简介:摘要目的对一例男性性逆转综合征的研究。方法外周血染色体检查以及MLPA方法的Y位点基因检测,确诊此病例为男性性逆转综合症。结果46,XX男性多因婚后不育就诊,需尽早做出正确诊断,可利用产前诊断技术避免此类患儿的出生。
简介:摘要目的探讨抑癌基因在乳腺细胞系的表达及遗传学调控。方法以11种乳腺癌细胞系为材料,乳腺非致瘤细胞株(MCF-10A)作为参照,分别于RNA水平及蛋白质水平分析MARVELD1内源性表达,并筛选出明显低于MCF-10A的乳腺细胞系。经去甲基化诱导剂与组蛋白去乙酰化酶抑制剂处理后,检测MARVELD1的表达水平变化。结果MARVELD1基因于12种乳腺细胞系内源性表达,其中SK-BR-3中的MARVELD1表达明显低于非致瘤乳腺上皮细胞MCF10A;去甲基化诱导剂5-Aza-CdR处理SK-BR-3后,MARVELD1基因表达明显升高。结论MARVELD1的基因表达可能受启动子甲基化与组蛋白乙酰化的调控。
简介:目的探讨阿维A治疗寻常性银屑病疗效与药物遗传学的相关性。方法运用PCR电泳、测序等方法检测寻常性银屑病患者的基因单核苷酸多态性,同时观察阿维A治疗寻常性银屑病的临床疗效。结果100例寻常性银屑病患者中rs833061C/C型10例(10%),rs833061/T型46例(46%),rs833061C/T型44例(44%),rs2010963G/G型51例(51%),rs2010963G型33例(33%),rs2010963C/C型16例(16%)。rs833061C/T型患者采用阿维A治疗的有效率为90.9%,高于其他各型,差异有统计学意义(P〈0.05)。其他各型之间的治愈率和有效率卡比差异无统计学意义(P〉0.05)。结论阿维A治疗寻常性银屑病,其基因型为rs833061C/的患者治疗效果好。
简介:摘要目的探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析。结果348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%。结论染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一,染色体检查具有重要的临床意义。
简介:摘要目的通过对基底动脉尖综合征的临床和影像学特征的探讨,提高对基底动脉尖综合征的认识。方法对11例基底动脉尖综合征的临床资料进行回顾性分析。结果临床特征多急性或亚急性起病,首发症状以眩晕最常见,意识障碍发生率较高,眼球运动障碍和瞳孔异常为核心症状。影像学改变病灶以中脑和丘脑为主,并且多个病灶同时存在。结论基底动脉尖综合征的临床和影像学改变复杂多样,只有掌握其特征,提高对基底动脉尖综合征的认识,才能早期诊断,规范治疗,改善预后。
简介:目的对经实验室确诊的麻疹病例进行分析,探讨麻疹疫苗接种对儿童麻疹临床发病特点的影响,以及婴儿麻疹和儿童麻疹发病特点的差异,以帮助麻疹的早期诊断。方法采集2002至2010年在首都儿科研究所隔离门诊和住院期间经RT-PCR或ELISA法确诊的麻疹患儿临床资料。采用ELISA方法检测麻疹病毒血清特异性IgM抗体,咽拭子和尿液标本采用RT-PCR方法检测麻疹病毒N基因片段。根据是否接种麻疹疫苗分为接种麻疹疫苗组和未接种麻疹疫苗组。结果①207例经病原学确诊的麻疹患儿进入分析,其中男123例,女84例。年龄0~15岁,其中〈8月龄(未达到初免年龄)69例(33.3%),~1岁45例(21.7%)。未接种麻疹疫苗组154例(≤1岁亚组97例,〉1岁亚组57例),接种麻疹疫苗组53例。②接种麻疹疫苗组本市户籍所占比例显著高于未接种麻疹疫苗组。两组的发病高峰均在4月份。有明确麻疹患者接触史患儿在未接种麻疹疫苗组为15.4%(24/154例),接种麻疹疫苗组为16.9%(9/53例),两组差异无统计学意义。③接种麻疹疫苗组麻疹黏膜斑和咳嗽发生率显著低于未接种麻疹疫苗组,余伴随症状两组差异无统计学意义。④未接种麻疹疫苗组〉1岁亚组眼部症状发生率高于≤1岁亚组,余临床表现两亚组差异无统计学意义。结论麻疹发病年龄趋低龄化,同时临床表现更加不典型;麻疹患儿以未达到麻疹疫苗接种年龄的婴儿或漏种麻疹疫苗的流动人口为主,提示加强适龄儿童麻疹疫苗接种和对流动人口易感儿童查漏补种,对降低麻疹发病率有重要意义。
简介:摘要目的分析嵩县手足口病流行病学特征,为科学防控提供依据。方法采用描述性流行病学方法对嵩县2011年手足口病疫情资料进行统计分析。结果2011年嵩县共报告手足口病168例,其中重症17例,死亡0例,年发病率33.1359/10万,死亡率0/10万;3-7(数据高的几个月,也可以是4-10)月病例数占全年总病例数的82%;<5岁儿童占98%;疫情波及范围广,重症和死亡病例多;重症病例病原检出率和EV71感染率都较高,死亡病例均为肠道病毒EV71感染。结论手足口病的防控应加强疫情监测,加强对基层医务人员的诊疗培训,提高其对重病例的早期识别能力,有针对性地做好救治工作,尽量做到少死人,不死人。