简介：家族性高胆固醇血症（familialhyperch01esterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传性疾病，基因变异是该病发病的重要原因之一。其临床常见特征主要是血浆低密度胆固醇（LDL-C）升高，皮肤／肌腱黄瘤的出现和早发冠心病（CAD）。FH患者患CAD风险极高，因此早期做出正确诊断并同时给予适当治疗控制LDL-C水平是至关重要的，这些成为全世界亟待解决的问题，本文对目前国内外FH致病的变异基因，FH的诊断标准、治疗目标及治疗方法的研究进展做了相关的综述，期望该文对FH患者提供早期诊断及治疗的方案有一定的。

简介：家庭性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是人类最常见的常染色体单基因遗传疾病,常见的致病基因有低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,载脂蛋白B(ApoB)基因,前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)基因,其中LDLR基因突变直接导致LDLR功能受损或缺失。

简介：家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-densitylipoproteincholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤,全身严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis.As)[1,2],可导致较为严重的早发动脉粥样硬化性心血管病(atheros-clerosiscardiovasculardisease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。

简介：目的筛查早早发心肌梗死患者中的家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)发病率,FH各分型的临床特点,以及降脂治疗对FH的影响。方法连续入选1107例因首次心肌梗死行冠状动脉造影检查的患者。早早发心肌梗死的年龄标准定义为≤35岁。采用荷兰临床脂质网络标准进行FH分型。冠状动脉病变通过Gensini评分评估。结果无论是否经过降脂治疗,肯定的/很可能的FH组的低密度脂蛋白胆固醇水平均高于否认的FH组(P<0.001)。在肯定的/很可能的FH组中,FH患病率随着年龄的增加而降低(P<0.05)。与否认的FH组比较,肯定的/很可能的FH组年龄更小,接受降脂药物治疗,冠状动脉疾病家族史及极高危的比例更高,Gensini评分更高(P均<0.05)。在肯定的/很可能的FH组中,降脂药物治疗组的Gensini评分显著低于非降脂治疗组(P<0.05)。结论在早早发心肌梗死患者中肯定的/很可能的家族性高胆固醇血症者比例更高。尽早开始降脂治疗,无论是否达标,均可减轻冠脉病变。

简介：目的研究表明高密度脂蛋白胆固醇（HighDensityLipoproteincholesterol,HDL-C）水平可以独立预测脑卒中的不良预后和复发,然而HDL-C水平与脑卒中亚型脑血栓的结局关系仍然不明确,本研究的目的是分析脑血栓患者HDL-C水平与全因死亡的相关性。方法我们于2000年至2001年共纳入768例脑血栓患者并平均随访4.5年,其中男性489例（63.7%）,平均年龄（61.6±9.2）岁。根据患者入院时HDL-C浓度四分位值将患者分为四组,即HDL-C浓度第1分位（HDL-C≤0.72mmol/L）组（Q1组,n=182）,HDL-C浓度第2分位（0.721.00mmol/L）组（Q4组,n=176）。收集患者入院时的基线资料及静脉血标本,检测血糖,甘油三酯,总胆固醇以及高密度脂蛋白胆固醇等值,终点事件定义为全因死亡。结果768例脑血栓患者总全因死亡率为20.4%（157/768）。以Q1组为基准进行计算,Q2（16.8%,36/214）、Q3（18.9%,37/196）组患者全因死亡率低于Q1组（27.5%,50/182）,差异均有统计学意义（P〈0.05）,但是Q4组（19.3%,34/176）患者全因死亡率与Q1组（27.5%,50/182）相比无统计学意义（P〉0.05）。在调整了年龄,性别等影响预后因素后,Q2（HR=0.535,95%CI=0.343-0.835,P=0.006）、Q3（HR=0.409,95%CI=0.255-0.65,P〈0.001）、Q4（HR=0.497,95%CI=0.298-0.828,P=0.007）较Q1组均对脑血栓患者全因死亡具有保护作用。结论高密度脂蛋白胆固醇水平与脑血栓患者全因死亡相关。

简介：目的：研究肝细胞X受体α（liverXreceptorα,LXRα）基因对HepG2肝细胞胆固醇代谢相关基因表达的调控作用。方法：将特异性LXRα小片段干扰RNA（siRNA）经脂质体Lipofectamine2000介导转染人HepG2肝细胞,同时行HepG2肝细胞LXRα的激动（T0901317）实验,采用实时定量PCR方法分别测定干扰和激动前后的LXRα以及胆固醇代谢相关基因ATP结合盒（ABC）G5、ABCG8、ABCA1mRNA的表达。结果：LXRαsiRNA干扰24h后,HepG2实验组LXRαmRNA相对表达量显著低于阴性对照组（P〈0.01）,LXRαmRNA表达抑制率为86.06%。实验组ABCG5、ABCG8和ABCA1mRNA表达水平均较阴性对照组有下降趋势（P〉0.05）。HepG2加入激动剂（T0901317）48h后,实验组ABCG8和ABCA1基因表达均显著升高（P〈0.05）,但ABCG5基因表达仅有升高趋势（P〉0.05）。结论：RNA干扰使HepG2肝细胞LXRα表达受抑制,继而有使靶基因ABCG5、ABCG8、ABCA1表达降低趋势;人工合成配体T0901317与LXRα结合,使其活性增加,上调了ABCG8、ABCA1和ABCG5mRNA的表达。提示LXRα可调控HepG2肝细胞的胆固醇代谢基因。

简介：正常情况下，在维生素D、甲状旁腺素（PTH）以及钙感觉受体（CasR）的相互作用下，细胞外钙离子的水平保持在2．1～2．5mmol／L的窄参考范围内。血浆总钙中大约有50％与蛋白结合，剩余的处于离子状态（游离钙），只有游离钙具有生理学活性。低钙血症很常见，可以无症状，仅有生化的异常改变，也可以是威胁生命的急症（表1）。

简介：目的研究阿托伐他汀对脂多糖（Lipopolysaccharide,LPS）诱导的小鼠巨噬细胞RAW264.7脂代谢相关蛋白表达及胆固醇流出的影响,并探讨其可能的作用机制。方法用不同浓度LPS刺激RAW264.7细胞,在不同时间点以Westernblot方法检测脂质代谢相关蛋白ABCA1、ABCG1、SR-B1、PCSK9和LDLR的表达,从而确定LPS最佳作用浓度和时间。Westernblot检测不同浓度阿托伐他汀对50ng/mLLPS诱导的上述脂代谢相关蛋白表达变化的影响,激光共聚焦观察BODIPY荧光标记的胆固醇流出状况。结果在RAW264.7细胞中,LPS呈浓度和时间依赖性抑制ABCA1、ABCG1、SR-B1和LDLR蛋白的表达,对PCSK9蛋白表达无显著影响。阿托伐他汀浓度依赖性的上调LPS诱导的ABCA1、ABCG1、SR-B1和LDLR蛋白表达降低,上调PCSK9蛋白的表达,从而增加胆固醇流出,减少细胞内胆固醇聚集。结论阿托伐他汀干预能够改善LPS引起的脂代谢相关蛋白表达并增强胆固醇流出,该作用可能是其抗动脉粥样硬化机制之一。

简介：目的通过心肌酶谱的变化探讨低氧血症对心肌代谢的影响。方法选择低氧血症病例150例，同步进行血气和心肌酶谱五项(CK、CK-MB、AST、α-HDBH、LDH)检测，比较Pa(O2)和心肌酶谱五项的变化。结果低氧血症时心肌酶谱均有不同程度的升高，以中、重度低氧血症显著(P<0．05-0．01)。结论低氧血症时，缺氧对心肌代谢有明显影响，与心肌酶谱的变化呈负相关。

简介：患者男，64岁。因慢性支气管炎、肺气肿入院。入院后给予常规血生化检查提示：血淀粉酶2061U／L，但患者无腹痛、腹胀等消化道症状。进一步查尿淀粉酶为252U／L，在正常范围（200～1000U／L）。行胰腺CT检查提示：未见异常。按AP治疗（禁食、水及滴注奥美拉唑抑制胃酸、静脉泵入奥曲肽等）。1周后，复查血淀粉酶为2516U／L。

简介：98例不同病因致慢性高尿酸（UA）血症，轻度组52例（420μmol/L．≤UA≤600μmol/L），中度组34例（600μmol/L〈UA≤800μmol/L，重度组12例（UA〉800μmol／L）。结肠透析：透析前口服大黄粉及用清水10-20L清洗肠道，至无粪便排出为止。用浓缩透析液按比例配置反复进行结肠透析，透析液在肠道内停留时间约2h，每日1次。

简介：多项流行病学和临床研究显示高尿酸血症是冠心病发病和不良预后的独立危险因素，高尿酸可能是促进冠状动脉粥样硬化（AS）发生发展的重要因素，降尿酸治疗可改善冠心病心肌缺血，因此，高尿酸有可能成为治疗AS的新靶点。但是，仍有部分临床研究得出不同结论，认为高尿酸血症与冠心病的发病无关，尿酸的致病性仍证据不足。此外，病理研究发现人群AS斑块中存在高浓度的尿酸；体外实验发现尿酸促进内皮细胞和平滑肌细胞活性氧的生成，损伤内皮细胞功能，促进平滑肌细胞增殖，可能参与AS的形成；但是也有研究显示尿酸具有抗氧化作用。因此，尿酸与冠心病的关系仍存在争议。

简介：目的总结我中心对心脏术后出现高胆红素血症患者使用血浆置换治疗的经验。方法2012年2月-2014年7月2800例心脏术后的患者中，有6倒（0．2％）出现肝功能衰竭，并出现持续严重高胆红素血症，对这6例患者进行血浆置换治疗。患者均合并多脏器功能衰竭，包括心功能不全、肾功能衰竭及呼吸衰竭。结果6例患者共进行10次血浆置换治疗。每次血浆置换治疗后，血清总胆红素（TB）、结合胆红素（CB）、谷丙转氩酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、国际标准化比值（INR）有一定的下降，其中TB和CB下降可显著下降（具体结果加P值）；血细胞、白蛋白、肾功能、电解质变化不明显。在治疗1-2次后3例患者治疗有效，TB在数天内降至100umol／L左右（P〈0101），余3例患者胆红素升至治疗前水平。6例患者中4例死亡（2例成功更重要，应该写：经过血浆置换治疗，2／6例最终抢救成功，…．出院？）。结论心脏术后出现严重高胆红素血症常的患者预后差，血装置换治疗能够在一定程度上降低血清胆红素，对预后的影响仍需进一步研究。

简介：目的探讨急性心肌梗塞（AMI）与低氧血症的关系。方法128例AMI患者监测脉氧饱和度SpO2、动脉氧分压PaO2并相应进行危险度分层，研究AMI与低氧血症的关系。结果全组AMI患者均有不同程度的低氧血症，泵功能与低氧血症正相关（r=0．79，P〈0．01）。结论AMI大多存在低氧血症，低氧血症与泵功能正相关，重度低氧血症提示预后不良。

简介：导致慢性阻塞性肺疾病（chronicobstructivepulmonarydisease，COPD）加重甚至死亡的直接原因多为呼吸衰竭，而呼吸衰竭的关键在于低氧血症或合并高碳酸血症的发生、发展。许多研究表明，COPD患者的低氧血症开始于夜间、多发生在夜间或夜间有不同程度的加重。本文就近年来COPD夜间低氧血症的发病机制、对机体的影响及治疗等方面的研究进展作一综述。

简介：胰腺内分泌肿瘤是一类少见和罕见的肿瘤，通常分为功能性的和无功能性的。前者主要是肿瘤过多地分泌激素导致出现特定的临床综合征，如胃泌素瘤导致卓一艾综合征（ZollingerEllisonsyndrome）、血管活性肠肽瘤导致Vetoer—Morrison综合征等。

简介：1.病例患儿张程,男,5岁,因抽搐20分钟于2002.2.2511:30AM入院.不伴发热及头痛,头晕,无咳喘,无视物不清及心慌、胸闷.呕吐1次,无腹痛,腹泻,既往健康.查体:T36.8℃,P130次/分,R28次/分,神志清,精神不振,呼吸尚平稳.双侧瞳孔等大等圆,直径约3mm,对光反射灵敏.颈软,双肺未闻及干湿罗音.

简介：低钙血症的临床表现不一，从无症状性的生化异常到严重时威胁生命的病症。其病因也多种多样(表1)，按照血清甲状旁腺激素(PTH)浓度的高低可以分为低(甲状旁腺功能减退症)或高(与继发性甲状旁腺功能亢进症相关的疾病)两大类。低钙血症最常见的病因有甲状旁腺功能减退、维生素D缺乏或代谢异常、急性或慢性肾功能衰竭以及低镁血症。血清总钙浓度的正常值为2．15～2．65mmol／L。

简介：自1969年，McCullyt首次报道了1例高半胱氨酸尿的儿童患者，因严重的动脉硬化而死亡。因其血浆中高半胱氨酸（HomocysteineHCY）浓度显著增高而提出一个意外的发现，即认识到高半胱氨酸血症在动脉粥样硬化发病中的重要性。近年来，80％的流行病学调查和临床研究认为高同型半胱氨酸血症是心脑血管病的独立危险因素。且与心脑血管病的预后有关，即血浆HCY水平越高，远期生存率越低竭。

简介：目的探讨p38丝裂原活化蛋白激酶（p38MAPK）信号转导通路对急性坏死性胰腺炎（ANP）大鼠低钙血症和甲状旁腺激素受体1（VFHR1）表达的影响。方法将雄性SD大鼠72只按完全随机法分为ANP组、SB203580干预（SB）组和假手术（SO）组，每组分3、6、12h3个时间点，每个时间点8只。以5％牛磺脱氧胆酸钠逆行胰胆管注射建立ANP模型，sB组在造模前30min腹腔注射p38MAPK特异抑制剂SB20358010mg／kg体重。观察各组血清钙浓度，蛋白质印迹法（Westernblotting）分析骨组织磷酸化p38MAPK（P—p38MAPK）和TNF—α变化，实时RT—PCR检测骨组织PTHR1mRNA表达。结果制模后6h，SO组、ANP组和SB组血清钙浓度分别为（2．50±0．08）mmol／L、（2．11±0．06）mmol／L和（2．35±0．10）mmol／L；骨组织P-p38MAPK表达量分别为0．14±0．04、0．80±0．06和0．33±0．05；骨组织TNF-α表达量分别为0、0．91±0．04和0．44±0．03；骨组织PTHR1mRNA表达量分别为1．00±0．12、0．23±0．04和0．44±0．06。SB组骨组织P—p38MAPK及TNF-α表达较ANP组显著降低（P〈0．01）；骨组织PTHR1mRNA表达量及血清钙浓度较ANP组显著增加（P〈0．01）。结论p38MAPK信号转导通路可介导ANP低钙血症的发生，抑制该通路可改善ANP低钙血症。