简介：摘要中枢性性早熟(CPP)是指因下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动而导致女童8岁前、男童9岁前出现内、外生殖器官快速发育及第二性征呈现的一种常见的儿科内分泌疾病。促性腺素释放激素类似物(GnRHa)是临床上治疗CPP的首选用药，国内目前以3.75 mg/月缓释的短效剂型(1M剂型)应用最多，而长效剂型的开发将会减少患儿注射次数，降低临床就诊负担。目前亮丙瑞林微球3个月的长效剂型(3M剂型，规格：11.25 mg)已在国内获批上市，但鉴于现阶段国内对于亮丙瑞林3M剂型的临床实践经验较为缺乏，因此，对该剂型的现有临床证据进行综述，以期为临床应用提供循证医学支持。

简介：摘要遗传性骨病是一组发病率相对较高，种类繁多，临床异质性强，遗传方式多样，危害严重，大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形，还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊，实施多学科协作诊疗，以改善患儿症状，提高生活质量。

简介：摘要：在教学中，教师不仅要向学生传授相关的基础知识，而且要对学生进行道德素质教育。特别是在小学阶段，学生还处于一个思想相对脆弱的年龄段，教师在日常教学过程中必须重视对学生的德育教育，使学生在小学学习过程中能够全面健康地进步和成长。本文就如何提高小学班主任德育的实效性进行了探讨。

简介：摘要目的探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172例）常见；基因检测发现常见变异为SRD5A2变异（80例），AR变异（53例）及CYP21A2变异（44例）。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中，均表现为SRD5A2变异最常见（分别为33例及11例），而单纯隐睾患儿中，以AMH变异最常见（7例）。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异，常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查，目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

简介：摘要遗传性酪氨酸血症Ⅰ型（HT-1）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，引起体内酪氨酸分解代谢受阻，毒性代谢物蓄积，从而导致严重的肝、肾功能障碍及神经危象，且有较高的肝细胞癌风险。本病多见于2岁内婴儿，临床表现缺乏特异性，血琥珀酰丙酮检测有助于早期识别。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善预后。对于肝功能严重衰竭且尼替西农治疗无效或疑有肝细胞癌患者，推荐肝移植。酶替代疗法及基因治疗仍处于临床研究阶段。

简介：摘要：六盘水市水城区陡箐镇冷坝村永红、朱家寨组饮水工程设施主管网已完成，但进户设施待完善，无法满足村民用水需求，因此设计实施该村两个村民组进户供水是十分必要的。