简介：摘要本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院，患者自幼身材矮小，存在多种电解质紊乱，包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症，血气分析示轻度代谢性酸中毒，检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低，符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征，但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒，最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变，确诊为Gitelman综合征，其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。

简介：摘要回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例原发性低镁血症继发低钙血症患儿的临床资料及随访资料。患儿为8月龄男童，临床表现为婴儿期出现的惊厥、生长发育迟缓、精神发育迟滞。通过补镁等对症治疗后患儿临床症状缓解。最终通过亚全外显子测序，检测到患儿TRPM6基因的复合杂合突变，分别为c.5386A>T(p.K1796X)和c.453_454del(p.M151fs)。提示基因检测是确诊该病的金标准，本研究发现TRPM6基因的2种新的突变。

简介：摘要X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱa和NaPi-Ⅱc发生降解以及1α-羟化酶表达被抑制、24-羟化酶活性被增强，最终导致临床表现为肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化异常的佝偻病/骨软化症。诊断该病有赖于临床症状、影像学检查及实验室结果的综合判断，确诊该病后应尽早且终身予以磷酸盐合剂及骨化三醇替代治疗，必要时加用重组人生长激素改善身高，新药抗FGF23单克隆抗体Burosumab的出现具有较好的应用前景与研究价值。

简介：摘要低磷血症与肾脏病关联十分密切，但临床工作者对此缺乏系统性认知，在诊治过程中存在较多漏洞。本综述基于血磷代谢的稳态，阐述了肾性低磷血症的病因分类，对其诊断要点和流程进行了详细归纳，同时总结了治疗原则和最新进展，以期提高对低磷血症和肾脏病关联的认识，为低磷血症规范合理的临床诊疗提供依据和参考。

简介：摘要目的分析总结阿德福韦酯肾损害的临床特点，提高对该病的认识及早防早治。方法收集2013年1月至2019年1月因长期服用阿德福韦酯表现为低磷、低尿酸血症、血肌酐升高的肾损害患者，记录患者性别、年龄、用药剂量及时间、临床表现、实验室检查、骨密度、治疗措施和随访转归等信息。结果共收集4例慢性乙型肝炎病毒感染者，均为男性，中位数年龄57岁，服用阿德福韦酯的中位数时间为104.5个月，平均血磷0.5 mmol/L，血尿酸127.0 μmol/L ，3例患者血肌酐升高，4例患者肾小球滤过率下降。停用阿德福韦酯，改为恩替卡韦及口服补磷后患者血磷均恢复正常，部分患者血肌酐有所下降。结论长期应用阿德福韦酯治疗慢性乙肝患者可出现阿德福韦酯相关肾性低磷血症、低尿酸血症，伴有肾小球滤过率下降。早期发现并及时停用药物及对症治疗对于阿德福韦酯肾损害极为关键。

简介：摘要目的探讨双氢睾酮（DHT）对人外周血早期内皮祖细胞（PB-EPCs）增殖、迁移功能的影响及RhoA/ROCK信号通路在其中的作用。方法取健康成人外周血分离、培养出早期EPCs并鉴定。分别以不同浓度DHT(1、10、100 nmol/L)干预，得出最佳浓度和最佳作用时间后用于后续干预实验。分组：对照组、DHT、RhoA抑制剂C3 exoenzyme+DHT组、ROCK抑制剂Y-27632+DHT组。检测各组EPCs的增殖、迁移能力。ELISA法检测各组细胞上清液液中VEGF蛋白含量。结果DHT在一定范围内呈浓度-时间依赖性促进EPCs增值、迁移功能，分别在浓度为10 nmol/L和24 h达到最大作用效果。与单纯10 nmol/L的DHT刺激组相比，C3 exoenzyme[(0.22±0.02) vs (0.26±0.05),P>0.05]和Y-27632[(0.21±0.04) vs (0.26±0.05), P>0.05]能够减弱DHT诱导的EPCs增殖，但差异无统计学意义。DHT对EPCs迁移能力的促进作用可被C3 exoenzyme[(35.26±4.27) vs (46.92±5.46), P<0.05]和Y-27632[(33.61±5.33) vs (46.92±5.46), P<0.01]抑制。DHT对EPCs分泌VEGF能力的促进作用可被C3 exoenzyme[(116.75±7.42) vs (156.80±21.74), P<0.05]和Y-27632[(121.73±5.33) vs (156.80 ±21.74), P<0.01]抑制。结论DHT呈一定的浓度-时间依赖性促进EPCs的增殖、迁移以及VEGF的表达，其中RhoA/ROCK信号通路参与调控了此过程。

简介：摘要甲状旁腺功能异常是终末期肾病（ESRD）患者的常见并发症，严重影响患者的生存和生活质量。甲状旁腺素（PTH）水平<150 ng/L，通常认为是低PTH血症。研究发现低PTH血症与ESRD患者的骨质代谢、营养不良及心血管等不良事件相关。了解低PTH血症的危害，早期干预及治疗，对改善ESRD患者的预后具有重要临床意义。本文就低PTH血症在ESRD中的研究进展作一综述。

简介：摘要低钙性心肌病是甲状旁腺功能减退症的罕见临床表现。本文通过报道一例因甲状旁腺功能减退症治疗不规律出现心肌受累的患者，复习相关文献，分析可能机制、相关临床表现和治疗结局，以期提高临床医师的认识，避免不良结局的出现。

简介：【摘要】：目的：分析低钙血症对急性有机磷农药中毒患者预后的影响。方法：选取2019年7月-2020年50例医院收治急性有机磷农药中毒患者，根据患者入院时有无低钙血症分为观察组（有低钙血症，共计22例）与对照组（无低钙血症，共计28例）。比较两组患者的死亡率以及ICU住院时间的差异，并采用线性回归分析法分析低钙血症与急性有机磷农药中毒患者死亡率的相关性。结果：观察组患者的死亡率以及ICU住院时间明显高于对照组（P＜0.05）；通过线性回归分析法发现低钙血症是造成急性有机磷农药中毒患者死亡率升高的危险因素（OR值为5.021，P＜0.05）。结论：低钙血症的发生会导致急性有机磷农药中毒患者死亡风险升高，因此需要加强此类患者的临床观察，积极采取有效的救治措施，从而降低患者的死亡率。

简介：【摘要】目的：探讨规范化护理在甲状腺肿瘤术后低钙血症患者中的效果。方法：选择我院于 2018.10-2019.10， 1年内收治的 100例甲状腺肿瘤术后低钙血症患者，将所有患者按照护理方法的不同，分为对照组（ 50例，使用常规方法护理）和观察组（ 50例，采用规范化护理干预）。对两组患者在护理完成后的效果进行收集和分析。结果：两组患者具有一定效果，观察组采用规范化护理后生活生活质量水平明显高于对照组采用常规护理后生活质量水平，观察组不良反应情况明显低于对照组不良反应情况。（ P＜ 0.05）差异均有统计学意义。结论：采用规范化护理能够加快甲状腺肿瘤术后低钙血症患者恢复情况，减少不良情绪，从而提高生活质量水平，具有一定临床效益，值得推广使用。

简介：摘要目的研究炎症性肠病（IBD）患者合并低钙血症情况及相关危险因素。方法回顾性分析2017年12月至2019年12月于西安交通大学第二附属医院收治的72例IBD患者的临床资料，其中溃疡性结肠炎（UC）59例，克罗恩病（CD）13例。根据是否存在低钙血症，分为低钙血症组（n = 29）和正常血钙组（n = 43）。对低钙血症的影响因素进行单因素分析，并将单因素分析中有统计学意义的因素纳入Logistic回归模型进行多因素分析，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析相关指标并计算曲线下面积（AUC）。结果单因素分析结果显示，前白蛋白、总蛋白、白蛋白、血红蛋白、总胆固醇、血钠、血磷、疾病活动指数评分DAI和CDAI、日照时间≤2 h/d是IBD患者合并低钙血症的影响因素（均P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，白蛋白（OR = 3.421，95%CI：1.301 ~ 4.134，P = 0.008）、DAI（OR = 3.096，95%CI：1.901 ~ 8.907，P = 0.024）、CDAI（OR = 2.248，95%CI：1.211 ~ 7.352，P = 0.033）、日照时间≤2 h/d（OR = 1.442，95%CI：1.334 ~ 5.881，P = 0.007）是IBD患者低钙血症的独立危险因素，且上述指标的AUC均>0.7。结论IBD患者易出现低钙血症，IBD患者如有白蛋白降低、DAI或者CDAI评分升高、日照时间≤2 h/d，其合并低钙血症的风险增加。

简介：

简介：摘要目的总结2例初治儿童急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)以低磷血症与低钾血症为首发的肿瘤溶解综合征(tumour lysis syndrome，TLS)的临床特点及辅助检查结果，以防漏诊。方法回顾性分析2009年1月至2019年11月郑州大学第一附属医院收治的2例初治儿童AML以低磷血症与低钾血症为首发的TLS，探讨不典型TLS的临床及辅助检查结果的特点，并复习相关文献。结果例1患儿确诊为AML-M5，按CCLG-2015方案先行减积治疗后，患儿出现血磷、血钾及血钙均明显降低，乳酸脱氢酶、尿酸均明显增高，发生了实验室TLS，给予对症治疗后，实验室TLS相关异常指标恢复正常。例2确诊为AML-M2A，治疗第2天患儿出现血磷、血钙、血钾及血镁均降低，乳酸脱氢酶、肌酐及尿酸均增高，发生了临床TLS，病情进展迅速，最终死亡。结论初治儿童AML出现低磷血症与低钾血症时，TLS也可能发生，且一旦发生TLS，尤其是临床TLS，病情凶险。

简介：【摘要】目的：分析醋酸钙与高通量低钙透析治疗尿毒症患者高磷血症的效果。方法：选择我院2018年1月-2019年12月尿毒症高磷血症患者共80例作为观察对象，根据治疗方法分组，其中，对照组给予高通量低钙透析治疗，观察组给予醋酸钙与高通量低钙透析治疗。比较两组KDQOL-SFTM1.3生存质量评分、治疗前后患者血磷监测水平、总有效率。结果：观察组KDQOL-SFTM1.3生存质量评分高于对照组，P＜0.05。治疗前二组患者血磷监测水平比较，P＞0.05，治疗后两组血磷监测水平均改善，观察组改善幅度更大，P＜0.05。观察组总有效率高于对照组，P＜0.05。结论：醋酸钙与高通量低钙透析治疗尿毒症患者高磷血症的效果确切，可一定程度改善生存质量和血磷监测水平。

简介：摘要本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差，存在眼距宽、鼻梁基部宽大、双侧耳廓小等异常容貌。27岁时因双手搐搦、多发性对称性关节疼痛，检查发现低钙血症，诊断符合甲状旁腺功能减退症。诊断难点在于甲状旁腺功能减退症病因，根据患者临床特点进行病因鉴别，并应用分子生物学技术，最后确诊为DiGeorge综合征。根据既往文献报道，结合患者治疗反应，骨皮质增厚可能为DiGeorge综合征的少见表现，多关节疼痛症状则考虑与低钙血症相关。

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简介：摘要目的探讨体检人群中高同型半胱氨酸血症（Hhcy）与高尿酸血症（HUA）之间的相关性。方法选取2018年1至6月8 465例在中南大学湘雅医院健康管理中心进行健康体检的人群作为研究对象，年龄18~86（48±10）岁，其中男性5 380例，女性3 085例。根据尿酸水平将研究对象分为2组，HUA组1 694例和正常对照组6 771例。采用多因素二元Logistic回归方法，使用4种不同模型，分析Hhcy组与正常对照组之间HUA检出率的比值比（OR）及其95%CI。结果与正常对照组相比，未校正其他因素的情况下，Hhcy人群中HUA检出率的OR（95%CI）为3.272（2.839~3.771），P<0.001；校正年龄和性别后，Hhcy人群中HUA检出率的OR（95%CI）为2.111（1.811~2.461），P<0.001；校正年龄、性别、体质指数、血压、空腹血糖、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇后，Hhcy人群中HUA检出率的OR（95%CI）为2.163（1.845~2.535），P<0.001；校正年龄、性别、体质指数、血压、空腹血糖、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、饮酒频率、吸烟频率、锻炼频率和锻炼强度等因素后，Hhcy人群中HUA检出率的OR（95%CI）为2.209（1.845~2.646），P<0.001。结论Hhcy与HUA呈正相关，降低同型半胱氨酸水平可能是高尿酸血症健康管理的新途径。

简介：摘要目的探讨SLC34A3基因变异致遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的临床特点及遗传学机制。方法总结1例不明原因的佝偻病伴低磷血症患儿的临床特点。提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用高通量测序分析可能的致病变异基因，应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证。结果患儿表现为身材矮小、佝偻病、低磷血症、高钙尿；基因测序结果显示患儿SLC34A3基因存在c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925＋69del(splice)复合杂合变异，Sanger测序验证患儿父母都是这两个变异之一的无症状杂合变异携带者；根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，2个变异均可评为致病性变异。结论SLC34A3基因c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925＋69del(splice)复合杂合变异为该患儿的遗传学病因，两个变异既往均未见报道，丰富了人类遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的基因变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。