简介：1病历摘要患儿女,8d。因手足浮肿8d于2011年8月12日入院治疗。患儿出生后即发现手足浮肿,呈进行性加重,病后多院门诊诊治,具体不详,因病重入住我科,门诊拟诊＂手足浮肿查因＂收住院。病程中无发热,无解浓茶样尿,无呕吐、腹胀、腹泻,无面色苍白,无气促、口吐白沫、面色发绀,

简介：

简介：

简介：【摘要】目的 Turner综合征是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育和一组躯体发育异常。本文介绍1例Turner征患儿临床特征及染色体核型特点，以加强临床医师对该病的认识。

简介：无

简介：

简介：摘要目的了解广西Turner综合征染色体核型分布特点，为临床诊断和治疗提供新的思路。方法回顾性分析我院自1998年1月至2015年10月确诊的50例Turner综合征的核型分布特点。结果50例Turner综合征中X单体45，XO共21例，占42%；经典嵌合体45,XO/46,XX或45,X/47,XXX6例，占12%；其他嵌合体45,X/46,X,del(Xq)(q11)或45,X/46,X,i（Xq）或45,X/46,X,i（X）共4例，占8%；等臂染色体4例，占8%；染色体短臂或者长臂的缺失4例，占8%；正常染色体2例，占4%，含Y染色体者5例，占10%，含标记染色体，环状染色体，含双着丝粒染色体各1例，占2%。结论广西地区Turner综合征的核型分布丰富多样，发现1例含大环的环状X染色体，实属罕见。运用分子生物学技术可提高Y染色体物质的检出，为临床治疗提供新线索。

简介：

简介：摘要目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义。方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征7例，其中45，XX4例；45，X/46，XX/47，XXX1例；45，X/46，X,+mar1例；46，X，t（X；14）1例。结论Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型，均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常。应做好产前诊断，预防出生缺陷的发生。

简介：患者女，42岁，未婚。因自幼生长发育滞后，无月经来潮，伴腰痛、纳差、乏力一月来院就诊，曾在当地医院治疗，症状好转。体检：身高134cm，体重25kg，全身营养差，生长发育差，小尖颅，后发迹较低，颈偏短，呈蹼状。盾状胸，剑突向下凹陷，乳间距宽，乳房未发育，双肺呼吸音粗，未闻及干湿口罗音，心率94次／min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，

简介：目的：了解Turner综合征的临床表型和细胞遗传学特点。方法：对12例Turner综合征患儿外周血淋巴细胞制备常规染色体标本,采用G显带技术进行核型分析,对患儿的临床表型和遗传学特点进行总结和分析。结果：12例Turner综合征的染色体核型中,45,XO共5例,占41.7%;45,XO/46,XX共2例,占16.7%;46,Xi（Xq）共2例,占16.7%;45,XO/46,Xi（Xq）1例,占8.3%;45,XO/47,XXX1例,占8.3%;45,XO/46,XY1例,占8.3%。结论：Turner综合征不同的临床表现取决于染色体核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例,不同患者表现度可存在差异。

简介：

简介：无

简介：摘要本文讨论1例Turner综合征合并子宫内膜不典型增生患者的临床病理资料及其治疗情况，为临床提供参考。患者因阴道流血量多入院，月经不规律，间断口服复方短效避孕药。诊刮术后病理检查结果为子宫内膜不典型增生，予口服高效孕激素治疗，3个月为1个疗程，期间染色体核型分析结果为45，X，诊断为Turner综合征。复查2次子宫内膜活检结果均为阴性，放置左炔诺孕酮宫内缓释系统（LNG-IUS），未复发。建议应长期随访，以避免子宫内膜癌变，争取达到生育的目的。

简介：摘要报道辽宁省葫芦岛市中心医院1例糖尿病患者，病史16年，先后应用口服药、预混胰岛素、餐时+基础胰岛素多次皮下注射等多种方案降糖治疗，效果欠佳，依从性差。就诊后完善相关检查，诊断合并Turner综合征。针对降糖治疗，将人胰岛素改为德谷门冬双胰岛素，一针两组分，独立作用，互不干扰，接近生理性胰岛素分泌模式，降糖效果确切，且1次/d或2次/d注射，时间灵活，易于被患者接受，患者应用后血糖控制良好。

简介：摘要Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是由X染色体缺失或结构异常所致，于1938年由Turner报道而命名，临床表现为身材矮小、躯体畸形和性腺发育不全等，常合并多种疾病，如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等。

简介：摘要目的探讨血淀粉酶（AMY）水平在Turner综合征（TS）的临床意义，为TS患儿糖脂代谢异常提供可能的早期临床依据。方法选取本院55例TS患儿为观察组，另选同时期55例年龄、性别相匹配的健康儿童作为对照组。分别检测两组AMY、空腹血糖（FPG）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），空腹胰岛素（FINS）、胰岛素样生长因子（IGF1）、计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR），并分析AMY与血脂、血糖、胰岛素抵抗及IGF1的相关性。结果观察组AMY异常率明显高于对照组，分别为30.9%、0.0%，，差异具有统计学意义（p<0.05）；观察组AMY、FPG及TC水平均高于对照组，IGF1低于对照组，差异具有统计学意义（p<0.05）；观察组经双变量相关分析，AMY与TC呈正相关（r=0.188，p<0.05），与IGF1呈负相关（r=-0.269，p<0.05），而与其他指标无显著相关性（p>0.05）。结论TS组AMY异常率较健康儿童明显升高，提示AMY与TS可能存在一定的关联，其升高可能是早期预测TS患儿糖脂代谢异常的一项指标。

简介：【摘要】 目的 探讨Turner 综合征患者的性激素替代疗法以及该疗法对患者的作用及影响 方法 选取本院2013-2019年间、10-12岁的25例Turner 综合征患者作为研究对象，以该年龄段的正常女孩的发育指标作为参考标准，对治疗组女孩进行持续的性激素（主要是雌激素）替代治疗，诱导其进入青春期，3-4年后观察其乳腺发育、子宫大小、骨骼矿化等多项指标。结果 乳腺发育方面：按照乳腺发育的Tanner分期标准，在对照组达到4-5期乳腺发育水平两年以后，经持续、有效的性激素（主要是雌激素）替代治疗也可以达到该发育水平；子宫大小方面：23例Turner综合征女孩在治疗2-3年以后达到了正常子宫的大小，4年以后全部达到正常子宫大小；骨骼矿化方面：在合适的持续的雌激素替代治疗和钙剂补充的情况下，3-4年后，可以明显的改善 Turner 综合征女孩的骨骼密度，经皮注射雌激素比口服雌激素效果会更明显。讨论 性激素替代疗法可以有效的诱导Turner综合征的女孩进入青春期并改善一系列相关问题，经皮注射比口服效果好。

简介：

简介：摘要主动脉瓣二瓣化畸形（BAV）是一种常见的先天性心脏病，其可能与遗传有关，目前已知基因包括NOTCH1、ROBO4、SMAD6、FBN1、ACTA2等。该文报道1例主动脉瓣二瓣化畸形合并肺动脉高压及室性期前收缩患儿，术前有急性心功能不全，行主动脉瓣成形术，术后出现严重低心排综合征，体外膜肺氧合（ECMO）及肾替代治疗（CRRT）后，心功能无明显改善，最终死亡。全外显子测序和基因组低深度测序发现患儿携带SMAD6基因两处杂合变异（c.165delC和c.248G>A），经家系验证均为新发变异，同时患者核型为45，X，为Turner综合征。