简介：目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。

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简介：很多人的心智年龄跟实际年龄其实是有距离的，今天的随堂测验就来测验出你幼稚的程度有多高?

简介：目的探讨男性不育患者精子DNA碎片与精液各参数的相关性,研究精子DNA完整性在评估男性生育力方面的应用价值。方法回顾性分析2014年1月至2015年11月就诊于邢台不孕不育专科医院生殖中心男科的不育患者265例,采集精液标本,通过计算机辅助行常规精液分析,采用瑞-吉染色镜检观察精子形态及通过精子染色体扩散试验（SCD法）行精子DNA碎片率检测,对精子DNA碎片率与年龄、精液各参数（精子浓度、前向运动精子、正常精子形态）进行分组比较及相关分析。结果不同年龄段精子DNA碎片组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）;不同精子DNA碎片化指数（DNAfragmentationindex,DFI）、精子浓度组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）,前向活动精子、正常形态精子组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）;年龄与精子DNA碎片存在正相关关系,前向运动精子率、正常形态精子率均与精子DNA碎片存在负相关关系。结论年龄是影响精子DNA损伤的因素,精子DNA损伤可能是导致精子活力和正常形态精子的影响因素。

简介：一种可在家庭使用的评价人体乳糖耐受能力检测试剂研制成功，即将正式面世，这一检测技术将指导国人科学饮奶。

简介：这几天，河北省石家庄市的某小学学生小玲怎么都不愿出门，因为同学都说她是小偷。事情的起因是，几天前，小铃和同学一起在网上做了一个心理测试，要他们在咖啡、奶茶、可乐等6种饮料中选出一种，小玲因为平时喜欢喝可乐就选了可乐，没想到测试结果说选可乐的人有成为小偷的倾向，弄得她抬不起头．

简介：适当的做爱频率，可以强身健体、延年益寿，过量则会损害健康。那么你知道自己的性爱频率是否合适吗？其实，合适与否是有一个明确的判断标准的，你自己在家就可以进行自我判断。长期以来，人们就认为性生活对人们是有好处的，性交能够提高大多数人的幸福感，已有一些试验性的医学证据表明，性生活和谐的人往往健康长寿，有力的证据还表明，性生活满足的妇女不易患心脏病。有不少不育症患者在性生活频率的把握上往往不知所措，因为有的医生让茂名多过几次性生活，而有的医生却加以限制，究竟怎么做才更有效呢？

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的探讨线粒体DNA缺失对人乳腺癌细胞药物敏感性的影响。方法采用溴化乙锭（EB）处理获得人乳腺癌细胞MDA—MB-231的线粒体DNA缺失（rho^0MDA—MB-231）细胞，电镜下观察细胞形态改变，胶原凝胶包埋三维立体培养法（CD—DST）对比分析细胞的药物敏感性，免疫组织化学方法检测P-糖蛋白（P—gP）、乳腺癌耐药蛋白（BCRP）的表达。结果与MDA—MB-231细胞比较，rho^0MDA—MB-231细胞线粒体数量增多，嵴消失呈空泡样改变，对化疗药物相对抵抗，P—gP、BCRP的表达明显增加。结论线粒体的损伤可能参与了乳腺癌细胞耐药表型的形成。

简介：<正>文章发表在2011年的《PrenatalDiagnosis》杂志上。该报道称,在对胎儿的Rh疾病(RhDisease,RhD)进行产前诊断的非损伤性方法可被大规模应用之前,样品运输的要求的规范是非常有必要的,故科研人员在对样品运输时间和母体血清中胎儿DNA的浓度之间的关系进行了研究。他们对972例之前通过两种不同的DNA提取方法进行realtimePCR来检测RhD的样品进行了定性和定量检

简介：<正>本文发表于2013年11月的《AmJObstetGynecol》上。既往针对高危孕妇的研究显示,外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高,假阳性极低。最近的一些研究却发现,部分病例外周血游离DNA检查显示18-三体和13-三体,然而细胞学检查结果正常,这可能反映了外周血游离DNA检查这种定量方法在阳性预测值方面的一些局限性,

简介：妊娠期高雄激素血症是比较罕见的一种妊娠期合并症。患者可表现多毛、痤疮、嗓音低沉、喉结生长及阴蒂肥大等男性化体征，还可导致女胎男性化表现。妊娠期高雄激素血症可能因卵巢瘤样病变、特发性卵巢肿瘤或肾上腺肿瘤所致。本文对造成妊娠期高雄激素血症的病因、诊断及其治疗等方面综述。

简介：高尿酸血症（hyperuricemia,HUA）是嘌呤代谢紊乱及尿酸排泄减少所导致的代谢性异常。近年来研究发现,HUA与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病密切相关,本文对此做一综述。

简介：目的探讨妇科手术后监测血钾的倾向性及低钾血症的影响因素。方法回顾性分析2012年1月至12月在北京大学第一医院妇科行择期手术的325例住院患者术后低钾血症的临床资料。比较术后监测血钾组与未监测血钾组及低钾血症组与血钾正常组恶性肿瘤、清洁洗肠、开腹手术、是否48h后进普通饮食（普食）等临床特点。结果术后监测血钾组与未监测血钾组恶性肿瘤、清洁洗肠、开腹手术、48h后进普食与术后监测血钾相关（r分别为41.262、30.656、28.564、25.270,p均=0.000）;多因素分析显示,手术方式、肠道准备类型是妇科手术后是否监测血钾的独立影响因素（OR=2.608,95%CI：1.405~4.839;OR=2.620,95%CI：1.535~4.471）。术后低钾血症组与血钾正常组术后48h内进普食者与术后低钾血症相关（r=5.525,p=0.030）。结论对恶性肿瘤、清洁洗肠、开腹手术、术后48h后开始进普食患者,术后应加强监测患者术后血钾情况,对低钾血症者提早采取补钾措施,以保证患者安全。

简介：目的：观察深静脉全血置换治疗新生儿重症黄疸的临床疗效和安全性。方法：42例重症黄疸,其中18例采用深静脉全血置换为治疗组,24例采用保守治疗为对照组,观察两组患儿一日后总胆红素水平,总住院天数,胆红素脑病发生率以及临床不良反应情况。结果：治疗组胆红素下降快,住院时间短,临床不良反应少,降低了发生胆红素脑病的风险。结论：新生儿重症黄疸采用全血置换疗法疗效好、副作用少。

简介：围产期母血检测到相关病毒的IgM抗体，提示孕期该病毒原发或复发性感染，因母胎间病毒可垂直传播，胎儿有先天感染的可能。近年我们对孕期弓形虫（toxoplasma，TOXO）、风疹病毒（rubelltvirus，RV）、巨细胞病毒（clnomaglovirus，CMV）、单纯疱疹病毒Ⅱ型（herpessimplexvirus,HSV-H）四种特异性抗体阳性的21例孕妇，进一步行胎儿脐静脉穿刺宫内诊断，现将结果报道如下。

简介：目的：空腹静脉血标本留置时间对生化检验结果影响及探讨。方法：选取136例健康体检者,采集血清在同温、同压、同湿度的情况下密封避光保存,分别测定其在采集当时,采集放置4h、8h、12h、24h、48h、72h的白蛋白（ALB）、尿素氮（BUN）、血糖（GLU）、总蛋白（TP）等进行测定,作统计学比较。结果：在4小时、8小时、24小时分别有1、3、11项具有统计学差异。结论：标本放置时间对血液标本检验结果有影响,其中对总蛋白、白蛋白、谷丙转氨酶等7项结果检测值偏高,尿素氮、总胆红素两项结果偏低,比较差异显著（P〈0.01）。