简介：摘要辅助生殖技术中进行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）时可以检出一定比例的嵌合型胚胎。嵌合型胚胎移植后有机会获得健康活产，但相比于整倍体胚胎，其妊娠率降低、流产率升高，且其妊娠风险及子代安全性尚不明确。因此，近年来嵌合型胚胎的临床处理备受关注。本文从嵌合型胚胎的发生机制、影响因素，以及移植的临床妊娠结局对PGT后嵌合型胚胎的移植价值进行阐述。
简介：摘要Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的染色体异常疾病。睾丸发育不良、第二性征发育迟滞或不发育、无精子是其最常见的临床表现。许多夫妇选择收养或使用供精生育。近年来，随着辅助生殖技术的发展，使KS患者拥有遗传学后代成为可能。本文就KS患者的临床表现、取精方式、预测指标以及后代遗传风险等相关问题进行综述。
简介：摘要目的探讨Flow-through嵌合股前外侧穿支皮瓣（ALTP）急诊一期修复四肢Gustillo III C型损伤的临床疗效。方法2010年1月至2017年12月,采用Flow-through嵌合ALTP急诊修复四肢Gustillo III C型损伤患者17例。其中男16例,女1例；年龄19~55岁,平均32.4岁。创面范围16 cm×8 cm~45 cm×30 cm。旋股外侧动脉降支Flow-through吻合受区动脉以重建肢体血供,股外侧肌瓣填塞深部死腔,皮瓣和筋膜瓣覆盖浅表创面。供区皮肤直接闭合6例,腹部取皮植皮11例。结果术后采用门诊结合微信、电话随访,时间5~60个月,平均21.8个月。皮瓣成活15例,2例失败并截肢。6例采用皮瓣和筋膜瓣修复,11例采用皮瓣、筋膜瓣和肌瓣修复。术后4例皮瓣一期愈合；11例患者皮瓣边缘出现坏死,其中1例换药后瘢痕愈合,其余10例患者二期植皮愈合。所有患者供区未出现并发症。结论急诊Flow-through嵌合ALTP在重建肢体血供的同时实现创面三维立体修复,是修复四肢Gustillo III C型损伤的有效方法之一。
简介：摘要目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测，并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿，具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46，XY，r(4)(p16.3q35.2)[259]/45，XY，-4[25]/47，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)[8]/46，XY，der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46，XY，dic？r(4；4)(p16.3q35.2；p16.3q35.2)[4]/48，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46，XY，r(4)(p1？q2？)[2]；CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1；FISH检测结果为45，XY，-4[12]/45，XY，-4×2，+mar1.ish r1(4)(WHS-，D4Z1+)[1]/46，XY，-4，+mar1.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)[73]/46，XY，-4，+mar2.ishr2(4)(WHS-，D4Z1++)[1]/47，XY，-4，+mar1×2.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)×2[4]/46，XY，del(4)(p16.3)．ish del(4)(p16.3)(WHS-，D4Z1+)[9]。结论患儿的4号环状染色体为新发变异，在胚胎发育过程中产生了多种细胞系，形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变，与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。
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