简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的了解滁州地区维持性血液透析(maintenancehemodialysis,MHD)患者的矿物质和骨异常(mineralandbonedisorder,MBD)现状。方法调查2014年4~6月滁州地区7家医院血液透析中心的MHD患者情况。调查内容包括患者一般人口学特征、实验室检查、临床表现及用药情况等。分别以。肾脏疾病患者生存质量指导(KidneyDiseaseOutcomesQualityInitiative,KDOQI)和改善全球肾脏病预后组织(KidneyDisease:ImprovingGlobalOutcomes,KDIGO)指南为标准,观察血校正钙、血磷、全段甲状旁腺素(immunoreactiveparathyroidhormone,iPTH)达标情况,将其达标率与透析预后和实践模式研究(thedialysisoutcomesandpracticepatternsstudy,DOPPS)4比较;并比较三级医院与二级医院MHD者血校正钙、血磷、iPTH达标率。结果①入选病例1021例,平均透析时间(46.6±37.3)月。原发病前3位是慢性肾小球肾炎(512例,占50.1%)、糖尿病肾脏疾病(206例,占20.2%)、高血压肾病(144例,占14.1%)。②以KDOQI指南为标准,滁州市MHD者血校正钙、磷、iPTH达标率分别为40.5%、37.4%、21.3%,低于DOPPS4的56.7%、52.6%、29.6%(均P〈0.01)。③以KDIGO指南为标准,上述指标达标率分别为51.5%、19.8%、46.2%。④以KDOQI指南为标准,三级医院患者血磷、血iPTH达标率高于二级医院(P〈0.05),而血校正钙达标率两者差异无统计学意义。⑤MBD治疗状况:以KDIGO指南为标准,低钙、高磷和继发性甲状旁腺功能亢进的不当治疗分别占47.5%、47.6%、32.5%。结论滁州地区MHD者血钙、血磷及iPTH达标率低。三级医院MHD患者MBD控制情况较二级医院好,加强检测和管理有望提高相关指标的达标率。
简介:目的:了解2011年单中心初始血液透析患者透前贫血情况,并进行相关影响因素分析。方法:按标准纳入广州市第一人民医院2011年1月1日~2011年12月31日新增的初始血液透析患者92例。收集人口学资料、肾病病史、就诊史、原发病、合并症及实验室检查指标。使用多元线性回归分析血红蛋白与性别、年龄、缴费类别、肾病病史、就诊史、糖尿病、感染、红细胞生成刺激剂(erythropoiesis-stimulatingagents,ESA)使用史、估计肾小球滤过率(estimatedglomerularfiltrationrate,eGFR)、二氧化碳结合力(ECO2)、血清白蛋白(Alb)。结果:92例患者平均年龄(57.8±16.9)岁,平均Hb(72.7±14.6)g/L;与Hb〈90g/L组相比,Hb≥90g/L组有更多的肾内科就诊史和有ESA使用史,差异有统计学意义;多元线性回归分析显示,影响Hb的危险因素包括合并感染、有ESA使用史、eGFR和Alb。结论:本中心初次血液透析患者进入透析时贫血严重,贫血严重程度与合并感染、有ESA使用史、eGFR和Alb水平相关。
简介:目的探讨主观综合营养评估法(subjectiveglobalassessmentofnutrition,SGA)评价慢性肾脏疾病(chronickidneydisease,CKD)2~4期患者营养状态并分析其与病程进展的关系。方法对200例CKD患者进行分组:①根据肾小球滤过率(estimatedglomerularfiltrationrate,eG-FR)分为CKD2期组、3期组、4期组;②根据SGA评估分为营养正常组、轻一中度营养不良组和重度营养不良组;③根据病程进展分为进展1组、进展2组、进展3组。于随访第1天、第12个月、第24个月分别检测血红蛋白(hemoglobin,Hb),白蛋白(albumin,Alb),前白蛋白(prealbumin,PA),血清钙(Ca),血清磷(P),分析CKD患者的营养状况与病程进展的关系。结果在随访第1天、第12个月、第24个月,CKD4期组与2期组Hb比较有显著性差异;4期组与3期组比较,差异有统计学意义(P〈0.05),但2期组与3期组比较无统计学差异;CKD2期组第1天与12个月Hb比较差异有统计学意义(P〈O.05)。CKD4期组随访第1天、第12个月、第24个月PA比较,均有统计学差异(P〈0.05)。在第1天、12个月,营养正常组、轻一中度营养不良组、重度营养不良组Alb组间比较,差异有统计学意义;轻一中度营养不良组随访第1天、第12个月、第24个月比较,均有统计学差异(P〈0.05)。重度营养不良组随访第1天、第12个月、第24个月PA比较,均有统计学差异(P〈0.05)。CKD患者不同营养状况与病程进展发生率差异有统计学意义(P〈0.05),且重度营养不良患者进展3组发生率为92.6%。结论Alb可作为营养状况的评价指标之一。CKD患者PA随着肾功能下降及病程的延长而升高。重度营养不良对CKD患者病程进展影响较大,SGA评估CKD患者的营养状态具有一定临床参考价值。
简介:目前尚无年轻男性不育症患者代谢综合征与前列腺相关的症状和体征之间关系的系统研究。我们研究了171对不育夫妇中的男性(36.5±8.3岁),代谢综合征是根据国家胆固醇教育计划成人治疗专题小组第三次报告确定。所有人接受了激素(包括总睾酮和胰岛素)、精液f包括白细胞介素8,精浆中白细胞介素8(SIL-8))、阴囊及经直肠超声评估。因为我们此前已有大样本队列研究了不育男性代谢综合征和阴囊检测指标之间的相关性,这里我们重点研究代谢综合征与经直肠前列腺B超资料的相关性。前列腺相关症状采用美国国立卫生研究院评估慢性前列腺炎症状指数(NIH-CPSI)和国际前列腺症状评分(iPSS)。22位受试者符合代谢综合征的诊断标准。经年龄调整后的有序多项Logistic回归模型分析显示:胰岛素水平增加是代谢综合征的一个组分(Wald=29.5,P〈0.0001)并与TT负相关(调整后的r=0.359,P〈O.0001)。未观察到代谢综合征和NIH.CPSI或IPSS评分之间有相关性。经年龄、睾酮、胰岛素校正后有序多项Logistic回归模型显示:代谢综合征组分数目的增加与正常精子形态负相关(Wald=5.59,P〈0.02)、与前列腺炎症的分子标志物血清sIL-8水平正相关(Wald=4.32,P〈0.05),与前列腺总体积和移行带体积(Wald=17.6和12.5,P〈0.0001)、动脉收缩期峰值流速(Wald=9.57,P=0.002)、质地不均匀性(HR=8711.05—3.33],P〈0.05)、钙化灶大小(Wald=3.11,P〈0.05)正相关,但不与精囊体积或功能指标正相关。总之,不育夫妇中的男性代谢综合征与前列腺增大、生化指标(sIL8)和前列腺炎症的超声指标呈正相关,而与前列腺相关症状无正相关,表明代谢综合征可能是良性前列腺增生症的早期亚临床表现的触发点。
简介:目的调查糖尿病肾脏病患者饮食相关知识、行为及社会支持的现状及影响因素。方法调查2009年6月至2012年8月123例在广东省中医院总院及各分院内分泌科、肾病科住院及门诊就诊的非透析期2型糖尿病肾脏病患者。结果调查显示,控制饮食完全可以延缓病情进展的患者占47.2%。大多数患者认为患病后饮食中蛋白质含量应减少,但仅有一半能够正确选出含优质蛋白的食物。多数患者可以正确选择血糖指数较低的水果,但对水果食用时间并不明确。半数以上患者能明确高胆固醇食物、高脂肪食物、高钠盐食物,并限制食用,而极少数患者能每天会制定饮食计划。结论糖尿病肾脏病患者对饮食有一定认识,饮食行为尚合理,但对于饮食中蛋白质的摄入及食用水果的时间以及哪些为高胆固醇食物、高脂肪食物、高钠盐食物等问题的认识较为不足。仍有部分患者未能很好地执行糖尿病肾脏病饮食要求,因此应注意纠正患者饮食中的不良行为。
简介:目的探讨7号和17号染色体数目异常增多能否用于预测浅表性膀胱癌术后复发。方法应用7号和17号染色体荧光探针,通过在石蜡切片标本上进行细胞核双色荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)反应,分析随访3年以上经病理证实的25例复发和15例未复发浅表性膀胱癌中7号和17号染色体的拷贝数。结果7号和17号染色体数目同时异常增多有10例,仅存在于复发的膀胱癌组织中;在7号或17号染色体数目增多的19例中,复发性膀胱癌显著高于未复发癌(P〈0.05);7号和(或)17号染色体数目异常增多在G2/3中显著高于G1(P〈0.05),在临床分期和复发次数之间无差异(P〉0.05)。结论7号和(或)17号染色体数目异常增多和浅表性膀胱癌复发有关,可以作为预测浅表性膀胱癌术后复发的有用指标。