简介：摘要目的调查肢端雀斑样痣黑素瘤（ALM）的预后因素，构建列线图验证预测的价值。方法从美国国立癌症研究所的监测、流行病学、结果（SEER）数据库中收集2004年至2015年共1 537例ALM患者的临床资料，提取年龄、性别、溃疡状态、SEER分期、手术情况、T分期、N分期和M分期与癌症的总生存率和特异生存率数据。应用卡方检验比较患者临床病例特征与总生存率及黑素瘤特异性生存率的相关性，采用单因素及多因素Cox比例风险回归模型探究预后影响因素并且建立预测模型。结果1 537例ALM中，男714例，女823例，64岁以下818例，白种人1 363例。1 205例皮损出现在下肢和臀部，974例有溃疡；根据SEER分期，1 048例皮损位于局部（未扩散）。不同诊断年龄、性别、溃疡状态、SEER分期、手术情况、T分期、N分期、M分期患者的死亡率差异有统计学意义（均P < 0.001）。单因素、多因素Cox回归分析显示，年龄≥ 65岁、男性、有溃疡、SEER分期远处淋巴结转移会增加患者死亡风险（均P < 0.05），T2、T3、T4期患者死亡率高于T1期（均P < 0.05），N1、N2、N3期死亡率高于N0期（均P < 0.05）。结论年龄、性别、溃疡状态、SEER分期、T分期、N分期为ALM总生存率和特异生存率的独立预后影响因素。

简介：摘要目的探讨痣样黑素瘤的临床和组织病理学特征。方法回顾性分析2000—2020年西京皮肤医院诊断的3例痣样黑素瘤患者的临床和组织病理资料。结果3例痣样黑素瘤患者中，女2例，男1例，皮损初始表现为黑斑、丘疹。2例在手术切除后皮疹复发增大成斑块或新发结节样皮损。组织病理学检查：表皮及真皮内上皮样黑素细胞增生，细胞有异型性，部分细胞核深染。免疫组化结果显示，皮损内瘤细胞Melan-A、S100表达阳性；HMB45在真皮瘤细胞内弥漫阳性，局部阴性；Ki67增殖指数升高，细胞周期蛋白D1表达活跃。结论痣样黑素瘤易误诊为色素痣或脂溢性角化病；对于组织学诊断为色素痣，但临床出现复发或者转移的患者，需高度警惕痣样黑素瘤的可能。

简介：摘要患者男，44岁，左手小指皮下结节3年。皮肤科检查：左手小指末节背侧一0.4 cm × 0.4 cm皮下结节，触之橡皮样硬度，无压痛，末端指间关节活动不受限。术后组织病理：肿瘤含有丰富的纤维样、软骨样、黏液样间质。肿瘤细胞呈卵圆形至短梭形，核仁不明显，未见有丝分裂。细胞排列杂乱或呈小团簇状。免疫组化：肿瘤细胞表达波形蛋白、CD34、转录因子ERG、SOX9，不表达S100、P63、广谱角蛋白（AE1/AE3）、上皮膜抗原、平滑肌肌动蛋白、结蛋白，Ki67增殖指数小于1%。诊断：肢端纤维软骨黏液样肿瘤。

简介：摘要目的研究1个家族性泛发性雀斑样痣家系的临床及遗传学特点，检测分析其致病基因。方法分析1个家族性泛发性雀斑样痣家系患者的临床特点和遗传规律。抽取先证者及其父亲（患者）、母亲（健康成员）外周血，抽提基因组DNA；采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列，并对其产物进行测序和分析；以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照，确定突变位点，同时查询既往文献及基因突变相关数据库，排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能，并明确其是否为已知突变。结果共调查该家系4代17人，患者9例，其中男7例、女2例，每代均有患者，符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG，先证者母亲及健康对照均未发现此突变，且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。结论SASH1基因c.49_54dupCCCGAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。

简介：无

简介：摘要患儿女，13岁，右足部皮疹伴瘙痒5年。皮肤科检查：右足弓内侧散在紫红色扁平丘疹，表面轻微鳞屑，右拇趾外侧散在淡红色丘疹，右足跟散在圆顶紫红色丘疹，基底外周领圈状角化。右足跟丘疹组织病理学检查：表皮角化过度，两侧显著角化过度，颗粒层增厚，棘层无明显增生，基底层局灶液化变性，真皮层大量淋巴细胞、浆细胞增生浸润，无异形性，其中可见较多的中小厚壁血管，管腔扩张，内衬突出饱满的内皮细胞。诊断：儿童肢端假性淋巴瘤样血管角皮瘤。治疗：Nd: YAG长脉宽1 064 nm激光每月治疗1次，治疗7次后，皮疹较前消退，数目减少。

简介：摘要肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病，是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起，主要表现为骨骼发育障碍，伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症等相关疾病鉴别，主要是临床诊断，而分子遗传学诊断为金标准。治疗上采取对症治疗。目前尚无报道肢端发育不全症的发病率及流行病学等数据，该文对国内外有关肢端发育不全症的研究现状作一综述。

简介：摘要蓝色橡皮疱样痣综合征(BRBNS)是一种涉及多器官多系统的罕见疾病，常于出生时或儿童期出现，可见皮肤以及内脏器官多发性静脉畸形，常见临床症状为皮肤浅表部位多发蓝色橡皮样肿物以及胃肠道出血引起的继发性贫血，目前其病因尚未明确。光声成像因其较高的光学对比度和超声分辨率可用于检查静脉畸形，双气囊内镜有助于手术精准切除病变，临床可依据病情选择个性化治疗方案。

简介：无

简介：摘要对2018年11月天津医科大学总医院儿科诊治的1例Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，3岁3个月，身高83 cm(-3.84 SD)，表现为非匀称性矮小，前臂和小腿不成比例缩短，指趾粗短，基因检测显示NPR2基因复合杂合突变c.1640T>A(p.Val547Asp)/c.682G>A(p.Gly228Ser)，2个变异在人类基因突变数据库中未见报道，蛋白质功能预测有害，确诊为AMDM。患儿于门诊随诊至4岁8个月，身高90 cm(-4.35 SD)，生长速率(GV)＝4.9 cm/年，予重组人生长激素(rhGH)治疗并定期随诊，已使用rhGH 9个月，身高98.2 cm(-3.07 SD)，GV＝10.9 cm/年。该病例丰富了AMDM的基因突变谱。rhGH可有效改善患儿的身高，但长期疗效有待进一步随诊和观察。

简介：摘要目的探究机械应力在足底黑素瘤形成中的潜在作用。方法回顾性分析2014—2021年中南大学湘雅医院129例足底黑素瘤的分布位置及临床特征，采用卡方拟合优度检验比较承重区（足趾、足前部、足中部外侧、足跟）与非承重区（足弓）皮损分布的差异，t检验、Fisher精确检验和Wilcoxon秩和检验分析足底承重区与非承重区黑素瘤临床病理特征的差异。结果129例足底黑素瘤患者中，男66例（51.2%），女63例（48.8%），发病年龄（60.6 ± 13.1）岁。最常见的发病部位是足跟（65个病变，1.31个/cm2），其余依次是足前部（31个病变，0.41个/cm2）、足趾底面（15个病变，0.43个/cm2）、足中部外侧（11个病变，0.38个/cm2）、足弓（7个病变，0.16个/cm2）。卡方拟合优度检验显示，承重区较非承重区更易患黑素瘤（χ2 = 66.59，P < 0.001）；与足弓部相比，足跟和足前部发病密度更高（χ2值分别为38.29、5.23，P值分别< 0.001、= 0.022）。承重区与非承重区足底黑素瘤患者性别、年龄、职业、左/右足受累、皮损Breslow厚度、溃疡情况、Clark分级、淋巴结转移、肿瘤分期等差异均无统计学意义（均P > 0.05）。结论足底承重区较非承重区更易患黑素瘤，推测机械应力刺激可能与黑素瘤的发生发展有关。

简介：摘要幻肢痛和幻肢觉是临床治疗难点。本文报道1例幻肢痛伴幻肢觉的病例，在超声引导下经残肢末端神经脉冲射频术加残端神经瘤连续射频热凝术治疗，获得了良好效果。总结其诊治过程并复习文献，以供疼痛临床诊疗参考。

简介：无

简介：摘要目的评价负压吸疱表皮黑素细胞培养对节段型白癜风样无色素痣的辅助诊断价值。方法收集2019年6月至2020年3月于杭州市第三人民医院皮肤科依据Coupe标准临床诊断的8例节段型白癜风样无色素痣患者，进行伍德灯、反射式共聚焦显微镜（RCM）检查，308 nm准分子激光试验，负压吸疱获取表皮黑素细胞并培养，记录结果。结果8例患者中，6例皮损伍德灯下可见荧光，4例RCM下可见色素环完整性缺失，5例经308 nm准分子激光照射试验后未见复色反应。8例患者体外培养的皮损黑素细胞硫酸亚铁染色均阳性，经消化离心后沉淀呈黄白色，电镜下黑素细胞胞质内可见Ⅰ~Ⅲ期黑素小体；皮损对侧同一解剖部位正常皮肤黑素细胞沉淀则呈黑色，电镜下黑素细胞胞质内可见Ⅰ~Ⅳ期黑素小体。结论负压吸疱表皮黑素细胞培养有助于诊断节段型白癜风样无色素痣。

简介：摘要目的探讨肢端型系统性硬皮病致四肢重度发育障碍患者截肢术的围手术期安全管理，选择合适的方法进行生命体征监测，预防术中获得性压疮、院内感染等相关并发症的有效处理措施。方法2019年11月北京大学深圳医院收治1例肢端型系统性硬皮病致四肢重度发育障碍患者需行截肢手术，通过组织多学科会诊商讨手术方案，反复选择合适用具，多次情景模拟演练，实现对四肢肢端缺如患者进行持续经皮血氧饱和度及无创血压监测，通过彩色超声监视下确定肢体动脉阻断压为术中止血带压力值，采取恰当措施预防术中获得性压疮、院内感染等相关并发症。结果在多学科团队配合下成功为患者实施截肢术，术中体位摆放舒适，手术过程顺利，术后残肢愈合良好，无术中获得性压疮、院内感染等相关并发症发生。结论建立多学科合作机制、强化手术室专科组建设、运用循证护理学方法及实际情景模拟演练，可确保四肢重度发育障碍患者及类似的特殊体型、极低体质量等患者的围手术期安全。

简介：摘要目的探讨肢端型系统性硬皮病致四肢重度发育障碍患者截肢术的围手术期安全管理，选择合适的方法进行生命体征监测，预防术中获得性压疮、院内感染等相关并发症的有效处理措施。方法2019年11月北京大学深圳医院收治1例肢端型系统性硬皮病致四肢重度发育障碍患者需行截肢手术，通过组织多学科会诊商讨手术方案，反复选择合适用具，多次情景模拟演练，实现对四肢肢端缺如患者进行持续经皮血氧饱和度及无创血压监测，通过彩色超声监视下确定肢体动脉阻断压为术中止血带压力值，采取恰当措施预防术中获得性压疮、院内感染等相关并发症。结果在多学科团队配合下成功为患者实施截肢术，术中体位摆放舒适，手术过程顺利，术后残肢愈合良好，无术中获得性压疮、院内感染等相关并发症发生。结论建立多学科合作机制、强化手术室专科组建设、运用循证护理学方法及实际情景模拟演练，可确保四肢重度发育障碍患者及类似的特殊体型、极低体质量等患者的围手术期安全。

简介：摘要X连锁肢端肥大性巨人症(X-LAG)综合征是新近描述的由于Xq26.3微重复和G蛋白偶联受体101(GPR101)突变导致的早发性巨人症。与其他原因所致巨人症不同，X-LAG综合征发病年龄早，且具有特殊的组织病理学表现和严重的临床表型，早期识别、诊断和临床管理尤为重要且极具挑战性，本文对目前已有关于X-LAG综合征的研究进展进行综述，以期为该病机制的进一步研究和临床诊疗提供理论依据。

简介：摘要2014年3月至2019年7月，在游离皮瓣中应用血管端侧吻合共16例，其中游离股前外侧皮瓣11例、游离背阔肌皮瓣4例、游离腓肠肌内侧皮瓣1例；受区仅有1条知名血管且确保远端肢体血供，只能采取端侧吻合法的有5例（肱动脉上段1例，胫后动脉4例），受区可采用端侧法或端端吻合法、但采取了端侧吻合11例（包括桡动脉1例、尺动脉1例、胫前动脉5例、足背动脉4例）。术后随访4个月~5年。结果本组2例游离背阔肌皮瓣在72 h发生静脉危象，及时予以血管探查重新吻合或静脉移植重新吻合处理后成活，其余14例均顺利成活，疗效满意。

简介：摘要目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism, X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病，共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53，葡萄糖生长激素(growth hormone, GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL，胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ，IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1 042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术，术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年，未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测，2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复，该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101, GPR101)这一致病基因，诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG，药物联合手术治疗有效。

简介：无