突变情况及其与临床特征的关系。方法回顾性分析2016年1月至2019年10月汕头大学医学院附属粤北人民医院就诊的符合世界卫生组织2016年MPN诊断标准的186例经典型MPN患者的临床资料，分析原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF）患者驱动基因JAK2、CALR和MPL的突变情况和白细胞计数、血红蛋白、血小板计数等临床特征。结果186例MPN患者中，男性100例，女性86例，中位发病年龄62.0岁（24.0~93.0岁）。其中ET患者125例（67.20%），PV患者44例（23.66%），PMF患者17例（9.14%）。JAK2V617F基因突变阳性患者133例（71.51%，133/186），ET、PV、PMF患者JAK2V617F基因突变的检出率分别为66.40%（83/125）、88.64%（39/44）、64.71%（11/17）。JAK2基因12号外显子突变阳性2例（1.08%，2/186），均为PV患者。CALR基因第9号外显子突变阳性32例（17.20%，32/186），ET、PV、PMF患者CALR基因突变的检出率分别为24.00%（30/125）、0、11.76%（2/17）。MPL基因第10号外显子突变阳性1例（0.54%，1/186），为ET患者。CALR基因突变的ET患者血小板计数较JAK2V617F基因突变阳性的ET患者更高[（1 155±537）×109/L比（977±330）×109/L，t=-2.095，P=0.038]，但白细胞计数和血红蛋白均较JAK2V617F基因突变阳性的ET患者更低（t=2.434，P=0.017；t=3.087，P=0.003）。2例MPN患者为罕见的双驱动基因突变共存，其中1例为JAK2V617F和CALR基因突变双阳性的ET患者，另外1例为JAK2V617F和MPLW515L基因突变双阳性的PMF患者。结论驱动基因突变检测结果是经典型MPN患者精准医疗的重要依据，不同类型MPN的驱动基因突变检出率不同，对于判断患者的临床特征有重要意义。

简介：摘要多发性骨髓瘤是一种克隆性浆细胞恶性增殖性疾病。随着靶向治疗、CART细胞免疫、自体干细胞移植等治疗新方法的引入，多发性骨髓瘤治疗效果和患者生存期有了显著提升。同时，针对多发性骨髓瘤的诊断技术，尤其是深层次的疗效评估及预后判断的要求不断提升，对临床检验方法的敏感度及特异度有了更高的要求。本文针对多发性骨髓瘤的诊断、预后评估标准和实验室检查方法进展进行阐述。

简介：摘要化疗是乳腺癌治疗过程中的一个重要手段，而骨髓抑制是不可忽视的不良反应，同时是否出现骨髓抑制从一定程度上反映了化学药物的有效性。回顾性研究发现在早期乳腺癌化疗过程中出现骨髓抑制的患者有更好的生存优势。文章将探讨骨髓抑制在早期乳腺癌化疗过程中的意义。

简介：摘要儿童播散性隐球菌的报道少，确诊主要依靠组织病理检查和病灶内脓液穿刺标本的病原学涂片和培养。笔者报道1例以长程发热、咳嗽为表现，CT表现双肺弥漫广泛密度增高影的患儿，经支气管镜肺泡灌洗液病原高通量基因检测到隐球菌核酸序列，并于骨髓培养发现新型隐球菌，予以两性霉素B脂质体及氟康唑治疗后效果良好，热退、咳嗽症状消失。启示我们对于慢性发热查因合并呼吸道症状等疑难病例患儿，可通过支气管镜肺泡灌洗液病原高通量基因检测尽快找到致病病原体，及早干预治疗。

简介：摘要目的分析骨髓纤维化（MF）患者RAS基因突变的分子特征及其临床特点和预后意义。方法收集2011年12月至2019年12月在我中心有二代基因测序数据的226例MF患者临床资料，回顾性分析RAS基因突变特征、与临床和实验室参数之间的关系，及对总生存（OS）期的影响。结果226例原发性骨髓纤维化（PMF）及真性红细胞增多症（PV）或原发性血小板增多症（ET）后骨髓纤维化（post-PV/ET MF）患者中，共14例（6.2%）检出RAS基因突变：NRAS突变9例（4.0%），KRAS突变8例（3.5%），NRAS及KRAS突变并存3例（1.3%）。所有NRAS突变均发生在第12-13号密码子。RAS基因突变多为亚克隆突变，常与SETBP1、SRSF2、MPL共同发生。伴RAS基因异常患者平均突变基因个数（3.36个）与无RAS基因异常组（1.77个）相比，差异有统计学意义（P<0.001）。RAS基因突变患者与无突变患者相比，外周血单核细胞水平升高（P=0.003），血小板水平减低（P=0.026），骨髓原始细胞比例升高（P=0.022），脾脏肋缘下≥10 cm患者比例更高（P=0.005）。突变组患者非常高危（VHR）染色体核型比例（18.2%，2/11）显著高于无突变组患者（2.3%，3/133）（P=0.031）。单因素分析中，NRAS基因突变的MF患者及PMF患者的OS时间较无突变患者显著缩短（P=0.001，P=0.008）。多因素分析显示，NRAS突变是影响OS的独立预后不良因素。结论RAS突变常与外周血单核细胞水平升高、血小板计数减低、骨髓原始细胞比例升高、VHR染色体核型等高危临床特征及实验室参数相关，多为发生在MF晚期的亚克隆突变。伴NRAS基因突变PMF及MF患者的OS时间显著缩短。

简介：摘要目的探讨横纹肌肉瘤（RMS）骨髓转移患者的临床特征及预后情况。方法回顾成都医学院第一附属医院2017年收治的1例RMS骨髓转移合并肿瘤出血患者的诊治经过，同时检索国内外文献报道的57例RMS骨髓转移患者资料，分析其临床特征及预后情况。结果58例RMS骨髓转移患者中有血细胞计数资料25例，其中23例存在不同程度的骨髓抑制表现，17例患者发生血小板降低引起的出血。总体中位总生存时间为13.0个月（0.4～165.0个月），其中明确存在骨髓抑制的患者中位总生存时间为7.7个月（0.4～50.0个月）。结论RMS骨髓转移常合并骨髓抑制表现，部分患者同时存在贫血、出血、感染等并发症，预后情况极差，多学科协作进行挽救性化疗是目前治疗的主要手段。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者基因突变的特点及其在预后评估、疗效预测中的价值。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月山西白求恩医院110例初发MDS患者临床资料，采用第二代基因测序技术对45种MDS相关基因进行突变检测，分析比较基因突变阳性组和阴性组患者的临床特征、实验室检查结果、修订的国际预后积分系统（IPSS-R）积分及对地西他滨治疗的反应。结果110例MDS患者中，至少有1种基因突变的患者比例为83.6%（92/110）。共检测出38种基因突变，最常见的ASXL1、TET2、TP53、SF3B1突变发生率分别为19.1%（21/110）、17.3%（19/110）、15.5%（17/110）、12.7%（14/110）。基因突变个数越多的MDS患者IPSS-R积分越高（F=44.493，P<0.01）。SF3B1基因突变组的IPSS-R积分低于非突变组[（3.50±1.52）分比（4.76±1.58）分，t=-2.802，P=0.006]，U2AF1基因突变组IPSS-R积分高于非突变组[（5.78±1.39）分比（4.50±1.60）分，t=2.320，P=0.022]，TP53基因突变组IPSS-R积分高于非突变组[（5.71±2.24）分比（4.40±1.41）分，t=2.329，P=0.031]，其余所测基因突变组与非突变组IPSS-R积分差异均无统计学意义（均P>0.05）。TP53基因突变组MDS患者对地西他滨治疗总体反应率高于非突变组[83.3%（10/12）比43.1%（22/51），χ2=6.280，P=0.012]，而且完全缓解率更高[50.0%（6/12）比19.6%（10/51），χ2=4.736，P=0.030]。结论MDS患者普遍存在基因突变，伴SF3B1突变患者预后良好，而伴U2AF1、TP53突变者预后差，伴TP53突变患者对地西他滨治疗反应率高。

简介：摘要1例74岁男性患者因肺腺癌在原有厄洛替尼治疗的基础上加用培美曲塞化疗。首次给予培美曲塞800 mg溶于0.9%氯化钠注射液100 ml中静脉滴注。用药后第3天患者出现全身皮疹，并逐渐出现口腔黏膜溃疡、肛周及阴囊部皮肤破溃，诊断为剥脱性皮炎。用药后第6天患者出现腹泻，并逐渐加重，从3~4次/d至10~12次/d。用药后第9天出现Ⅳ度骨髓抑制，白细胞计数（WBC）0.6×109/L，中性粒细胞计数0.1×109/L，红细胞计数（RBC）2.04×1012/L，血红蛋白（Hb）65 g/L，血小板计数（PLT）77×109/L。尽管给予积极抗过敏、止泻、刺激血细胞再生药物治疗，患者骨髓抑制进行性加重。用药后第15天，WBC 0.1×109/L，中性粒细胞计数0，RBC 2.53×1012/L，Hb 80 g/L，PLT 1×109/L。患者家属放弃治疗，用药后第18天患者死亡。

简介：摘要：目的 前瞻性地探究对IV°骨髓抑制患者进行精准的营养风险评估及实现个体化的营养管理的临床价值。方法 随机选取东阳人民医院收治的118例肿瘤放化疗后出现IV°骨髓抑制的患者作为研究对象，按随机数字表法将其分为实验组和对照组，其中实验组86例，对照组32例，实验组患者先对其进行精准的营养风险评估，然后根据其营养状况及有无胃肠道障碍采用个体化营养治疗，而对照组均采用单纯的静脉高营养治疗。观察比较两组从诊断为IV°骨髓抑制至最终骨髓抑制功能恢复的各评价指标，包括骨髓功能恢复时间、营养状况指标等。结果 实验组个体化营养管理后的骨髓恢复时间早于对照组 (P

简介：

简介：摘要目的分析经典型BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）的基因突变及临床特征。方法应用二代测序方法检测108例初诊BCR-ABL阴性MPN患者[原发性血小板增多症（ET）55例，真性红细胞增多症（PV）24例，原发性骨髓纤维化（PMF）29例]与疾病相关的127个基因突变情况，并分析基因突变与临床特征间的关系。结果108例MPN患者中，100例（92.59％）检出32种基因共211个突变，人均检出（1.96±1.32）个突变。85.19％（92/108）的患者检出驱动基因（JAK2、CALR、MPL）突变，其中69.56％（64/92）的患者至少检出1种附加基因突变。按突变频率由高到低依次为激活信号通路基因（42.2％，89/211）、DNA甲基化基因（17.6％，36/211）、染色质修饰基因（16.1％，34/211）。PV、ET、PMF三组间激活信号通路基因、表观遗传调节基因、剪接体和RNA代谢基因突变个数差异均有统计学意义，PMF附加基因平均突变数目高于ET及PV患者（1.69±1.39、0.67±0.70、0.87±1.22，χ2＝13.445，P＝0.001）。检出≥3个突变基因患者MPN总症状评估量表（MPN 10评分）（P＝0.006）、骨髓纤维化程度（P＝0.015）均较检出<3个突变基因患者高，且HGB水平更低（P＝0.002）；26例（24.1％）患者检出高危基因突变（HMR），HMR突变的患者具有更低的PLT（P＝0.017）和HGB水平（P<0.001），更高的骨髓纤维化程度（P＝0.010）、MPN10评分（P<0.001）。PMF患者ASXL1突变频率高于PV患者（37.9％对4.2％，P＝0.005），ASXL1突变的PMF患者具有更低的PLT和HGB水平（P＝0.029、0.019）。结论近七成MPN患者检出至少1种附加基因突变，24.1％检出HMR突变，各亚组有不同的基因突变模式；PMF患者附加基因平均突变数目更多，ASXL1突变频率更高。ASXL1突变的PMF患者PLT和HGB水平更低。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)患者ASXL1基因变异的发生情况及其与其他基因变异和部分临床参数之间的相关性。方法采用PCR扩增产物直接测序法检测149例MDS患者ASXL1、U2AF1、SF3B1、DNMT3A、TET2、IDH1/2、NPM1、FLT3-ITD、C-KIT等基因的变异情况。结果在149例患者中，ASXL1基因变异的检出率为24.8%(37/149)，变异率> 5%的基因分别是U2AF1(22.8%)、TET2(11.4%)、DNMT3A(9.4%)、NPM1(8.1%)、SF3B1(6.0%)。ASXL1变异最常见的共存变异基因为U2AF1(27.0%，10/37)及TET2(18.9%，7/37)。ASXL1变异组与野生组患者在中位年龄、MDS亚型、染色体核型、外周白细胞、血红蛋白、血小板水平及骨髓原始细胞计数等方面的差异均无统计学意义(P>0.05)。对29例ASXL1变异患者进行了有效的随访，其中11例进展为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)，白血病转化率为37.9%。在92例野生型患者中，13例进展为AML，白血病转化率为14.1%。ASXL1变异组白血病转化率明显高于野生组，差异有统计学意义(P<0.01)。结论ASXL1变异在MDS中有较高的发生率，并常与U2AF1及TET2基因变异共存，伴有该变异的患者具有更高的白血病转化率。

简介：【摘要】 目的 研究自锁骨髓内针内固定治疗肱骨干骨折的护理效果。方法 54例病例筛选自本院收治的肱骨干骨折患者，纳入时间为2018年12月-2019年11月。病例经过随机排序后，单号纳入对比组，双号纳入研究组，各组27例。。对比两组护理干预效果。结果 预后情况对比，研究组患者住院时间比对比组短（P

简介：摘要急性髓细胞白血病(AML)是一种常见血液系统恶性肿瘤，但AML患者的总体化疗效果差、长期生存率低，提高其化疗效果及改善预后成为目前临床亟待解决的难题之一。目前多项研究表明，AML患者的化疗效果差和预后不良可能与AML耐药关系密切。AML耐药不仅与AML细胞自身的生物学特征相关，而且骨髓微环境在AML耐药中亦发挥重要的作用。骨髓微环境不但可以通过分泌多种细胞因子，以及细胞与细胞的接触，保护AML细胞免受化疗药物杀伤，而且可以通过支持白血病干细胞(LSC)存活，调节相关信号通路以介导AML细胞耐药。深入探讨骨髓微环境介导AML细胞的耐药机制，可为靶向干预AML细胞耐药，提高AML化疗疗效奠定基础。