简介：摘要目的分析MLPA技术在产前快速检测常见染色体非整倍体疾病中的诊断价值和对于染色体部分片段拷贝数变异的诊断价值。材料和方法采用319例羊水标本分别进行MLPA-P095试剂盒检测21、13、18、X和Y染色体的数目并与细胞培养核型分析金标准进行对比。选取其中7例存在染色体部分片段拷贝数变异的标本，提取其父母的外周血DNA行MLPA分析，将羊水标本与父母的MLPA检测结果进行对比。结果4例染色体非整倍体疾病患儿采用MLPA均能明确检出，2例母血污染的标本被误诊为47，XXY综合征。7例存在染色体部分片段缺失/重复的羊水与父母比对后至少与其中一人一致，而父母均不存在临床症状，经解释后患者焦虑情绪有效缓解。结论MLPA技术可以用于产前快速诊断常见染色体非整倍体综合征，但部分片段未根据中国人群多态性进行优化，不能据此判断是否存在染色体部分片段缺失/重复综合征。

简介：摘要目的探讨胎儿染色体非整倍体异常采用MLPA技术快速检测价值。方法2015年5月-2016年5月，选择产前诊断标本224例，其中绒毛标本10例，脐带血标本70例，羊水标本144例。均行细胞遗传学分析及MLPA检测。结果本次研究共选择224例产前诊断标本，经MLPA检测系统提示母血或69XXY污染的羊水2份，另2份羊水标本因具有的细胞量太少，实施检测后，DNA量太低，而不可对可信的结果获取。经细胞培养，再实施MLPA检测，上述4例样本为正常二倍体，在出具核型分析结果前，其他220份标本获得可信结果，并一致于细胞染色体核型所分析的相关结果，未出现假阴性及假阳性的情况，24h报告达98.2%临床符合率。采用MLPA进行检测，染色体整倍体异常标本14例，包括47XYY征1例，21-三体6例，13-三体1例，45X单体2例，18-三体4例。结论针对产前诊断中的胎儿染色体非整倍体异常，采用MLPA技术进行快速诊断，获取的结果具较高准确性，且经济成本较低，通量高，应用前景十分广阔，值得临床深入研究。

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简介：1案例资料因被鉴定人需要移民,自称父亲的男子（假设父亲）带一男孩要求进行亲权关系鉴定,被鉴定人为广东汉族.

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简介：目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例（0.64%）。性染色体异常中,染色体数目异常53例（0.60%）,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例（0.05%）。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。

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简介：摘要目的探讨母体性染色体异常对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍性(sex chromosome aneuploidies，SCAs)结果的影响。方法以36例NIPT提示为SCAs高风险、但经羊水诊断证实为假阳性的孕妇为研究对象，对其进行母体外周血染色体核型分析或母体白细胞全基因组高通量低深度测序。结果共发现8例孕妇存在性染色体异常，异常率达22.22%，其中3例为非整倍体异常，4例为性染色体嵌合体，1例为染色体结构异常。NIPT重分析测序结果与母体染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)检测的结果基本一致。当cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值>2时，6/8的孕妇存在母体性染色体异常，胎儿核型为正常；而当其比值<2时，36例孕妇中仅2例存在母体性染色体异常，10例胎儿被证实为SCAs。结论母体性染色体异常会显著干扰NIPT的检测结果，这可能是NIPT检出胎儿SCAs假阳性的重要原因。当NIPT提示胎儿SCAs时，有必要检查母体的性染色体。cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值可能有助于判断异常信号的来源。

简介：对研究饲养动物的选择的遗传学基础理论来说,家蚕是一种很方便的动物。虽然传统的对数量性状的选择已取得了显著的效果,但本文只论述在染色体水平上利用基因工程手段增加蚕丝产量的问题。亦即根据一定的设计重建个别染色体,并通过某些基因