简介:摘要目的使用生物信息学技术分析转移性尤文肉瘤的关键基因及其预后、调控。方法基于高通量数据筛选出了与尤文肉瘤(ES)转移相关的差异表达基因(DEGs),并将DEGs进行基因本体(GO)功能注释及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。将富集结果结合基因表达水平验证及癌症基因组图谱(TCGA)数据库的生存分析,筛选关键基因。使用EWS-FLI1敲低的A673细胞系基因序列进行关键基因与EWS-FLI1之间表达量的相关性分析,并初步分析与ES转移相关的miRNA调控网络。结果筛选出DEGs为380个。得到2条与ES转移相关的重要通路:错配修复(MMR)通路(P=0.048)、丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路(P=0.037);4个关键基因:MSH2、MSH6、CACNA2D2和MET。有61种miRNAs可能调控着关键基因的表达。ES患者的生存分析结果显示,4个关键基因的高表达量组5年生存率均低于低表达量组;TCGA数据库中肉瘤患者生存分析结果显示,4个关键基因的高表达也同样降低了患者的生存率,其在肉瘤的疾病进展中是危险因素。此外,与EWS-FLI1之间表达量的相关性分析显示,EWS-FLI1融合基因可能调控着4个关键基因的表达。结论目前的研究结果表明,MMR、MAPK通路及关键基因MSH2、MSH6、CACNA2D2和MET对ES增殖、侵袭和迁移有促进作用,并且与尤文肉瘤患者的预后相关。
简介:摘要目的探讨儿童骨外尤文肉瘤误诊病例的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断,分析病理误诊原因。方法对2011年1月至2019年7月西安市儿童医院和空军军医大学西京医院病理科诊断的34例骨外尤文肉瘤患儿行回顾性分析,收集6例初次病理误诊的病例行苏木精-伊红染色、免疫组织化学染色,采用荧光原位杂交(FISH)检测EWSR1基因断裂,观察其临床特征、组织学形态、免疫表型及分子遗传学情况。结果6例患儿中位年龄7岁,病初5例表现为无痛性缓慢生长的局限性包块,其中4例位于皮下浅筋膜,1例为迅速增大的软组织肿物。肿瘤细胞呈分叶状、巢片状分布。2例由小蓝圆细胞构成,4例存在形态学变异,表现为细胞体积大,胞质丰富。其中1例核染色质细腻;1例核透亮,可见核仁;1例由上皮样细胞组成;1例为体积较大的圆形、卵圆形细胞混杂梭形细胞、上皮样细胞。CD99、白血病病毒整合基因1(FLI1)、ERG阳性比例分别为5/6例,5/6例,2/6例。FISH均检测到EWSR1基因断裂重排。结论发病年龄小、位置表浅且初始表现为良性的生物学行为,存在组织学变异和不典型的免疫组织化学标记是儿童骨外尤文肉瘤病理误诊的3个重要因素,因此诊断需结合临床特征、形态学、免疫组织化学染色及EWSR1基因检测综合考虑。
简介:摘要本文报道了我科收治的1例喉部血管肉瘤病例。患者老年男性,以声音嘶哑3年余入院,入院初步诊断为喉部新生物,术前病理提示:右侧声带考虑假肉瘤性改变。在全麻下经支撑喉镜CO2激光声带新生物切除术,术后病理示声带血管肉瘤,再次在全麻下经支撑喉镜CO2激光喉部分切除术,密切随访16个月无复发。
简介:摘要先天性/婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)是起源于纤维组织中纤维母细胞的恶性肿瘤,是1岁以内儿童最常见的软组织肿瘤,最常见于四肢和躯干。病理学诊断是目前IFS确诊的金标准。完整切除手术治疗是IFS传统的首选治疗方式,影像学检查可为手术可行性提供依据。但IFS自身生物学特征,如生长迅速,常是大肿瘤,好发于四肢和躯干,与邻近血管、神经或骨骼通常有密切关系等,限制了此类手术的进行。同时,鉴于IFS肿瘤的高化疗敏感性,经病理确诊后,化学治疗联合手术治疗已成为IFS的一线治疗方式。目前化疗方案以长春新碱-放线菌素(VA方案)为一线方案,但尽管其具有良好的IFS反应性及预期安全性,其长期安全性仍有待验证。现阶段,疾病的总体治疗模式已从单一的初次手术向最大限度保留器官的多学科综合诊治成功转化,对IFS的诊治意义重大。同时,新型治疗方法,包括针对TRK融合基因、血管内皮生长因子受体/血小板衍生生长因子受体(VEGFR/PDGFR)、BRAF基因重排等靶向治疗,为对化学治疗反应不良的难治性、转移性/复发转移性IFS提供了新的希望。
简介:摘要患者男,78岁。因全程性肉眼血尿3 d,CT示右肾占位性病变入院,行右肾切除术。大体观察见肿瘤组织呈出血坏死多彩状,镜下观察见肿瘤主要由呈明显异型性的圆形或多边形上皮样细胞组成,核分裂象易见,细胞排列呈不规则条索、片状及网状裂隙样结构,裂隙边缘被覆肿瘤细胞。免疫组织化学显示血管内皮标志物(ERG、FLI-1、CD31、第八因子相关抗原)及广谱细胞角蛋白(CKpan)、波形蛋白、CD10等均呈阳性表达,肿瘤细胞Ki-67阳性指数约占50%,诊断为肾脏上皮样血管肉瘤。
简介:摘要回顾性分析我院收治的3例临床确诊的原发肝脏肉瘤的病例资料,从临床及影像学角度分析其误诊原因。3例主要表现为肝区胀痛并发热,术前1例误诊为肝脓肿或肝细胞癌,1例误诊为肝内胆管细胞癌,1例误诊为混合型肝癌。3例均完成根治性切除手术,经手术后病理确诊为肝肉瘤3例。我们认为原发肝脏肉瘤很难与其他常见肝占位病变鉴别,易造成误诊、误治,术前诊断非常困难,确诊尚需依赖术后病理甚至免疫组织化学检查。
简介:摘要:目的:探讨粒细胞肉瘤 (granulocyticsarcoma,GS)的影像学诊断特征。方法:回顾性分析 14例经病理证实并资料完整的粒细胞肉瘤住院患者,分析和总结其影像学表现特征。结果: 14例患者以儿童、青少年居多,临床症状以肿瘤压迫所致肿胀、疼痛等非特异性为主。 8例患者行 DR检查, 1例检出; 10例行 CT扫描,病灶与肌肉密度比较均呈等密度,增强扫描病灶周边较中心强化明显。其中 8例侵及骨质,可见溶骨性骨质破坏及部分硬化灶( 25%); 9例行 MR平扫 ,与肌肉信号比较,不同部位的 GS呈不同的等、高信号改变,增强扫描病灶内均存在无强化坏死区,且周边强化程度较中心区域明显。结论: GS的影像学表现具有以下特点并提示 GS的生长特性:( 1)病程发展迅速,呈弥漫性生长,边界不清,对邻近骨质呈包裹性生长趋势;( 2)病灶软组织成分 CT上呈等密度, MRI上 T2WI呈高信号, T1WI信号根据部位不同表现不一;( 3)病灶内多存在坏死灶,且增强扫描不均匀强化,病灶周边区域较中心强化程度高;( 4)可同时具有溶骨及成骨两种影像学表现,且骨质破坏程度与病程长短无关。