简介：遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病等。遗传病常为1个家系中多人发病，呈家族性，但也可能1个家系中仅有1例患者，呈散发性；

简介：

简介：

简介：摘要：结合各类学术科研报告，简要论述近年来对于血友病的研究。首先说明血友病甲和血友病乙的发现过程，在分析其各自的发病机制，在其基础上说明遗传机制和临床意义。其次，根据发病机制总结血友病在临床上的诊断方法，并概括提出由临床经验得出的预防和救治方法。

简介：

简介：眼遗传病中有些是单基因遗传病，有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性，而且不同地域或民族间有较大差异。近年来，很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道，这些已知的致病突变位点可作为基因标记，用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记，介绍眼遗传病分子诊断的常用技术，并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。

简介：遗传病是对人类健康危害极大的一种疾病,它严重影响人口素质.它有三种主要类型,本文就其中的染色体遗传病的发病机理及危害作一剖析.

简介：摘要Y染色体作为男性特有的染色体，一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组，其上存在大量的重复、扩增和回文序列，少量的蛋白编码基因，同时包含大量的异染色质，导致对其进行测序异常困难，并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来，随着测序技术的飞速发展，Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定，越来越多的机构开始展开对Y染色体的研究。本文对人类Y染色体的结构组成与基因功能进行了总结，并根据目前的研究进展对Y染色体相关的遗传病进行梳理，以期为研究者提供参考。

简介：摘要神经遗传病是一组主要累及神经系统，包括中枢神经、周围神经、肌肉的遗传性疾病，临床表现复杂多样，治疗难度较大。近年来，随着对神经遗传性疾病病因和发病机制的深入研究，针对突变基因研发的基因治疗方法如反义寡核苷酸、RNA干扰、腺相关病毒介导的基因转导、具有基因修饰作用的小分子化合物和规律间隔成簇短回文重复序列/Cas9基因编辑等以及针对致病机制关键靶点研发的具有潜在疗效的药物逐步向临床应用转化，为神经遗传病患者的治疗带来新的希望。

简介：

简介：在9月10日深圳国际BT领袖峰会暨生物/生命健康产业展览会上，华大基因旗下华大医学筹备的中国首个遗传病关爱网站“同病相联”将宣布成立并于近期上线。华大医学将向深圳市红十字会捐赠100例HLA高分辨率基因检测，以用于深圳市红十字会有需要的地贫患儿。此举有助于提高骨髓移植配型的效率，且降低成本。

简介：遗传概率知识是高中生物教学中的重点和难点，同时也是多年来高考的重要考点之一，学生不但要熟练掌握一种遗传病的计算方法，而且对两种遗传病的求解也必须掌握．笔者根据多年的教学实践与教学研究，对遗传病的概率计算方法进行简单总结，论述如下：

简介：

简介：

简介：生物的多数性状是受染色体上的DNA控制的，染色体存在于细胞核内，受核内DNA控制的遗传叫做细胞核遗传。但是，生物也有一些性状不是由细胞核内的DNA所控制，而是由细胞质里的DNA所控制，这样的遗传叫做细胞质遗传。

简介：在高中生物的教学过程中,常用遗传系谱图来考查学生所学的遗传知识;考查学生分析问题和解决问题的能力.遗传系谱图题,具有形式有简捷,条件隐蔽,灵活多变等特点.试题中的遗传病种类多,既有显性遗传,又能隐性遗传,有常染色体遗传,还有伴性遗传.故常使学生不能简捷明快地判断出某个遗传系谱所反映的遗传类型,而难以分析解答这类问题.该如何分析解答这类问题呢?

简介：摘要目的调查我国口腔遗传病学课程教学现状，为口腔遗传病学课程在全国范围的开设和推广提供参考。方法本研究采用问卷调查方法。以参加2020年"《口腔遗传病学》的开设与实施"继续教育培训班的105名教师为研究对象，对我国口腔遗传病学课程教学现状进行调查。结果30.0%(15/50)的院校已经开设了口腔遗传病学课程或讲座。105位教师均为口腔医学课程一线授课教师，了解本单位的教学现状；64.8%(68/105)的教师表示将会在未来5年内开设本门课程；72.4%(76/105)的教师认为应该同时为本科生和研究生开设本课程；93.3%(98/105)的教师未来将采用理论授课加病例讨论的授课方式。结论口腔遗传病学课程在全国的推广进度合乎预期，已经进入一个全新发展阶段，大部分教师对未来开设该课程具有较强的意愿。

简介：摘要随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降，基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性，临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策，建议神经遗传病领域的专家不仅要熟悉神经遗传病的临床、遗传、致病基因及基因检测技术的特点，从而制定最合理的基因检测方案，还要学会正确分析和解读基因检测结果，避免漏诊和误诊。

简介：摘要Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)，是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为，RE预后通常良好，常在青春期以前自行缓解。1982年，Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念，指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点，但在病程的演变过程中，临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS)，常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂，发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展，近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病，并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展，从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述，以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。

简介：甲作为重要的皮肤附属器之一,具有其独特的生长发育、结构与功能特点。基于其特殊的位置,甲常常受到遗传因素和环境因素双重影响而出现形态各异的改变或病损。有时形成的特征性改变有助于疾病的诊断与鉴别诊断,在遗传性皮肤病中显得尤为重要。该文对相关内容进行综述。