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简介：摘要目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料，常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体，然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)技术进一步确诊，并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction，qPCR)验证。结果患者染色体核型为46, XX, r(15)(p11.2q26.3)[92]/45, XX，-15[9]/46, XX, dic r(15)(p11.2q26.3；p11.2q26.3)[4]；SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98 957 555-102 429 040)×1，考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失，缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因；qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失，考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定，这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关，细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨6号染色体异常在血液病中的发生及其预后意义。方法回顾分析99例伴6号染色体异常的血液病患者的一般临床资料和核型分析结果。结果99例患者主要为急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常及慢性淋巴细胞白血病等，其中ALL占比最大，将ALL患者患者分为＋6/－6、6p异常和6q异常3组，3组ALL患者的性别、血红蛋白、血小板计数差异无统计学意义(P>0.05)。而伴6q异常的ALL患者年龄和白细胞计数均明显高于＋6/－6组，差异有统计学意义(P<0.05)；多因素COX分析显示6p/6q异常及年龄大于14岁是影响ALL患者预后的危险因素。ALL各组1年总生存率分别90.9%、20.0%、55.6%，6q和6p组1年总生存率均低于＋6/－6组(P<0.05)。结论伴6号染色体异常常见于B细胞性疾病，ALL中伴6q/6p异常的患者预后较差，探讨6号染色体异常对患者预后具有一定的意义。

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简介：不育问题惊人地困扰着15％想要组建新家庭的人群。尽管如此，不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过，越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素，尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体，但是人们正在关注单精子注射的安全性，因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体，以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能，文章还会做一下临床方面的建议，并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。

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简介：染色体是遗传物质的载体，研究染色体的结构和功能首先需要进行染色体标本的制备，优良的染色体制备技术是其他技术的先决条件．随着各种生物技术的不断完善，染色体制备技术取得长足进展，本文主要介绍动、植物几种主要的染色体制备方法．

简介：遗传病是对人类健康危害极大的一种疾病,它严重影响人口素质.它有三种主要类型,本文就其中的染色体遗传病的发病机理及危害作一剖析.

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简介：摘要目的探讨染色体相对长度分析小Y染色体与少弱精的关系。方法随机抽取2017年6月-2018年6月至我院接受治疗的不孕患者45例为研究组，再选取45例健康者为对照组，对两组精液浓度、总活力及小Y染色体微缺失（AZF）进行检测。结果对照组精液浓度与总活力均显著优于研究组（P＜0.05）；研究组AZF缺失率显著高于对照组（P＜0.05）。结论AZF缺失是导致男性少精、弱精的主要原因之一，因此应予以不孕患者小Y染色体微缺失检测。

简介：摘要目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果共检出82例异常，其中43例两种方法的检测结果一致，包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例，包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例，包括染色体易位15例，性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体，经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率，对产前诊断具有重要的意义。

简介：【摘要】目的：探讨染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用效果。方法：本次研究主要对自然流产的女性进行样本收集，收集本院2020年7月-2022年9月期间的样本共计768例，对胚胎绒毛组织实施染色体微阵列分析进行检测。结果：检测出胚胎染色体异常共计336例，异常率为43.75%，数目异常占比63.39%，染色体结构异常占比36.61%；大于35岁的孕妇染色体异常率更高，其中孕妇自然流产孕周在12周以内更易出现流产情况（P＜0.05），流产次数与胚胎染色体异常不存在统计学差异（P＞0.05）。结论：应用染色体微阵列分析技术实施自然流产胚胎检测，能够为临床病因分析提供重要指导，值得推广使用。

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