简介：摘要散发性克-雅病是一种罕见的致死性中枢神经系统朊蛋白病，在临床工作中诊断与鉴别诊断极具挑战。文中主要介绍散发性克-雅病的流行病学、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗与防护及预后。

简介：摘要目的评估他克莫司治疗难治性克罗恩病（CD）的短期疗效和安全性，分析临床应答的影响因素。方法采用单中心回顾性队列研究方法，收集2014年3月至2019年6月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的难治性CD患者的临床资料，均采用他克莫司治疗≥3个月。采用克罗恩病疾病活动指数（CDAI）评估患者的临床应答、临床缓解及复发情况。根据他克莫司治疗3个月的临床应答情况，将患者分为临床应答组和无临床应答组。采用单因素分析比较2组临床资料的差异，对单因素分析中P<0.1且有临床意义的变量，进一步行多因素Logistic回归分析，明确他克莫司临床应答的独立危险因素。通过受试者工作特征（ROC）曲线分析危险因素预测他克莫司治疗难治性CD患者临床应答的价值。结果共纳入45例难治性CD患者，其中男性31例，女性14例；诊断年龄32（27，39）岁；病程61.0（28.0，97.5）个月；他克莫司治疗前CDAI评分为203（175，229）分。45例患者应用他克莫司治疗3个月后，CDAI评分137（117，175）分，较治疗前差异具有统计学意义（Z = -5.512，P<0.01）；其中临床应答组13例（28.9%），无临床应答组32例（71.1%）。单因素分析结果，2组间性别、治疗前CDAI评分、中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）差异均具有统计学意义（均P<0.05）。将性别、治疗前CDAI评分、NLR进一步行多因素Logistic回归分析，结果表明CDAI评分（OR = 1.026，95%CI：1.006 ~ 1.046，P = 0.012）、NLR（OR = 2.605，95%CI：1.290 ~ 5.258，P = 0.008）是预测他克莫司临床应答的独立危险因素。CDAI评分、NLR、NLR联合CDAI评分预测他克莫司治疗难治性CD患者临床应答的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.786（95%CI：0.648 ~ 0.924）、0.764（95%CI：0.595 ~ 0.934）、0.861（95%CI：0.729 ~ 0.992），最佳截断值分别为189.15、2.82、0.31，灵敏度分别为100%、84.6%、84.6%，特异度分别为53.1%、71.9%、84.4%。持续用药的26例患者在应用他克莫司治疗12个月时，临床缓解率为73.1%（19/26），复发率为26.9%（7/26）；随访1年，45例患者在他克莫司治疗期间有6例（13.3%）发生不良反应，未见严重不良反应。结论他克莫司可用于难治性CD的诱导和维持缓解治疗。CDAI评分、NLR均可作为单独预测他克莫司治疗难治性CD患者临床应答的指标，且二者联合的预测效能更高。

简介：摘要克-雅病是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病。克-雅病临床早期症状不典型，症状多样且异质性较大，给该病早期识别和诊断带来了很大困难。为了提高中国临床医师对于克-雅病的早期识别和诊断的能力，中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学学组成立朊蛋白病诊断指南制订专家委员会，在国内外克-雅病相关指南和临床实践标准的基础上，全面分析国人克-雅病的临床特征和辅助检查结果，同时结合国内外现有证据，编制适合国人的克-雅病诊断指南。

简介：摘要克罗恩病（CD）是一种病因不明的慢性反复发作消化道炎性疾病。CD早期症状不典型，缺乏特异性。CD早期诊断存在困难，患者常常因为出现严重并发症而就诊，使得CD手术率、致残率较高。因此，提高对CD的早期临床表现的认识，以及开展有助于早期诊断的辅助检查，将有可能提高早期诊断效率，并及时治疗，从而有助于提高CD患者的疗效、预后和生存质量。本文就CD的早期临床表现及有助于CD早期诊断的辅助检查进行综述。

简介：摘要克罗恩病（CD）相关直肠阴道瘘属于CD肛周病变中较为少见的一类难治性疾病，其治疗策略不仅要控制肠道炎症，还要兼顾保护肛门与阴道功能，故该病也是临床外科医生面临的治疗难题之一。目前CD相关直肠阴道瘘治疗主要以药物治疗及药物联合手术治疗为主，但仍缺乏统一标准。本文对该病现有的治疗方式进行综述，以期对临床治疗有所帮助。

简介：摘要1例64岁女性左肺腺癌并颈部淋巴结转移患者接受培美曲塞+卡铂方案化疗，首次化疗后查体颈部肿块大小约5.0 cm×4.0 cm。根据基因检测结果给予埃克替尼125 mg口服、3次/d。4 d后颈部淋巴结转移灶迅速增大并伴红肿、疼痛，同时出现头晕、恶心等症状；患者自行增加剂量至250 mg口服、3次/d，2 d后，颈部CT示左侧锁骨上窝淋巴结大小约7.7 cm×6.4 cm。考虑患者颈部淋巴结转移灶的迅速增大为埃克替尼所致肿瘤超进展。停用埃克替尼，给予贝伐珠单抗+培美曲塞+卡铂联合化疗1个周期，同时给予阿美替尼。治疗3 d后患者疼痛明显减轻，9 d后颈部肿块缩小，7周后CT示左侧锁骨上窝淋巴结大小约4.6 cm× 5.3 cm，疗效评估为部分缓解。

简介：摘要尼曼匹克病C型是一种胆固醇转运障碍引起的脂质贮积病，为NPC1或NPC2基因突变所致。因发病年龄不同，分为5型，分别为新生儿型、早期婴幼儿型、晚期婴幼儿型、青少年型和成人型。不同类型的临床表现及预后均有差异。特征性的临床表现为肝脾肿大、肺浸润、垂直性核上性凝视麻痹和痴笑猝倒。该病确诊依赖于发现NPC1或NPC2基因致病性突变和(或)皮肤成纤维细胞培养菲律宾菌素染色显示胆固醇异常分布。目前该病仍缺乏有效的治疗手段，整体上预后仍较差。麦格司他可延缓神经系统症状的出现时间，改善部分患者的生存期。

简介：摘要目的探讨合并肛瘘的儿童克罗恩病（CD）的临床特点、治疗方案及预后。方法采用回顾性病例对照的研究方法，收集2014年9月1日至2020年8月31日南京医科大学附属儿童医院消化科共确诊66例CD患儿的临床资料。根据确诊前是否合并肛周瘘管，将患儿分为肛瘘组和非肛瘘组，统计比较两组患儿初发病时的临床特点。根据是否使用英夫利西单克隆抗体（IFX），将合并肛瘘的CD患儿分为IFX组和非IFX组，统计分析两组患儿肛瘘临床缓解情况。结果肛瘘组30例，其中复杂型肛瘘20例，单纯型肛瘘10例；肛瘘切开挂线引流手术者11例，未手术者19例。非肛瘘组36例。肛瘘组患儿男性比例高于非肛瘘组患儿，差异具有统计学意义（86.7%比58.3%，P = 0.011）。30例肛瘘患儿中，20例采用IFX诱导缓解+维持治疗，设为IFX组；10例采用肠内营养诱导缓解+硫唑嘌呤维持治疗，设为非IFX组。随访6 ~ 12个月，IFX组患儿肛瘘临床缓解率高于非IFX组，差异具有显著统计学意义（95%比30%，P = 0.0001）。结论合并肛瘘的CD患儿以男性多见，使用IFX治疗后其肛瘘临床缓解率更高。

简介：摘要儿童中克罗恩病(Crohn′s disease，CD)的发病率逐年增加，与成人相比，儿童CD面临更迅速变化的病程、更大范围的肠道受累和生长发育的问题。生物制剂的出现拓宽了儿童CD的治疗途径，其中应用最广泛的是抗肿瘤坏死因子治疗，英夫利昔单抗(Infliximab，IFX)、阿达木单抗(Adalimumab，ADA)已被批准用于儿童CD的诱导和缓解治疗。其他途径的生物制剂，如白细胞介素抑制剂乌斯奴单抗(Ustekinumab，UTK)、抗整合素单克隆抗体维多珠单抗(Vedolizumab，VDZ)和生物类似物在儿童CD中的有效性和安全性已被逐步证实。失应答是生物制剂治疗过程中的一大难题，研发更多的生物制剂作为替代治疗方案是未来仍需努力的方向。该文就生物制剂在儿童CD中的疗效分析作一综述，以助于临床医生进行治疗决策。

简介：摘要目的探讨英夫利西单抗治疗小肠克罗恩病的效果及对克罗恩内镜简化评分（SES-CD）、血常规、营养指标的影响。方法选取浙江新安国际医院2019年11月至2021年3月收治的小肠克罗恩病患者84例为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和观察组各42例；对照组采用硫唑嘌呤治疗，观察组在对照组基础上联合英夫利西单抗治疗，比较两组的最终疗效、治疗前后SES-CD评分、血红蛋白（Hb）、白细胞（WBC）、血小板（PLT）、白蛋白（ALB）、前白蛋白（PA）、总蛋白（TP）水平。结果对照组的治疗有效率为73.8%（31/42），观察组的治疗有效率为92.8%（39/42），观察组的有效治率高于对照组（χ2=5.48，P < 0.05）；治疗前，对照组与观察组的SES-CD评分［（7.24±1.30）分、（7.33±1.27）分］差异无统计学意义（t=-0.34，P > 0.05）；治疗后，对照组与观察组的SES-CD评分［（5.12±1.17）分、（4.22±0.98）分］均下降，两组治疗前后差异均有统计学意义（t=11.01、14.66，均P < 0.001），且观察组的SES-CD评分低于对照组（t=4.19，P < 0.001）；治疗前，对照组与观察组的Hb［（110.23±16.19）g/L、（112.27±15.98）g/L］、WBC［（7.61±2.54）×109 g/L、（7.47±2.61）×109 g/L］、PLT［（420.14±130.27）×109 g/L、（419.23±131.15）×109 g/L］的水平差异均无统计学意义（t=-0.58、0.25、0.03，均P > 0.05）；治疗后，对照组与观察组的Hb水平均上升［（120.25±14.36）g/L、（130.17±12.24）g/L］、WBC［（6.01±1.88）×109 g/L、（5.13±1.96）×109 g/L］、PLT［（321.79±110.21）×109 g/L、（267.25±100.23）×109 g/L］水平均下降，差异均有统计学意义（t对照组=-4.70、6.60、8.02，t观察组=-7.91、3.50、4.99，均P < 0.05），且观察组的Hb水平高于对照组，WBC、PLT低于对照组，差异均有统计学意义（t=-3.41、2.10、2.37，均P < 0.05）；治疗前，对照组与观察组的ALB［（33.14±5.66）g/L、（32.98±5.73）g/L］、PA［（220.17±71.14）mg/L、（219.89±70.26）mg/L］、TP［（61.23±8.21）g/L、（60.95±8.17）g/L］水平差异均无统计学意义（t=0.12、0.01、0.15，均P > 0.05）；治疗后，对照组与观察组的ALB［（38.29±6.13）g/L、（44.23±6.07）g/L］、PA［（281.14±85.23）mg/L、（320.27±82.01）mg/L］、TP［（67.23±7.22）g/L、（73.28±6.97）g/L］水平均上升，差异均有统计学意义（t对照组=-7.90、-4.30、-5.08，t观察组=-13.76、-7.52、-11.45，均P < 0.05），且观察组的ALB、PA、TP水平高于对照组，差异均有统计学意义（t=-4.46、-2.14、-3.89，均P < 0.05）。结论英夫利西单抗治疗小肠克罗恩病效果显著，能够有效改善SES-CD评分、血常规及营养指标，减轻硫唑嘌呤所致骨髓抑制、胃肠道反应等。

简介：摘要免疫相关性炎性反应在干眼的发病机制中起重要作用。他克莫司(FK506)通过抑制T淋巴细胞内的钙调神经磷酸酶或丝裂原活化蛋白激酶信号通路，抑制眼表细胞中的核因子-κB通路，抑制眼表细胞凋亡等机制发挥对干眼眼表炎症的治疗作用。目前局部使用他克莫司治疗干眼的研究主要为全身免疫疾病相关性干眼，包括慢性移植物抗宿主病、Sjögren综合征、瘢痕性类天疱疮、Steven-Johnson综合征等。(国际眼科纵览，2022, 46：318-323)

简介：摘要目的分析克罗恩病（CD）患者血清微量元素含量变化。方法采用回顾性病例对照研究的方法，收集并分析2020年8月至2021年8月中山大学附属第六医院消化内科收治的240例CD患者（CD组）的临床资料，同时选取50例健康人为正常对照组，收集两组研究对象的血清铅、锰、铜、锌、铁、镁等微量元素含量，分别比较CD活动期与缓解期、CD组与正常对照组的血清微量元素含量差异。结果240例CD患者中，男性166例，女性74例；年龄（30.46 ± 10.43）岁（9 ~ 69岁），体质量指数为（19.51 ± 2.88） kg/m2。CD组女性发生血清微量元素异常的比例更高（56.76%比40.96%，P = 0.023）。活动期CD患者血铜水平[（1000.60 ± 185.19） μg/L比（820.79 ± 128.32） μg/L，P<0.05]、铜锌比值（172.63 ± 44.83比136.34±26.87，P<0.05）比缓解期更高，血铁水平更低[（409.75 ± 73.28） mg/L比（471.18 ± 56.71） mg/L，P<0.05]。与正常对照组比较，CD组患者出现血清微量元素异常的比例更高（45.83%比30.00%，P = 0.04），血铁水平更低[（434.32 ± 73.49） mg/L比（469.69 ± 52.02） mg/L，P<0.05]，血铜水平更高[（928.68 ± 186.70） μg/L比（796.26 ± 104.75） μg/L，P<0.05]，铜锌比值更高（158.12 ± 42.51比131.45 ± 22.90，P<0.05）。结论部分CD患者存在血清微量元素异常，女性患者血清微量元素异常发生率更高。CD患者的血铜水平和铜锌比值较高，而血铁水平较低，可能与疾病的炎症活动有关。

简介：无

简介：摘要1例72岁男性患者因肺移植术后肺部感染给予哌拉西林钠他唑巴坦钠、莫西沙星、泊沙康唑抗感染，乙酰半胱氨酸化痰，并继续原抗排斥治疗方案（他克莫司和吗替麦考酚酯）。治疗前血清肌酐98 μmol/L，血尿素氮3.4 μmol/L。治疗第5天，患者他克莫司血药浓度22.9 μg/L，血清肌酐497 μmol/L，血尿素氮17.9 mmol/L。临床药师会诊后了解到患者联用了泊沙康唑和他克莫司，提出泊沙康唑可抑制肝脏细胞色素P450（CYP）3A4的活性，而他克莫司主要经CYP3A4代谢，因此考虑为两药联用致他克莫司血药浓度升高引起急性肾损伤，建议停用泊沙康唑，改用卡泊芬净，他克莫司减量。该建议被临床医师采纳。同时给予连续性静脉-静脉血液滤过治疗，8 d后，患者血清肌酐334 μmol/L，血尿素氮7.6 mmol/L，尿量200 ml；后续行血液透析、3次/周，1个月后，患者血清肌酐115 μmol/L，血尿素氮7.2 mmol/L。

简介：摘要目的探讨中医药治疗克罗恩病的用药规律，为临床用药及相关机制研究提供新的思路。方法按照纳入和排除标准，收集2009—2020年治疗克罗恩病方剂，并建立网络数据库，对数据进行频次、频率、关联规则分析。结果此次共收集方剂126首，涉及中药共166种，高频中药为白术（49.2%）、茯苓（42.9%）、白芍（33.3%）、当归（27.8%）等18种，以健脾利湿、理气活血为主，四气以温（46.0%）、寒（24.0%）、平（23.0%）为主，五味以甘（33.0%）、苦（30.0%）、辛（25.0%）为主，归经以脾经（频率为790）为最。结论治疗克罗恩病大多以健脾利湿、理气活血为主，重要归经是脾、胃、肺，核心药对是茯苓、白术、白芍、陈皮。药物配伍上体现了从脾论治、肺与大肠相表里等治疗思想，同时加入镇静、调情志的药物。

简介：摘要克罗恩病是导致短肠综合征的最主要疾病之一。以往，在缺乏有效治疗措施的情况下，疾病频繁复发和由此造成的多次肠切除是造成短肠的主要原因。近年来，随着治疗理念的进步和治疗水平的提升，疾病复发已不再是主要因素，而治疗不规范，尤其是克罗恩病并发症或手术后并发症处理不当已成为该病导致短肠综合征的最主要原因。规范克罗恩病的治疗，采取积极的治疗策略是避免短肠综合征发生的主要措施。

简介：无

简介：摘要目的评估克氏针加肌腱线牵引修复伸肌腱止点的临床疗效。方法采用克氏针加肌腱线牵引修复伸肌腱止点27例。结果术后随访患者26例，时间6~12个月。采用Dargan功能评定法评定功能：优13例，良10例，中2例，差1例；优良率88.5%。结论应用克氏针加肌腱线牵引重建伸肌腱止点，操作简单，效果满意。

简介：摘要目的通过机械力学、生物力学及动物实验验证应用改良半螺纹克氏针治疗尺骨冠突骨折的可行性，为临床提供一款新的内固定器。方法将直径1.5 mm改良半螺纹克氏针、1.5 mm普通克氏针、1.2 mm普通克氏针设为A、B、C组。利用万能实验机，通过机械力学实验(拉伸、弯曲、扭转)测试改良半螺纹克氏针的机械性能；通过抗拔出实验测试改良半螺纹克氏针固定骨折块的稳定性。并通过动物实验观察改良螺纹克氏针在取出过程中有无松动、断针、螺牙脱落现象。结果拉伸实验中A、B、C三组在最大拉伸载荷和移位方面比较，差异均有统计学意义(F拉伸载荷＝1166.015，F拉伸位移＝168.931，P<0.001)；且A组分别与B、C组两两比较，差异仍有统计学意义(PA vs B<0.001，PA vs c<0.001)。弯曲实验中三组在最大弯曲载荷方面比较，差异有统计学意义(F＝495.758，P＝0.001)；且A组分别与B、C组两两比较，差异仍有统计学意义(PA vs B<0.001，PA vs c<0.001)。但在平均最大弯曲位移方面，三组差异无统计学意义(F＝0.214，P＝0.809)。扭转实验中三组在最大扭转载荷和角度方面比较，差异均有统计学意义(F扭转载荷＝174.216，F扭转角度＝516.322，P<0.001)；且A组分别与B、C组两两比较，差异仍有统计学意义(PA vs B<0.001，PA vs c<0.001)。抗拔出实验中A、B组在平均最大载荷和位移方面比较，差异均有统计学意义(t载荷＝74.403，t位移＝7.445，P<0.001)。动物实验中待骨折愈合后取出克氏针时未发现松动、断针、螺牙脱落现象。结论直径1.5 mm普通克氏针在增加螺纹设计后，即为改良半螺纹克氏针，其机械性能仍可以满足临床应用要求，且对骨折块的把持力明显优于同直径普通克氏针；应用其治疗尺骨冠突骨折具有高度可行性，具有稳定性好、操作简单、利于早期康复等优点。

简介：摘要患者男，36岁，因"反复腹痛12年，腹痛、腹胀伴呕吐4 d"就诊。既往有克罗恩病病史，长期内科药物治疗。入院后体格检查示中下腹压痛，可触及下腹部包块。入院后完善相关检查，诊断为大肠克罗恩病(活动期)、小肠梗阻、乙状结肠狭窄、重度营养不良。予留置经鼻肠梗阻导管，排除手术禁忌证后择期行腹腔镜结肠次全切除+回盲部切除+肠粘连松解+小肠排列术+回肠造口术。术后患者恢复良好，出院后随访患者一般情况良好，未发生严重并发症。克罗恩病合并腹内疝继发急性肠梗阻临床罕见，本文通过介绍此例患者的发病、诊断和治疗情况，为此类患者的治疗提供参考，提高临床医师对克罗恩病合并腹内疝的认识。