简介:摘要目的探讨和分析leep刀治疗慢性宫颈炎的临床疗效以及安全性,总结其临床价值。方法回顾性分析具有完整临床资料的2011年11月至2012年11月来我院就诊的慢性宫颈炎患者100例,对其临床资料进行分析,观察和分析leep刀治疗慢性宫颈炎的临床疗效。结果经leep刀手术治疗后3个月后,100例慢性宫颈炎患者治愈70例,显效15例,有效10例,无效5例,总有效率为95%。100例患者手术时间为5-30min,平均手术时间为10min,术中出现量5-15ml,平均术中出血量为10ml。术中和术后均无不良反应出现。结论leep刀治疗慢性宫颈炎疗效较好,操作简便,出血量少,是治疗慢性宫颈炎的有效方法之一,具有较好的临床价值,值得临床推广和应用。
简介:摘要目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例,初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例,阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例),AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中,均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例),而单纯隐睾患儿中,以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异,常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查,目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。
简介:摘要阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征是一种常见的睡眠呼吸障碍性疾病,患者在睡眠过程中出现上气道周期性地全部或部分塌陷,扰乱正常通气及睡眠结构,从而引起一系列病理生理改变。近年来随着人们生活水平的提高以及生活方式的改变,儿童肥胖率逐年上升,成为影响儿童身心健康的严重问题,阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患病率也逐渐升高,并可导致严重不良后果。大量研究表明肥胖与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征之间关系密切,在发病机制上有一定的相关性,并使得二者在治疗上相互影响。该文综述二者在发病机制及治疗上相关性的研究进展,为临床实践提供参考依据。