简介：摘要目的探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172例）常见；基因检测发现常见变异为SRD5A2变异（80例），AR变异（53例）及CYP21A2变异（44例）。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中，均表现为SRD5A2变异最常见（分别为33例及11例），而单纯隐睾患儿中，以AMH变异最常见（7例）。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异，常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查，目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

简介：摘 要：文章首先通过对上证指数的对数收益率建立GARCH（1,1）模型，由于GARCH（1,1）模型的估计参数系数接近于1，考虑建立EGARCH（1,1）模型，对上证指数的波动率进行预测。结果表明,上证指数波动具有显著的波动聚类性与持续性; EGARCH（1,1）模型对未来波动率的预测误差较小，说明EARCH模型在预测上证指数波动率方面具有一定的可行性。

简介：语言是文化的载体和交流的工具,中西方文化由于各民族之间的地理环境,历史背景,思维方式的不同,产生了巨大的差异。作为文化载体的语言在进行语际转换时也必然会产生障碍,造成了不可译现象,但由于文化间的趋同融合性,中西方文化在一定程度内仍具有可译性,通过陌生化翻译方法,不但完整地翻译了异域文化,更使读者耳目一新,了解并最终接受异域文化。

简介：摘要目的评估米曲菌胰酶片治疗老年人餐后不适综合征（PDS）的有效性和安全性，及其与促胃肠动力药物的疗效差异。方法采用前瞻性随机对照试验设计。将老年PDS患者用随机数表法抽样分为3组，莫沙必利组采用枸橼酸莫沙必利片治疗（5 mg/次，3次/d，餐前服用，疗程2周），米曲菌胰酶片组采用米曲菌胰酶片治疗（244 mg/次，3次/d，餐中或餐后服用，疗程2周），联合治疗组采用枸橼酸莫沙必利片和米曲菌胰酶片治疗（用法用量同前，疗程2周）。采用改良的尼平消化不良指数（NDSI）评分标准，分别于治疗前和治疗1周、2周、停药4周后，对患者进行NDSI评分、不适强度评分和PDS评分，同时进行疗效分析和药物不良反应评估。结果全国16家三级甲等医院参加本研究，共有323例患者入组，其中，莫沙必利组105例，米曲菌胰酶片组109例，联合治疗组109例。研究对象中，男148例（45.8%），女175例（54.2%），年龄60~100（71.4±9.0）岁；3组的基线特征无差异。治疗后，3组的NDSI评分均明显下降（P<0.001）；不论是米曲菌胰酶片组还是联合治疗组，治疗1周、2周的NDSI评分与莫沙必利组相比差异均无统计学意义（P>0.05）。3组的不适强度评分和PDS评分在治疗后均下降（P<0.001），其中联合治疗组的评分下降最明显；米曲菌胰酶片组第1周和第2周的不适强度评分和PDS评分均低于莫沙必利组[不适强度评分：第1周，4.0（2.8，8.0）分比6.0（3.0，10.0）分；第2周，3.0（0.0，5.0）分比4.0（2.0，6.0）分；P值均<0.05。PDS评分：第1周，6.0（3.0，9.0）分比7.0（3.5，10.5）分；第2周，3.0（0.0，5.0）分比4.0（2.0，7.0）分；P值均<0.05]。莫沙必利组、米曲菌胰酶片组和联合治疗组在治疗1周时的总有效率均超过15.0%，治疗2周时总有效率分别为55.2%、68.8%和73.4%，其中米曲菌胰酶片组和联合治疗组的2周总有效率均高于莫沙必利组（P=0.041和P=0.006）。停药后，莫沙必利组的复发率最高（9.5%），显著高于米曲菌胰酶片组（1.8%，P<0.05）和联合治疗组（1.8%，P<0.05）。3组均未见严重不良反应。结论米曲菌胰酶片可以安全、有效改善老年人PDS症状，其治疗老年人PDS的效果与莫沙必利相近，且不良反应少，复发率低。米曲菌胰酶片联合莫沙必利治疗老年人PDS的效果优于单用一种药物。