简介：

简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

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简介：摘要目的高通量测序分析日本血吸虫童虫的微小RNA（microRNA，miRNA），鉴定已知miRNA的表达水平，预测分析miRNA靶基因及其生物学功能。方法体外制备日本血吸虫童虫，提取童虫的总RNA构建文库进行Illumina高通量测序。采用DEGseq R语言包，结合perl脚本进行miRNA表达量的差异分析；分别利用miRanda、Blast软件和KEGG数据库对差异miRNA进行靶基因及其生物学功能预测。结果构建文库中，日本血吸虫童虫表达的miRNAs与最新miRBase数据库比对结果显示，共有38 483条匹配序列，鉴定到已知miRNA 60个；其中，sja-miR-125b表达量最高，其次为sja-miR-61、sja-miR-71a、sja-miR-36-3p和sja-miR-10-5p，上述5种miRNA表达量占总miRNA的91%（3 263/3 585）。共预测到靶基因7 176个，基因功能集中在核苷酸转移酶活性、细胞氮复合代谢、分子功能、生物学过程、生物合成、等离子体膜及蛋白质成熟；功能富集分析显示，高表达的miRNA主要参与致病过程、生物进展及多条代谢途径通路。结论日本血吸虫童虫显著表达的miRNA参与了血吸虫分化、生长发育和致病过程中的代谢途径调节，为研究血吸虫发育调控机制及新药物开发奠定了基础。

简介：摘要目的比较高通量血液透析与常规血液透析的临床疗效。方法回顾性分析我院近年来收治的45例行维持性血液透析患者的临床资料，根据透析方法及透析器的不同，将患者随机分为两组，高通量血液透析(HPD)组23例，常规血液透析(CHD)组22例，比较两组患者的疗效差异。结果高通量血液透析(HPD)组各项检测指标透析前后下降率为BUN值为(69.2±5.3)%，SCr值为(63.1±5.4)%，P值为(58.1±15.9)%，β2-MG值为(1.39±0.62)%，PTH值为(71.3±15.3)%；CHD组BUN值为(68.8±4.9)%，SCr值为(62.8±5.9)%，P值为(56.2±14.7)%，β2-MG值为(33.5±8.4)%，PTH值为(16.5±9.4)%；两组患者血液透析前后的BUN、SCr下降率比较无明显差异性，而磷(P)、β2-微球蛋白(β2-MG)，甲状旁腺素(PTH)比较，有显著性差异。结论高通量血液透析(HPD)治疗终末期肾病患者与常规血液透析比较，疗效更为确切，值得临床推广使用。

简介：高通量测序技术通过几个间段的发展已经能够产生海量的基因组序列。与此同时，高通量测序技术本身也深刻地改变着作物育种的策略和途径：分子标记的辅助选择将极大地提高育种的选择效率；基于重测序技术的单倍型分析能够快速准确地研究种质资源；对没作物进行从头测序，提供大量的序列信息用于育种实践。

简介：摘要目的对高通量透析应用于尿毒症患者的具体效果进行研究与分析。方法选取尿毒症患者62例作为本次研究对象，以抽签法为依据将其随机分为两组，将其中一组命名为对照组并为其实行常规血液透析方法，另一组命名为研究组并为其实行高通量血液透析方法，对两组患者的治疗结局进行观察与对比。结果研究组患者治疗总有效率为93.55%，明显高于对照组患者的74.19%；研究组患者的并发症发生率为9.68%，明显低于对照组患者的32.26%，组间对比差异明显，以上数据均具有统计学意义（P＜0.05）。结论为尿毒症患者实行高通量透析可有效提升其治疗效果，与常规血液透析方法相比安全性更高。

简介：【摘要】目的：研究分析高通量血液滤过治疗脓毒症的疗效。方法：纳入本次研究对象的患者为脓毒症患者，2019年9月至2021年4月期间进入医院治疗的脓毒症患者30例，征得患者同意后，采取高通量血液滤过治疗，对比治疗前后患者急性生理健康评分、血乳酸、TNF-a以及IL-6。结果：和治疗前比较，治疗后患者，血乳酸、TNF-a以及IL-6水平以及急性生理健康评分均降低，差异显著，P均＜0.05。结论：对脓毒症患者实施高通量血液滤过治疗，效果显著，可提高患者健康情况，临床应用价值高。

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简介：摘要：目的：分析高通量血液透析与常规血液透析治疗效果对比及可行性。方法：选取本院2020年3月－11月期间收治的62例患者进行研究，并采取随机双盲法将其分为对照组和观察组，各31例。给予对照组常规血液透析，给予观察组高通量血液透析，对比两组疗效。结果：观察组肾功能指标、并发症发生率、治疗有效率优于对照组（P＜0.05）。结论：高通量血液透析能够对患者体内堆积的毒素有效降低、最大程度地避免出现并发症，值得推广。

简介：目的比较高通量透析与低通量透析对尿毒症患者肺功能的影响。方法选取2012年1月—2013年12月肾内科透析的80例尿毒症血透患者,随机分为对照组和观察组各40例,对照组给予低通量透析,使用金宝8LR血液滤过器,面积1.7m^2,超滤系数11.3ml·mmHg^-1·h^-1（1mmHg=0.133kPa）,观察组给予高通量透析,使用金宝17R血液滤过器,面积1.7m^2,超滤系数57ml·mmHg^-1·h^-1。两组均治疗6个月,比较两组患者肺功能。计量资料采用t检验,计数资料采用χ^2检验,P〈0.05为差异有统计学意义。结果6个月后,观察组患者第1秒用力呼气量、最大呼吸中段流量、最大呼气流量-容积曲线中的V50分别为（2.57±0.53）、（2.67±0.44）、（2.65±0.46）ml显著优于对照组的（2.38±0.44）、（2.25±0.48）、（2.28±0.47）ml,差异均有统计学意义（均P〈0.05）。结论与低通量透析相比,长期应用高通量透析能够更好地改善透析患者的肺功能,值得在临床工作中进一步推广应用。

简介：摘要目的探讨高通量血液透析对尿毒症患者的钙磷代谢及甲状旁腺激素水平的影响。方法将我院40例维持性血液透析的患者随机分为高通量血液透析组和低通量血液透析组，测定和比较两组治疗前后的Bun、sCr、P、iPTH值，观察治疗前后效果。结果高通量血液透析组对血磷及甲状旁腺素的清除率较低通量血液透析组有显著统计学差异（P<0.05），而血肌酐及尿素氮下降无明显统计学差异（P>0.05）。结论高通量血液透析对尿毒症患者小分子物质血磷及中分子毒素甲状旁腺素的清除较低通量血液透析优越。

简介：蛋白酪氨酸激酶已成为引人注目、治疗多种疾病的新靶点。本研究建立了基于均相时间分辨荧光技术的高通量筛选模型，用于筛选脱氢枞胺系列衍生物的酪氨酸激酶抑制活性。构效关系分析发现具有氮侧链的脱氢枞胺衍生物有较好的酪氨酸激酶抑制活性，有卤素取代苯环基的脱氢枞胺衍生物具有较好的表皮生长因子受体抑制活性。该研究结果显示：脱氢枞胺衍生物经结构改造有望开发成为一类新型、多靶点、高效的蛋白酪氨酸激酶抑制剂。

简介：摘要目的对比分析高通量与低通量血液透析患者的微炎症状态和机体营养状况。方法将在我院接受高通量血液透析治疗的40例患者设为研究1组，将同一时间段内在我院接受低通量血液透析治疗的45例患者设为研究2组，比较两组患者治疗前、治疗12周时炎性因子hsCRP、IL-6的表达水平以及机体营养指标ALB、PA的浓度。结果两组患者治疗前的hsCRP、IL-6表达水平，ALB、PA浓度比较均无明显差异（P>0.05），治疗12周周时，研究1组患者的hsCRP、IL-6明显低于研究2组（P<0.05），ALB、PA浓度均有所升高，研究2组ALB、PA浓度无明显变化。结论高通量血液透析可有效缓解患者微炎症状态，改善患者机体营养状况。

简介：摘要宏基因组学利用新一代高通量测序技术，以特定环境下病原体基因组为研究对象，在分析病原体多样性、种群结构、进化关系的基础上，进一步探究病原体的群体功能活性、相互作用及其与环境之间的关系，发掘潜在的生物学意义。目前，绝大部分的宏基因组学研究都集中在临床价值评价，宏基因组检测临床应用前分析性能确认的研究相对空白，北京协和医院检验科研究团队结合多年病原宏基因组检测的经验和国内外相关研究成果，就病原宏基因组项目医院本地化开展前的性能确认工作，从临床预期用途、方法学建立、性能确认、标准操作作业书4个方面提出了具体的实施方案，具体包含：标本类型和病原体范围、生物信息流程建立、生物信息分析参考盘制备和评估、湿实验流程的建立、背景核酸数据模型的建立、参考盘制备和全流程的性能确认等。

简介：摘要近年来，随着测序技术、生物信息学分析的迅猛发展，高通量测序（NGS）技术在精准医学中的应用不断深化，主要体现在遗传性疾病诊断、肿瘤基因检测及伴随诊断、感染性疾病检测等方面。相对于传统的临床检验技术，NGS检测步骤繁琐、流程复杂，对结果分析解读要求高。本文介绍了NGS在遗传病诊断、肿瘤检测及感染性疾病检测方面的临床应用，分析了目前临床应用中存在的问题，对实验室的质量管理提出了一些建议。

简介：摘要器官移植是治疗各种器官功能衰竭最有效的办法，但依然面临着排斥反应、肿瘤复发、复杂病原体感染等挑战。高通量测序技术为临床提供了解决问题的新方法。本文从上述三个方面介绍高通量测序技术在器官移植领域的应用现状。

简介：摘要目的探讨高通量血压透析在肾病患者中的应用效果。方法将我院收治的60例血液透析的肾病患者分为观察组和对照组，两组均给予常规药物治疗。对照组进行血液透析，观察组采用高通量法进行血液透析。结果观察组透析6个月后的β2-MG、CRP显著低于对照组，血清白蛋白、血红蛋白显著高于对照组。结论高通量血液透析能显著提高血液透析效果，但是否能长期持续改善患者终末期肾衰所致的胰岛素抵抗仍需进一步研究。

简介：摘要目的对比分析高通量血液透析和常规血液透析治疗效果。方法从我院我院2014年1月~2016年10月收治经血液透析治疗的患者中选取112例进行研究，并随机分为对照组（56例，经高通量血液透析治疗）和观察组（56例，经常规血液透析治疗），比较两组患者的临床疗效、体内各毒素的清除效果。结果两组小分子毒素的清除效果无显著差异（P>0.05），但对照组患者的中分子和大分子毒素的清除效果均显著优于对照组，各指标差异均存在统计学意义（P<0.05）。结论高通量血液透析与常规血液透析对慢性肾脏病患者体内小分子毒素的清除效果相当，但高通量血液透析在清除中分子和大分子毒素方面优势显著，且两者均能充分透析，在临床治疗中应根据实际情况灵活应用，选择合适的治疗方式。