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4 个结果
  • 简介:摘要在新课标理念下的家庭作业不应是课堂教学的延伸,而应用来强化学生的学习乐趣。我们不但要关注课堂教学,更要关注家庭作业的设计,让学生体会到生活中处处有数学、数学就在自己身旁。

  • 标签: 新课程小学数学作业多样性层次性
  • 简介:摘要目的探讨发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质及相关。方法回顾分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质及相关。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例,初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病变异患儿共443例,阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例),AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中,均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例),而单纯隐睾患儿中,以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异,常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查,目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

  • 标签: 性分化障碍 诊断 遗传学
  • 简介:摘要回顾分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46,XY发育异常(46,XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46,XY DSD的致病基因,为常染色体显性遗传,有不全外显现象,临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46,XY DSD报道,为46,XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

  • 标签: DHX37基因突变 46,XY性发育异常 46,XY性腺发育不良
  • 简介:摘要:自1960年以来,室内设计正在慢慢地从建筑设计中分离出来,变成一个不依附于其他制度的专业体系,其是一门为人类创设生活环境的整体艺术,是建筑设计中至关重要的一部分,涉及到非常广泛的专业。室内设计并没有只限制在每个小行业的发展,而是关系到人类的居住环境和生态环境。成为一名室内设计工作者,不仅是一份责任,更是一种挑战。在设计课程的过程中,既要让学生学到最本质、最基本的理论知识,与此同时,在需要实践的课程中,还要培养学生的行业道德,认清自己的职业责任,让他们意识到责任的重要。所以在高等职业院校室内设计教学的过程中,应当持续提升实践教学方法的变革,强化室内设计专业人士的整体素养,高效推动设计产业的发展,增强人们的物质生活水平。本文重点剖析了高等职业院校中室内设计专业实践教学的当前状况及变革深究。

  • 标签: 高职室内设计 实践教学 改革 探究