简介：2007年9月28日，在《Science》国际顶级学术期刊的网站上，同时查询到3篇突破性的基础研究成果。这三篇文章的研究对象和领域完全不同，分别涉及了对人类基因组变异的研究，蜜蜂社会性的进化讨论以及灭绝的古生物线粒体全序列的测定。然而共同的一点是，这三篇文章使用的分析数据和实验结果都来自罗氏454公司研发的高通量测序技术平台GenomeSequencer-TM。在1周的时间里就有3篇GS系统在不同研究领域的文章发表在《Science》上，由此累计已有近100篇GenomeSequencer-TM的应用成果发表在《Nature》，《Science》，

简介：

简介：目的：探讨高通量透析联合血液灌流治疗肝性高胆红素血症的效果及护理措施。方法：选择2008年1月～2011年12月在我院住院的58例高胆红素血症患者,在内科综合治疗的同时采用高通量透析（HPD）联合血液灌流（HP）治疗,并进行精心的护理,观察治疗效果。结果：58例患者共治疗203次,平均3.5次/例。治疗后患者精神、食欲、乏力等症状明显好转,皮肤黄染明显消退。丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆红素（TBiL）、直接胆红素（DBiL）明显下降,与治疗前比较有统计学意义（均P〈0.05）。结论：高通量透析联合血液灌流治疗肝性高胆红素血症安全有效。治疗过程中护理人员的严密监测和精心护理,是治疗顺利进行并达到治疗预期目标的关键。

简介：摘要目的探讨高通量血液透析与常规血液透析治疗慢性尿毒症的临床价值。方法选取我院自2013年11月至2014年8月所收治的50例慢性尿毒症病人作为研究对象，随机分组。常规组行常规血液透析治疗，高通量组行高通量血液透析，对比治疗后两组病人的肾功能指标。结果治疗后，高通量组病人的血肌酐、尿素氮、分子物质水平均显著低于常规组，比较有统计学差异（P＜0.05）。结论高通量血液透析与常规血液透析治疗慢性尿毒症均有一定疗效，跟常规血液透析对比，高通量血液透析更有利于改善病人肾功能指标，值得推广。

简介：摘要目的探究高通量和常规血液透析等方法对慢性肾衰患者钙磷代谢紊乱情况的治疗效果。方法将我院2016年1月-2017年1月收治的患慢性肾衰患者90例，随机分为两组，一组为对照组40例，另一组为对照组50例。对照组采用高通量血液透析的方法进行治疗，为期三个月。然后对比治疗前后的各项生化指标、皮肤瘙痒程度情况及生活质量的高低。结果发现观察组中轻度瘙痒、中度瘙痒、严重瘙痒的比例明显低于对照组的。而且观察组生活质量明显高于对照组。结论高通量血液透析这种治疗方法，对慢性肾功能衰竭患者的钙和磷代谢紊乱有显著的改善，患者的临床症状得到缓解，生活质量得到提高，因此，高通量血液透析方法应当进一步推广和使用，但还需要一段时间来推广。

简介：摘要目的探讨高通量测序（high-throughput sequencing，HTS）技术在脊柱感染病原体检测中的应用价值。方法2019年1月至2020年5月收治疑似脊柱感染患者41例，男31例，女10例，年龄（59.7±11.9）岁（范围29~75岁）。有局部疼痛症状者37例、发热（≥38℃）15例、神经功能障18例。感染部位：颈椎4例，胸椎8例，腰椎29例。36例行病灶清除植骨融合内固定，5例行保守治疗（3例药物治疗，2例化疗）。开放手术获取的病灶组织送病理学检查和HTS检查。保守治疗的2例采用CT引导经皮穿刺获取组织块，1例采用B超引导经皮穿刺获取脓液，1例采集静脉血，1例行腰椎穿刺采集脑脊液。组织块送病理学检查和HTS检查，液体标本送细菌培养和HTS检查。以病理检查结果为"金标准"，计算HTS检查的敏感度和特异度。以HTS结果为依据，结合临床表现、影像学检查和病理学检查结果，术后选择针对性的抗生素或抗结核药物治疗。细菌性感染患者术后抗感染治疗3个月；结核患者采用"四联"（异烟肼+利福平+吡嗪酰胺+乙胺丁醇）抗结核治疗1年。观察治疗前后血液炎症指标变化，监测病情进展及疗效。结果HTS病原体检测结果均在48 h内获得。初期的5例行一代测序验证，符合率为100%。41例中，26例结果阳性，阳性率63.4%，其中结核分枝杆菌13例（占31.7%）、葡萄球菌6例（占14.6%）、真菌和布鲁杆菌各2例（分别占4.9%）。15例检测结果为阴性，包括肿瘤或肿瘤样病变2例。38例行病理学检查，结果提示化脓性感染7例、结核12例、肿瘤或肿瘤样病变2例，其余17例为炎症性病变。HTS的敏感度为80.0%（16/20），特异度为55.6%（10/18），阳性预测值及阴性预测值分别为66.7%（16/24）和71.4%（10/14）。所有患者均随访3个月以上，治疗后3个月白细胞计数由入院时的（7.50±3.26）×109/L降至（6.22±2.53）×109/L，差异无统计学意义（t=1.082，P=0.290）；C反应蛋白由（32.2±34.1） mg/L降至（4.5±10.5） mg/L，红细胞沉降率由（44.2±26.5） mm/1 h降至（18.6±12.1） mm/1 h，差异有统计学意义（t=8.963，P<0.001；t=5.421，P<0.001）。结论高通量测序技术在脊柱感染病原体检测中具有较高的阳性率及敏感度，具有一定的诊断价值。

简介：【摘要】 ：目的：观察分析 慢性肾衰竭尿毒症患者应用高通量血液透析治疗 的临床效果。方法：选取 2017 年 8 月 ~2019 年 12 月我 院收治的慢性肾衰竭尿毒症 80 例患者作为本次的研究对象 ，随机将其 分成相同例数的两组：研究 组和对照组，每组患者 各有 40 例。研究 组患者应用 高通量血液透析方法治疗，对照组患者应用 低通量血液透析进行治疗，比较 两组患者的治疗效果、肾功能改善时间以及完成治疗计划的时间。结果：研究组患者的临床治疗总有效率为 97.50% ，明显高于对照组患者的 75.00% ，差异有统计学意义（ P<0.05 ）。与对照组患者比较，研究组患者完成治疗计划的时间以及肾功能改善时间均明显降低，差异有统计学意义（ P < 0.05 ）。 结论：高通量血液透析法治疗慢性肾衰竭患者能够提升治疗有效率，缩短肾功能指标改善时间和总体治疗时间，值得临床进行大力的 推广。

简介：摘要目的探讨高通量基因拷贝数变异（CNV）检测在前庭水管扩大（EVA）诊断中的应用价值。方法设计一种基于双重连接和多重荧光PCR的高通量连接探针扩增（HLPA）分析方法，对2014年5月至2016年12月就诊于中南大学湘雅医院的46例非综合征型EVA患者行3个EVA相关基因（SLC26A4、FOXI1和KCNJ10基因）的拷贝数变异检测，用GeneMapper v4.1进行数据分析。对照组为100名听力正常，无其他遗传疾病的健康志愿者。结果共检测46例EVA患者，男32例，女14例，年龄1~26岁。在4例EVA患者中检测到SLC26A4基因1~3号外显子缺失（4/46，8.7%），该CNV在健康人群DGV（人类基因组结构变异数据库）以及文献中未见报道，且在100名正常对照中未检出。未检测到FOXI1和KCNJ10基因的拷贝数变异。结论本研究应用HLPA技术以EVA的已知基因为靶向区域进行CNV检测，是对耳聋基因点突变检测的补充，有助于实现EVA的精准基因诊断。

简介：目的：研究泪道逆行置管术治疗泪囊炎的效果。方法：将我院收治的65例泪囊炎患者,根据掷硬币法,分为逆行置管组和吻合术组。吻合术组给予传统泪囊鼻腔吻合术;逆行置管组实施的术式为泪道逆行置管术。就两组患者手术完成时间、出血持续时间和临床疗效、术后鼻出血率进行比较。结果：逆行置管组术后鼻出血率低于吻合术组;逆行置管组患者手术完成时间、出血持续时间均少于吻合术组。结论：泪道逆行置管术治疗泪囊炎效果确切,安全高效。

简介：目的研究与探讨高通量血液透析在老年慢性肾双节患者治疗中的应用价值。方法随机选取我院2013年07月～2015年07月我院收治的90例老年慢性肾衰竭的患者作为本次研究的对象，分别将患者分为高通量血压透析的观察组45例和血液透析滤过的对照组45例，对比两组患者临床症状的改善情况。结果经过临床检查发现观察组的Hb、ALB、iPTH等指标明显优于对照组，组间差异具有统计学意义（P﹤0.05）；观察组患者的治疗总体有效率为95.6%，对照组患者治疗的总体有效率为88.89%，两组间数据对比有明显差异，数据具有统计学意义（P﹤0.05）。结论应用高通量的血液透析治疗老年慢性的肾衰竭具有明显的疗效，患者的生活质量明显提高，高通量血液透析的方式值得在临床上进一步推广应用。

简介：

简介：摘要目的探讨分析高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断结果。方法通过选取2017年1月至2018年4月期间的100例临床诊断，疑似为假肥大型肌营养不良患者，通过借助CNVplex（高通量）检测技术，针对致病诱因拷贝数变异研究，并且借助靶向获得及高通量检测技术的测序，完成致病基因单核苷酸的细胞水平变异检测，实现精准分子诊断。结果经研究发现高通量检测技术，监测发现其中85例患者，都存在假肥大型营养不良分子基因致病变异，其中主要包括了60例不同大小外显子缺失重复，8例单核苷酸水平小缺失及重复情况，7例无义变异，以及分别2例剪接位点变异、错义变异情况。结论通过对假肥大型肌营养不良因素进行临床诊断，具有极为重要的临床确诊意义，借助高通量监测技术能够实现对不同类型致病基因变异完成检测，达到对患者及时确诊的临床诊断意义。

简介：目的：探讨高通量血液透析对糖尿病肾病维持性血液透析患者细胞免疫功能的影响。方法：糖尿病肾病维持性血液透析患者60例,采用低通量透析30例（HD组）,高通量透析30例（HFHD组）,选择同期健康体检者15例为对照组（N组）。HD组和HFHD组每次血液透析时间、透析液成分、透析液流速均相同。HD组和HFHD应用FACSCalibur流式细胞仪检测常规血液透析前、后外周血单个核细胞中CD3^＋、CD4^＋、CD8^＋、CD4^＋/CD8^＋百分比的变化。对照组也用相同方法检测上述指标。结果：HD、HFHD两组患者透析前CD3^＋、CD4^＋、CD4^＋/CD8^＋比值均明显低于对照组（N组）（P〈0.01）,CD8^＋水平明显升高（P〈0.05）,HD、HFHD两组患者透析前比较CD3^＋、CD4^＋、CD8^＋、CD4^＋/CD8^＋差异无统计学意义（P〉0.05）,CD8^＋差异无统计学意义（P〉0.05）。HD组及HFDF组患者透析后CD3^＋,CD4^＋及CD4^＋/CD8^＋较透析前升高,差异有统计学意义（P〈0.05）,其中HFHD组CD3^＋,CD4^＋及CD4^＋/CD8^＋较HD组升高更明显（P〈0.01）。结论：高通量透析可有效改善糖尿病肾病维持性血液透析患者的细胞免疫功能。

简介：摘要目的观察维持性血透患者采用高通量血液透析对于皮肤瘙痒的改善效果。方法将我院2015年—2016年间的60例维持性血透且合并皮肤瘙痒者，按照随机分组法分为对照组、观察组，每组各30例，对照组给予低通量血液透析，观察组给予高通量血液透析，观察2个月并采用视觉模拟评分法（VAS）对两组患者皮肤瘙痒的情况进行对比分析。结果对照组患者治疗后VAS评分与治疗前相比无显著差异（P>0.05），而观察组治疗后VAS评分显著降低（P<0.05）；两组患者治疗后的皮肤瘙痒VAS评分存在明显的区别（P<0.05）。结论高通量血液透对于维持性血透患者的皮肤瘙痒有明显的改善作用，可明显提高患者生活质量。

简介：

简介：摘要目的探究高通量透析对尿毒症血液透析患者不宁腿综合征（restlesslegssyndrome，RLS）的临床效果。方法选择2010年1月-2016年9月我院收治的98例不宁腿综合征患者为研究对象，将其分为2组，对照组患者实施常规血液透析，观察组患者实施高通血液透析，8周后，比较患者RLS评分和生化指标改善情况。结果治疗后，对照组患者的RLS评分为8.1±1.1分，观察组为（5.0±0.8）分，组间数据存在统计学差异，P＜0.05.和对照组相比，观察组患者治疗后生化指标（肌酐与PTH）显著改善，组间数据存在统计学差异，P＜0.05.结论对于长期血液透析不宁腿综合征患者，使用高通量透析法进行治疗，可年全面清除患者机体内毒素，改善生化指标，临床效果较好，值得进一步推广使用。

简介：

简介：摘要：目的：对慢性尿毒症患者中高通量血液透析与常规血液透析的临床治疗效果。方法：本次选择2015年5月~2016年5月我院50例慢性尿毒症患者为对象，将患者随机分为2组，每组患者25例。结果：观察组临床疗效优于对照组，数据比较，存在统计学意义（P

简介：

简介：摘要目的研究分析高通量血液透析（HFHD）对老年维持性血液透析（MHD）患者营养状况的影响。方法此次研究的对象是选择2016年1月～2017年4月我院血透室收治的58例老年MHD患者，将其临床资料进行回顾性分析，并根据随机数字表法分为对照组和观察组，每组各29例。对照组患者予常规低通量血液透析（CHD）治疗，观察组患者予HFHD治疗，比较两组患者治疗前后血清超敏C-反应蛋白（hs-CRP）、清蛋白（ALB）及血清前清蛋白（PAB）水平，并比较改良定量主观整体评估法（MQSGA）评分。结果治疗后，对照组患者血清hs-CRP、ALB、PAB及MQSGA评分与治疗前比较，差异无统计学意义（P>0.05）；观察组患者血清hs-CRP及MQSGA评分明显降低，血ALB、PAB明显上升，与对照组比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论HFHD可有效抑制老年MHD患者的微炎症反应，改善患者的营养状况。