简介：摘要随着细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads™，BoBs)及基因芯片技术的应用，产前诊断中常会发现Xp22.3微缺失/微重复病例。由于其发生率较高，国内对Xp22.3微缺失/微重复的病理意义研究较少，本文针对Xp22.3微缺失/微重复的流行病学、产生机制、临床表型及产前诊断等研究进展进行了综述，为临床遗传咨询提供依据。

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简介：摘要目的探讨7q11.23拷贝数变异(copy number variants，CNVs)胎儿的产前超声表现和诊断方法。方法对2016年1月至2020年6月在我院产前诊断中心接受介入性产前诊断，且经单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP芯片)检测诊断为7q11.23微缺失/微重复者的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、变异溯源、妊娠结局、出生后的生长发育情况等进行分析和文献回顾。结果5例胎儿存在7q11.23 CNVs，包括3例7q11.23微缺失和2例7q11.23微重复。产前超声指标异常4例，未发现异常1例。所有病例的染色体核型分析均未发现异常。3例7q11.23微缺失中，2例为新发变异，1例未做溯源；2例7q11.23微重复中，1例为新发变异，另1例遗传自表型正常的父亲。3例7q11.23微缺失和1例新发的7q11.23微重复胎儿被终止妊娠。1例携带父源7q11.23微重复的胎儿足月分娩，随访8个月未见异常。结论7q11.23微缺失/微重复的临床表型具有异质性，SNP芯片可准确检测7q11.23 CNVs，为其产前诊断和遗传咨询提供依据。

简介：摘要目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型，提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6～30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8～29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况，对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复，发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形；5例胎儿可见各类超声软指标异常，其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例，4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险；此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者，但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时，应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现，结合家系分析进行产前咨询。

简介：深圳的演出市场一直孜孜不倦地重复。2012年末的演出节目单跟2011年没有什么差别，它们似乎在开导观众：商业已经是艺术的最高原则了。

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简介：摘要随着生物医学科学技术的进步，胎儿疾病谱不断扩展，临床诊疗过程中以下问题尤为突出：多学科协作模式的必要性、产前选取遗传学检测方法的复杂性、新技术转化应用中的不确定性、检测前后遗传咨询的全面性和客观性等。本文就上述问题进行论述，希望相关学科共同合理应对挑战，不断提高诊疗效率，迎接胎儿医学的飞跃发展。

简介：此刻有谁在世上某处走,无缘无故在世上走,走向我。——里尔克:《严重的时刻》挂历左臂夹着文件夹穿过掉满阳光的营院,感到自己正被前后规则摆动的右臂牵引着向前面走去。他想象着单位的领导此刻正坐在房间里那个固定的位置上以一种不曾改变的姿势等待着自己敲响他的房门。这样的情形很久以前就已经存在,现在仍然没有丝毫的不同。

简介：

简介：本文通过对重复数有限的重复组合问题的讨论,得出了计算这种组合种数的公式.并且该公式包括了通常的相异元素不许重复的组合种数和相异元素可无限重复的组合种数的计算公式,即通常的两种组合数成为本文公式的特例.该公式不论在理论上还是实际应用上都有一定意义.

简介：曾经有人开玩笑说，中国的“国鸟”是大型塔吊，因为近儿年，在中国大大小小的城市和乡镇到处可以看到它们长长的巨臂起起伏伏。太多的资金被投入房地产项目和新开工的工厂，中国的投资增长迅猛。

简介：胡图在某厂任书记。他说话重复，但又无自知之明，还常常教训别人。有一次，开全厂职工大会，这位书记走上讲台后，先呷了一口茶，看了大家一眼，用手理了理油光闪闪的头发。然后，操着不紧不慢的腔调说：“现在有的人开会时说话好重复，这与争分夺秒搞创新很不相称。我说话就不重复，重复有什么用呢？但话说回来了，该重复的还是要重复，不该重复的就不要重复了。

简介：重复虽然是写文章的大忌,但有意识地运用重复,却是值得深入研究的一种表现手法。重复的功用,在于尽情抒发感情,在于强调、突出重点,在于刻划人物性格,在于增强喜剧效果。

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简介：摘要目的探讨儿童重复肾畸形的不同腹腔镜微创处理方法。方法2018年1月至2019年6月，郑州大学第一附属医院小儿外科共收治儿童各类重复肾畸形患儿30例，其中反复泌尿道感染13例，排尿疼痛5例，肾区疼痛5例，非排尿期持续滴尿5例，无症状7例。经术前进行泌尿系彩色多普勒超声、磁共振泌尿系水成像、泌尿系CTU、肾动态显像、排尿性膀胱尿道造影等检查，诊断上位肾积水并输尿管扩张18例，上位肾发育不良伴上位输尿管全程扩张开口异位4例，上下位肾积水伴上下位输尿管均全程扩张3例，下位肾盂输尿管交界处梗阻5例，30例患儿中有输尿管囊肿8例。所有患儿均行腹腔镜微创手术，根据不同情况选用腹腔镜上位肾脏及输尿管切除术、腹腔镜上下位输尿管端侧吻合术、腹腔镜下位肾盂输尿管端侧吻合术、腹腔镜下位肾切除联合上位输尿管膀胱再植术、气膀胱下双根输尿管再植术、膀胱镜下输尿管囊肿基底部电切术等。结果本组所有手术均未中转开放，历时20～280 min，术中出血0～20 ml，均未输血。所有患儿随访6～12个月，11例上位肾切除术后下位肾血供好，滴尿症状完全消失，泌尿道感染无复发；5例上下位肾盂输尿管和输尿管之间端侧吻合术后肾积水缓解好；5例下位肾盂成形术患儿腹疼消失，积水缓解；2例双根输尿管移植术后拔除输尿管内支架情况稳定，排尿疼痛消失；6例膀胱镜下输尿管囊肿切开后，其中4例肾积水缓解无感染，2例出现泌尿道感染，经抗感染治疗后1例痊愈，另1例行腹腔镜上下位输尿管端侧吻合术并上位远端输尿管切除术，恢复顺利；另1例下位肾切除术并上位输尿管复位膀胱再植术后上位肾积水恢复好。结论微创手术处理各种重复肾畸形切实可靠，可根据患儿具体情况采取相应的处理方法；肾功能较好时应疏通流出道、解除梗阻，重复肾畸形出现上位肾或下位肾功能明显降低时应给予半肾切除术；输尿管囊肿影响排尿时，手术需从膀胱入路；对于输尿管囊肿行基底部切开患儿，需长期随访，有再次手术可能。

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：<正>美国著名的推销大师,即将告别他的推销生涯,应行业协会和社会各界的邀请,他将在该城中最大的体育馆,做告别职业生涯的演说。那天,会场座无虚席,人们在热切地、焦急地等待着,那位当代最伟大的

简介：摘要目的探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含OTOA、METTL9和IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含UQCRC2、CDR2、EEF2K和POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。结论16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。