简介:摘要:目的:探究综合护理在子宫内膜异位症患者临床护理中的应用效果及价值研究。方法:研究选取2020年2月—2022年2月我院收治的80例子宫内膜异位症患者为研究对象,按照随机分组法分成两组,分别是对照组(40例)采用常规护理措施,与实验组(40例)采用综合护理干预,对比两组患者的治疗效果。结果:应用综合护理干预后,实验组患者的并发症发生率低于对照组,P<0.05;实验组患者的焦虑、抑郁程度明显小于对照组,SAS评分、SDS评分低于对照组,P<0.05,所有对比差异具有统计学意义。结论:针对子宫内膜异位症患者来说,综合护理可以减少并发症产生,提高患者生活质量,改善患者的心理状态,促进患者健康恢复,因此具有较高的应用价值。
简介:摘要目的探讨3例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学特点,为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患儿及家系的临床资料,采集其外周血样,进行比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)与基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测,检索DECIPHER、ClinGen、OMIM、PubMed、GeneReview等数据库,分析CNV变异的致病性。结果3例患儿均具有不同程度的发育落后,其中语言落后较为明显。患儿1头颅磁共振成像显示胼胝体异常;患儿2发育落后最为严重,同时伴有牙齿差、肤白、手掌厚等特征,且肌张力低;患儿3症状最轻。患儿幼时语言功能落后显著,追赶发育后明显改善。3例患儿均发现仅在染色体22q13.33q13.33区存在缺失。患儿1缺失0.84 Mb,涉及37个基因;患儿2缺失8.70 Mb,涉及126个基因;患儿3缺失0.90 Mb,涉及34个基因。对3例患儿的父母相应CNV变异区域进行检测结果均发现异常。结论丰富了22q13缺失综合征的临床及遗传学特征,为后续的遗传咨询及产前诊断提供了依据。
简介:摘要收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料,采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测,总结分析患儿的临床及遗传学特点,并进行基因型-表型分析。4例患儿均表现为发育迟缓,尤其是语言发育落后,例2有孤独症样表现。基因检测结果发现4种SHANK3变异:c.2861delC p.(S955Pfs*109)、c.3166delC p.(A1039Afs*39)、c.3711_3723delGCCCAGCCCCCGG p.(L1241Lfs*29)和c.2223+1G>A,经美国医学遗传学与基因组学学会致病性评级均为致病性,为未报道的新变异。本研究扩展了SHANK3突变谱,为PMS准确的遗传咨询及产前诊断提供了实验依据。
简介:摘要:在当代的小学教育阶段中教师不仅要对学生进行基础理论知识教学,还要让学生在学习的过程中形成正确的德育观念,为此教师要充分掌握学生的综合情况,以此来利用正确的方式去对学生进行教学。在小学信息技术教学中教师要将德育融合进课堂中,让学生可以形成正确的观念,教师要对信息技术教材进行充分的研究,选择与德育有关的内容去对学生进行教学,以此来提升学生的德育意识。
简介:摘要目的总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍(global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID)家系的产前诊断特点。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京大学第一医院遗传咨询门诊的43个单基因GDD/ID家系的产前分子诊断结果。所有产前诊断结果在妊娠结束后进行子代致病变异位点验证,随访妊娠结局和子代健康状况。采用描述性统计分析。结果在43个家系中常染色体隐性遗传的GDD/ID家系24个,检测到胎儿携带2个致病变异(患胎)有6例(25%),携带1个致病变异(携带者)13例(55%),5例(20%)未携带变异。常染色体显性遗传家系13个,其中11例胎儿不携带变异,2例胎儿携带与先证者相同的变异(患胎),但仅在其中1个家系中检测到父亲外周血存在低丰度变异,另1个家系父母外周血未检出变异,故推测2例患胎的变异来自亲代生殖嵌合。X连锁遗传家系6个,1例胎儿为携带致病变异的男性(患胎),其余5例胎儿不携带变异。产前标本均经连锁分析以排除母源污染。妊娠结束后子代标本验证结果与产前诊断一致。9例患胎均引产终止妊娠,余34例胎儿已出生,且健康状况好。结论对于单基因GDD/ID家系,产前分子诊断可在早、中孕期诊断胎儿是否携带变异。对于新生变异致病的常染色体显性和X连锁遗传家系,需警惕隐匿的亲代嵌合情况,故也建议进行产前诊断。
简介:摘要社会主义核心价值的内容从国家、社会和公民三个层面体现了价值目标、价值取向和价值准则。在高中思想政治课教学中渗透社会主义核心价值观教育,对于培育“四有”新人有着重要的作用。
简介:【设计思路】本文是一篇轻松活泼的短诗,通过描绘少先队员集体参加植树活动的积极场景,给学生传达了积极正面的观念,让学生意识到植树造林能够为大自然带来积极变化,这也是改善人们的生活环境和生活状态的积极行动。这篇文章的学习可以让学生感受到少先队员参与植树造林的坚定决心,同时也是在号召学生们积极投身于祖国的绿化事业中。全诗在语言上明快活泼,内容轻松易懂,且整篇文章很具感染力。在第一课时的教学中,可以首先扫清学生的生字词障碍,让学生学会这些新的字和词汇,进而能够慢慢通读全诗的内容,逐渐尝试有感情地朗读这篇诗作。这样学生才能更直观地感受文本的情感表达,领会到文章的主题思想,阅读教学的深化才有很好的实施空间。