简介:摘要目的分析1例无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示18号染色体短臂部分缺失胎儿的遗传学原因。方法抽取孕妇及丈夫外周血、胎儿羊水进行常规染色体G显带,应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对核型结果精确定位,运用着丝粒探针Cep11 Aqua和端粒探针Tel11q SO、Tel18 SG荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证胎儿羊水和孕妇夫妻缺失位点。结果胎儿羊水细胞常规染色体G带核型为46,XN,del(18)(p11.3);CMA结果显示胎儿18号染色体部分单体,缺失区域为染色体短臂部分p11.32-p11.31(136 226-6 796 178),片段大小6.66 Mb;FISH结果为18号染色体短臂部分缺失。孕妇外周血核型及CMA分析结果显示存在与胎儿羊水细胞一样大小片段的缺失。丈夫外周血核型及CMA结果正常。结论本例孕妇、胎儿18号染色体短臂部分缺失相同,孕妇无缺失综合征相关临床表现,可能表现为常染色体显性遗传模式而外显率低外显不全。但胎儿孕33周时胚胎停育,不排除母代外显不全子代外显可能。
简介:摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于筛查胎儿21、18、13号染色体三体及基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)的价值。方法选取40 628例单胎孕妇作为研究对象,利用高通量测序以及生物信息学分析对母体血浆中的胎儿游离DNA进行检测,为高风险孕妇提供介入性产前诊断,对低风险孕妇进行电话随访。结果最常见的检测指征依次为血清学筛查临界风险、血清学筛查高风险以及高龄。共检出21、18、13号三体高风险257例(分别为170、49、38例),其中227例接受了介入性产前诊断,分别确诊122例、28例、10例,阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为81.33%(122/150)、65.12%(28/43)、29.41%(10/34)。低风险人群随访发现2例18-三体假阴性。同时NIPT检出21、18、13号染色体CNV共46例(分别为15、16、15例),其中37例接受了介入性产前诊断,分别确诊5、3、5例,PPV分别为41.67%(5/12)、25%(3/12)、33.33%(5/15)。在假阳性样本中意外发现2例其他染色体CNV。结论NIPT检测指征中血清学筛查高风险组染色体异常率较其他组高,达52.02%。NIPT对于筛查胎儿21、18、13三体具有极高的敏感度和特异度,对于筛查胎儿CNV的准确性尚有待提高。作为一项筛查手段,NIPT具有较高的临床应用价值,但存在假阳性与假阴性结果,须做好检测前后的遗传咨询工作。