简介:摘要目的使用生物信息学技术分析转移性尤文肉瘤的关键基因及其预后、调控。方法基于高通量数据筛选出了与尤文肉瘤(ES)转移相关的差异表达基因(DEGs),并将DEGs进行基因本体(GO)功能注释及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。将富集结果结合基因表达水平验证及癌症基因组图谱(TCGA)数据库的生存分析,筛选关键基因。使用EWS-FLI1敲低的A673细胞系基因序列进行关键基因与EWS-FLI1之间表达量的相关性分析,并初步分析与ES转移相关的miRNA调控网络。结果筛选出DEGs为380个。得到2条与ES转移相关的重要通路:错配修复(MMR)通路(P=0.048)、丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路(P=0.037);4个关键基因:MSH2、MSH6、CACNA2D2和MET。有61种miRNAs可能调控着关键基因的表达。ES患者的生存分析结果显示,4个关键基因的高表达量组5年生存率均低于低表达量组;TCGA数据库中肉瘤患者生存分析结果显示,4个关键基因的高表达也同样降低了患者的生存率,其在肉瘤的疾病进展中是危险因素。此外,与EWS-FLI1之间表达量的相关性分析显示,EWS-FLI1融合基因可能调控着4个关键基因的表达。结论目前的研究结果表明,MMR、MAPK通路及关键基因MSH2、MSH6、CACNA2D2和MET对ES增殖、侵袭和迁移有促进作用,并且与尤文肉瘤患者的预后相关。
简介:摘要目的探讨儿童骨外尤文肉瘤误诊病例的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断,分析病理误诊原因。方法对2011年1月至2019年7月西安市儿童医院和空军军医大学西京医院病理科诊断的34例骨外尤文肉瘤患儿行回顾性分析,收集6例初次病理误诊的病例行苏木精-伊红染色、免疫组织化学染色,采用荧光原位杂交(FISH)检测EWSR1基因断裂,观察其临床特征、组织学形态、免疫表型及分子遗传学情况。结果6例患儿中位年龄7岁,病初5例表现为无痛性缓慢生长的局限性包块,其中4例位于皮下浅筋膜,1例为迅速增大的软组织肿物。肿瘤细胞呈分叶状、巢片状分布。2例由小蓝圆细胞构成,4例存在形态学变异,表现为细胞体积大,胞质丰富。其中1例核染色质细腻;1例核透亮,可见核仁;1例由上皮样细胞组成;1例为体积较大的圆形、卵圆形细胞混杂梭形细胞、上皮样细胞。CD99、白血病病毒整合基因1(FLI1)、ERG阳性比例分别为5/6例,5/6例,2/6例。FISH均检测到EWSR1基因断裂重排。结论发病年龄小、位置表浅且初始表现为良性的生物学行为,存在组织学变异和不典型的免疫组织化学标记是儿童骨外尤文肉瘤病理误诊的3个重要因素,因此诊断需结合临床特征、形态学、免疫组织化学染色及EWSR1基因检测综合考虑。
简介:摘要目的探讨了少年儿童骨骼尤文氏肉瘤的放射学诊断的特征。方法选择了我院2012年6月~2013年6月收治的儿童骨骼尤文肉瘤患者一共11例,进行回顾性分析,总结各种尤文肉瘤放射学诊断的结果与特征。结果共有病例为11例,肉瘤发生在骨盆位置的患者共有4例,发生在股骨位置的患者共有3例,发生在胫骨位置的患者有2例,发生在脊柱和趾骨位置的患者各有1例。所有患者都出现局部疼痛的症状,出现局部肿胀、肿块的患者共有6例,出现肢体运动功能障碍的患者共有3例,曾经受到外伤的患者共有2例,病程为8天~2年,平均病程为3.8个月。结论尤文肉瘤在放射学检查诊断结果上具有着多种不同的特征,不同的检查方式特征有所不同,在诊断上具有一定的难度。在综合考虑各种放射学检查方式的特点的基础上,可以根据尤文肉瘤生长的特性,选择X线和MRI检查相结合,通过综合检查有效的提高诊断的准确性。
简介:摘要笔者报道了1例尤文肉瘤多发骨转移致高钙血症微钙化的病例。恶性肿瘤致高钙血症并不少见,但该病例恶性骨肿瘤高钙血症微钙化在全身骨显像检查中的表现典型且较少见。笔者讨论了全身骨显像对该病例检查的局限性,指出了其对恶性肿瘤多发骨转移微钙化征象检查的敏感性优势,这是其他影像学检查方法所不具备的,值得核医学及临床医师重视。
简介:摘要总结1例新生儿先天性骨外尤文氏肉瘤瘤体破裂的护理体会。护理要点瘤体破裂后皮肤的护理,病情观察,防止继发感染。经过精心护理,45天后患儿皮肤破损处愈合,未发生感染,转上级医院治疗。
简介:梅洛是2009年意甲"金垃圾奖"的获得者,在意大利媒体的大肆渲染下,这名孔武有力的巴西中场被描述成四肢发达却头脑简单的"绿茵刽子手";阿奎拉尼刚刚在利物浦经历了一个落魄的赛季,当他从"红军"转投尤文图斯时,几乎每个人都认为他是来"打酱油的"。然而在尤文新帅德尔内里的麾下,落魄双雄却不约而同地迎来了新生,这对后腰搭档令"老妇人"的中场运转得井井有条。得中场者得天下,除了阿奎拉尼和梅洛的交相辉映,其他中场悍将的表现同样可圈可点,务实的马尔基西奥攻守兼备,新援克拉西奇的存在更是让人遗忘了远走"狼堡"的迭戈,再加上德尔内里的老到布阵和巧妙用人,上赛季奄奄一息的斑马军团如今又焕发了新春。意甲战罢12轮,尤文图斯5胜5平2负积20分暂列联赛第4,虽然与榜首的AC米兰还有6分的差距,但只复苏的梅洛和阿奎拉尼能够率领中场同行继续发热发光,斑马军团的崛起指日可待。
简介:摘要目的探讨白血病病毒整合基因1 (FLI1)、NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤病理诊断及与其他小圆细胞肿瘤鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析西安市儿童医院和空军军医大学西京医院病理科2014年1月至2020年12月诊断的儿童骨外尤文肉瘤及其他小圆细胞肿瘤病例资料,采用免疫组织化学染色法观察FLI1、NKX2.2的表达情况。结果1.骨外尤文肉瘤27例;其他小圆细胞肿瘤145例,包括分化差型及未分化型神经母细胞瘤40例,横纹肌肉瘤34例,胚芽为主型肾母细胞瘤30例,淋巴瘤25例,恶性横纹肌样瘤10例,髓系肉瘤2例,促纤维增生性小圆细胞肿瘤1例,BCOR重排肉瘤1例,CIC重排肉瘤1例,婴儿黑色素性神经外胚瘤1例。2.FLI1在骨外尤文肉瘤中的敏感性为88.9%(24/27例),特异性为5.5%(8/145例),阳性预测值为14.9%(24/161例),阴性预测值为72.8%(8/11例);NKX2.2在骨外尤文肉瘤中的敏感性为92.6%(25/27例),特异性为97.9%(142/145例),阳性预测值为89.3%(25/28例),阴性预测值为98.6%(142/144例);FLI1和NKX2.2联合检测的敏感性为85.2%,特异性为97.9%,阳性预测值为88.5%,阴性预测值为97.3%。结论NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤中有较高的敏感性和特异性,可作为一线抗体用于其诊断和鉴别诊断;FLI1敏感性高,但特异性差,可作为一线抗体用于诊断,但在鉴别诊断时应联合其他抗体以及分子检测,以免误诊。