简介:摘要目的探讨甲状腺手术后低钙血症的治疗方法。方法分析2014年7月—2015年7月多例甲状腺手术中发生甲状腺术后低钙血症的临床资料,其中甲状腺术后患有低钙血症的病人占百分之三十。结果80例中62例经治疗后指尖及口周麻木、手足抽搐症状消失,检测血钙恢复正常,属暂时性甲状旁腺损伤;12例为永久性损伤,另6例为复发病例,需长期钙剂治疗。结论从80例患者的临床分析结果来看,在甲状腺手术后病人患有低钙血症的问题时有发生,严重影响患者的正常治疗及康复速度,且甲状腺手术范围越大,出现低钙血症的几率就越高。患者要遵照医嘱,适当的补充钙质,在生活中要注意保养,也可以从饮食方面入手,以加快康复的速度。
简介:摘要目的报告4例应用邦亭致低纤维蛋白原血症患者。方法对4例应用邦亭患者致低纤维蛋白原血症患者的临床资料进行分析并进行相关文献复习。结果例1,女,53岁,消化道出血给予禁食水、抑酸、补液、输血、邦亭1.0kubid,入院2天后患者黑便次数减少,第5天纤维蛋白原1.38g/L;例2男,73岁,肺部感染,咯血,给予邦亭1.0kubid及抗炎、输血小板治疗,第12天复查纤维蛋白原1.1g/L;例3,男,78岁,肺炎、咯血,给予免疫球蛋白0.4g/kg.d×5天,邦亭1.0kubid对症止血及抗炎治疗,第5天复查FIB0.66g/L。停用白眉蛇毒血凝酶并补充新鲜冰冻血浆后,例4,女,55岁,急性髓系白血病,消化道出血,给予邦亭1.0kubid联合输血小板治疗,第7天FIB0.88g/L,停用白眉蛇毒血凝酶,补充新鲜冰冻血浆,4例患者血浆纤维蛋白原恢复正常。结论邦亭长期应用可导致低纤维蛋白原血症与加重出血。
简介:摘要目的建立本地区孕妇妊娠三期甲状腺激素参考值范围,筛选T4血症,观察其母儿结局。方法用电化学发光分析法测定孕妇甲状腺激素;低T4血症孕妇,治疗组给予L-T4,观察组不予治疗。结果TSH水平在孕早期明显低于非妊娠妇女(P<0.01),孕中期稍有上升,但仍低于非妊娠妇女;FT4随妊娠进程逐渐下降,孕中期及晚期明显低于非妊娠妇女(P<0.01),本地区参考值范围与我国指南建议的范围差异有显著性;治疗组、未治疗组与对照组比较,母儿并发症的发生率无统计学意义(P>0.05)。结论妊娠期甲状腺激素存在明显的变化,低T4血症不增加母儿不良妊娠结局。
简介:摘要目的探讨妊娠早中期持续孤立性低甲状腺素血症对妊娠期并发症及不良结局的影响。方法回顾性分析2016年4月至2017年4月在本院产科分娩的妊娠早中期持续孤立性低甲状腺素血症孕妇111例,选取同期妊娠期甲状腺功能正常孕妇673例作为对照组,分析2组妊娠期并发症及不良结局。结果妊娠早中期持续孤立性低甲状腺素血症组的年龄、孕前体重、体重指数(BMI)、口服糖耐量试验1 h血糖、2 h血糖均大于或者高于妊娠期甲状腺功能正常组(P<0.05),妊娠期贫血发生率显著增高(P<0.05),而妊娠期糖尿病及妊娠期高血压的发生率2组之间差异未见明显的统计学意义(P>0.05)。2组的巨大儿、死产、新生儿畸形、产后出血、急产、早产、胎儿宫内发育延迟、足月小于胎龄儿差异均无明显的统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,年龄(OR=1.1, 95%CI 1.0~1.1,P=0.002)、孕前体重(OR=1.0,95%CI 1.0~1.1,P=0.046)是妊娠早中期持续孤立性低甲状腺素血症发生的危险因素。而妊娠早中期持续孤立性低甲状腺素血症与妊娠期贫血相关(OR=1.9,95%CI 1.1~3.2,P=0.024)。结论妊娠年龄较大及妊娠前体重较重的孕妇需要关注甲状腺功能,妊娠早中期持续孤立性低甲状腺素血症的孕妇需要关注是否存在贫血。
简介:摘要目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(XLH)患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料,总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组,根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组,分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分(HtSDS)、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或t检验。结果25例XLH患儿中男8例、女17例,发病年龄为1.2(1.0,1.8)岁,确诊年龄2.5(1.5,4.3)岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲[24例(96%)]、步态异常[17例(68%)]。HtSDS为-2.0(-3.2,-0.8),膝间距或踝间距为4.5(3.0,6.0)cm。空腹血磷0.8(0.7,0.9)mmol/L,血钙(2.5±0.1)mmol/L,碱性磷酸酶(721±42)U/L,有3例(12%)甲状旁腺激素水平高于正常值。25例(100%)患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例(9%)双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异,11例(44%)为未报道过的变异,未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例;17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义(均P>0.05)。25例患儿随访2.7(1.6,5.0)年,24例(96%)患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D,96%(24/25)症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义[-2.0(-3.2,-0.8)比-2.0(-2.8,-1.1),Z=-0.156,P>0.05]。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小,差异有统计学意义[4.5(3.0,6.0)比1.5(0,3.3)cm,Z=-3.043,P<0.05]。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症,7例出现了肾脏钙质沉着症。结论XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发,未发现热点变异,也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善,但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。
简介:摘要目的对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia,XLH)家系进行致病原因分析,明确其致病变异,为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查,发现磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome,PHEX)可疑致病位点后,用Sanger测序技术对该家系所有成员和100名正常对照进行变异验证,并对先证者胎儿抽取绒毛标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带PHEX基因c.1256G>A(p.Gly419Glu)变异,而家系中正常成员和100名正常对照中均未检测到该变异。产前诊断结果提示胎儿也携带PHEX基因c.1256G>A(p. Gly419Glu)杂合变异。结论PHEX基因c.1256G>A(p. Gly419Glu)变异是该家系的致病原因,拓宽了PHEX基因变异谱。